Hereditäre Transthyretin (hATTR)-Amyloidose: Auswirkungen auf die Lebenserwartung

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) ist eine seltene fortschreitende Krankheit, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es wird durch eine mutierte Form des Transthyretin (TTR)-Proteins verursacht, das lebenswichtige Organe in Ihrem Körper schädigen kann.

Da es sich auf das Körpergewebe und die Organe auswirkt, die Sie zum Überleben benötigen, wirkt sich hATTR auf die normale Lebenserwartung aus. Normales TTR transportiert Schilddrüsenhormon und Vitamin A zum Körpergewebe. Die beschädigte Form weist eher eine seltsame Struktur und Fehlfaltung auf.

Wenn sich TTR fehlfaltet, sammelt es sich in Clustern an, die als Amyloidablagerungen bezeichnet werden. Diese Klumpen können die normale Funktion Ihres Herzens, Ihrer Nerven und anderen Körpergewebes beeinträchtigen.

Das Ausmaß, in dem hATTR Ihre Lebensspanne beeinflusst, hängt von der Art Ihrer Krankheit und vielen anderen Faktoren Ihrer Erkrankung ab. Bei manchen Menschen können neue Behandlungen die Auswirkungen der Krankheit beeinflussen und dazu beitragen, die Ergebnisse zu verbessern.

Dieser Artikel beschreibt hATTR und wie es sich auf Ihre Lebenserwartung auswirkt. Außerdem werden Faktoren beschrieben, die sich auf Ihre Lebensdauer auswirken, und Möglichkeiten, mit dieser schweren Erkrankung umzugehen.

Lebenserwartungsstatistik mit hATTR-Amyloidose

Statistiken zur Lebenserwartung für hATTR-Amyloidose können wichtige Informationen über Ihre Krankheitsprognose und Behandlungsmöglichkeiten liefern. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass es sich bei der hATTR-Amyloidose um eine äußerst heterogene Erkrankung handelt. Aufgrund einer Vielzahl von Mutationen kann diese Krankheit jeden Menschen unterschiedlich betreffen.

Da das klinische Erscheinungsbild und der Verlauf der hATTR-Amyloidose sehr unterschiedlich sind, variieren auch die Daten zur durchschnittlichen Lebenserwartung. Die Lebenserwartung wird durch die zu Studienbeginn geschädigten Organe und durch das Fortschreiten der Erkrankung bei hATTR-Amyloidose beeinflusst.

Untersuchungen zeigen, dass die Lebenserwartung von Menschen mit unbehandelter hATTR-Amyloidose ab dem Auftreten der Symptome zwischen drei und 15 Jahren liegt.Das Überleben ist schlecht, wenn die Krankheit unbehandelt bleibt oder wenn die Diagnose verzögert wird.

Eine Metaanalyse von 95 Studien zur Prävalenz und Gesamtmortalität aller Arten von Transthyretin-Amyloidose (ATTR) zeigt Folgendes:

Überlebensraten für hATTR-Amyloidose bei wichtigen Benchmarks:

• Ein-Jahres-Überlebensrate: 89,4 %
• Zwei-Jahres-Überlebensrate: 77,2 %
• Fünf-Jahres-Überlebensrate: 52,8 %
• Eine Wechselwirkung zwischen Überleben und hATTR-Genotypen, wobei die als Val30Met bekannten Genotypen die niedrigste Mortalität und Val122ile/Thr60Ala die höchste Mortalität aufweisen
• Höhere Überlebensraten nach zwei Jahren (79,9 %) und fünf Jahren (72,4 %) für Menschen unter medikamentöser Therapie (Tafamidis/Patisiran) im Vergleich zur Überlebensrate nach zwei Jahren (64 %) und fünf Jahren (45,8 %) bei Menschen, deren Krankheit ihren natürlichen Verlauf nahm

Lebenserwartung vs. Überlebensrate
Eine Krankheitsprognose kann verschiedene Arten von Prognosen hinsichtlich wahrscheinlicher Ergebnisse beinhalten. Zwei gängige Maßstäbe für den Krankheitsverlauf sind die Lebenserwartung und die Überlebensraten.
Die Lebenserwartung ist eine Schätzung der durchschnittlichen Lebensjahre, die eine Person in einer bestimmten Bevölkerungsgruppe, beispielsweise denjenigen mit hATTR-Amyloidose, nach der Diagnose voraussichtlich leben wird.
Die Überlebensrate ist der Prozentsatz der Menschen, die eine Krankheit für einen bestimmten Zeitraum nach der Erstdiagnose überleben, z. B. die Ein-Jahres- oder Fünf-Jahres-Überlebensrate. Die Überlebensraten hängen nicht von einer Heilung oder Behandlung ab.

Faktoren, die die Lebenserwartung bei hATTR-Amyloidose beeinflussen

Die Erkrankung hATTR-Amyloidose betrifft jeden auf einzigartige Weise. Viele Faktoren können beeinflussen, wie sich hATTR-Amyloidose auf Ihre Lebenserwartung auswirkt.

Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu Faktoren, die Ihre Lebenserwartung beeinflussen können.

Auswirkungen von Krankheiten auf Ihr Herz

Die häufigste Todesursache bei Patienten mit Amyloidose sind Herzkomplikationen. Der wichtigste Prädiktor für die Lebenserwartung mit hATTR ist daher der Grad der Beeinträchtigung Ihres Herzens durch Amyloid-Proteinablagerungen.

Wenn sich in Ihrem Herzen Amyloidablagerungen bilden, können diese die Wände dick und steif machen. Die Folge kann eine Herzinsuffizienz sein. Dies ist ein Zustand, bei dem Ihr Herz nicht in der Lage ist, Blut effektiv durch Ihren Körper zu pumpen.

Amyloidablagerungen stören auch das elektrische System Ihres Herzens und können Herzrhythmusstörungen (einen abnormalen Herzrhythmus, der zu schnell oder zu langsam schlägt) und andere Rhythmusstörungen verursachen.

Art der vorliegenden Genmutation

Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass mehr als 120 Mutationen bekannt sind, die hATTR-Amyloidose verursachen, einige davon in bestimmten Teilen der Welt in höheren Konzentrationen. Die spezifische genetische TTR-Mutation, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben, kann Ihre Erfahrung mit der Krankheit und deren Auswirkungen auf Ihre Lebenserwartung beeinflussen.

Bei einigen Varianten ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass eine Kardiomyopathie (Herzerkrankung, die Ihren Herzmuskel betrifft) früher auftritt, ein Schlüsselfaktor für die Bestimmung der Lebenserwartung.

Zu den häufigsten TTR-Genmutationen in den Vereinigten Staaten gehören:

• Val1221le: In den Vereinigten Staaten kommt diese Variante am häufigsten bei Menschen mit westafrikanischer Erkrankung vor. Etwa 3,2 % der schwarzen Amerikaner haben diese Mutation. Diese Variante ist mit Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz verbunden.
• Val30Met: Diese Variante ist weltweit am häufigsten. Es kommt häufig in Familien spanischer, portugiesischer, französischer, schwedischer und japanischer Abstammung vor. Es verursacht meist nervbedingte Symptome.
• Thr60Ala: Diese Mutation kommt am häufigsten bei Menschen irischer Abstammung vor. Es schädigt typischerweise sowohl Ihr Herzsystem als auch Ihr peripheres Nervensystem (Nerven, die von Ihrem Rückenmark abzweigen und sich auf alle Körperteile erstrecken).

Alter des Krankheitsbeginns

Die von Ihnen geerbte Mutation beeinflusst das Alter, in dem Symptome auftreten. Symptome können bereits im Alter von 30 Jahren auftreten, die meisten Arten der hATTR-Amyloidose beginnen jedoch später im Leben, typischerweise im Alter von 70 Jahren. Bei manchen Menschen treten die Symptome möglicherweise nie auf.

Untersuchungen deuten darauf hin, dass eine früh einsetzende hATTR-Amyloidose zu weniger schwerwiegenden Symptomen führen kann. Bei Menschen mit spät einsetzender hATTR-Amyloidose (im Alter von 50 Jahren oder älter) ist die Wahrscheinlichkeit eines raschen Fortschreitens der Krankheit, einer Verschlechterung der Symptome und kardiovaskulären Komplikationen höher als bei Menschen mit früh einsetzender hATTR-Amyloidose (jünger als 50 Jahre).

Verwendete Behandlungen

Die Art der Behandlung kann sich auf die Lebenserwartung auswirken.

Lebertransplantation: Bis zur jüngsten Zulassung medikamentöser Therapien für hATTR-Amyloidose war die Lebertransplantation die einzige verfügbare Behandlung. Ein großer internationaler Bericht zeigte hervorragende Langzeitüberlebensraten – einschließlich einer Überlebensrate von 55,3 % nach 20 Jahren – bei Menschen, die mit Lebertransplantationen behandelt wurden.

Medizinische Therapien: Seit 2018 hat die Food and Drug Administration (FDA) mehrere Therapien zur Behandlung der hATTR-Amyloidose zugelassen. Diese neuartigen Medikamente haben sich als wirksam bei der Stabilisierung von TTR-Proteinen oder der Verlangsamung der Produktion fehlerhafter TTR-Proteine ​​in der Leber erwiesen, wenn sie in den frühen Stadien der Krankheit verabreicht werden.

Untersuchungen zeigen, dass diese neuartigen Therapien die Lebensqualität verbessern und manchmal auch die Überlebensraten erhöhen können. Zu diesen Medikamenten gehören:

Zum Nachweis einer hATTR-Amyloidose mit Neuropathie:

• Wasser (eplontersen)
• Tegsedi (inotersen)
• onpattro (Teilnehmer)
• Amvuttra (Vutrisiran)

Zum Nachweis einer hATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie:

• Vindaqel/Vyndamax (Tafamidis)

Tipps zum Umgang mit progressiver hATTR-Amyloidose

Der Umgang mit fortschreitendem hATTR erfordert Strategien, die sich auf die körperliche und emotionale Belastung auswirken, die diese Krankheit verursachen kann. Beachten Sie die folgenden Tipps zur Behandlung und Bewältigung einer hATTR-Amyloidose:

Bauen Sie ein Unterstützungssystem auf: Sprechen Sie mit Ihren Familienmitgliedern und anderen Personen, die eng mit Ihrem Leben verbunden sind, um ihnen zu helfen, Ihren Zustand und die Art der Unterstützung, die Sie im Alltag benötigen, zu verstehen.

Helfen Sie Ihren Betreuern, die Unterstützung zu bekommen, die sie brauchen: Helfen Sie denjenigen, die Ihnen helfen, die Informationen und Unterstützung zu erhalten, die sie benötigen, da sich Ihre veränderten Bedürfnisse auf ihren Lebensstil und ihre Gefühle auswirken.

Stress bewältigen: Der Umgang mit der körperlichen und emotionalen Belastung einer chronischen Erkrankung kann den Stress erhöhen. Probieren Sie die folgenden Strategien aus, um Stress zu reduzieren und seine negativen Auswirkungen auf Ihre Gesundheit zu vermeiden:

• Sprechen Sie mit Ihren Lieben.
• Führen Sie leichte Aktivitäten durch.
• Lesen Sie zum Vergnügen.
• Nehmen Sie an Hobbys teil.
• Übe Achtsamkeitsmeditation und tiefes Atmen.
• Ernähren Sie sich gesund, um die Auswirkungen von Faktoren wie übermäßigem Zucker auf Ihre Stimmung zu reduzieren.
• Behalten Sie gesunde Schlafgewohnheiten bei.

Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei: Selbsthilfegruppen können eine unschätzbare Ressource sein. Der Kontakt zu anderen mit ähnlichen Erfahrungen kann Ihr emotionales Wohlbefinden verbessern, Ihnen helfen, die Krankheit besser zu verstehen und Tipps zur Krankheitsbehandlung zu erhalten. Kontaktieren Sie die folgenden Organisationen für Informationen zu lokalen und/oder Online-Selbsthilfegruppen:

• Amyloidose-Stiftung
• Amyloidose-Forschungskonsortium
• Selbsthilfegruppen für Amyloidose