Ein Überblick über die Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es gibt vier Varianten dieser Krankheit, die in Typ A, Typ B, Typ C und Typ D eingeteilt werden. Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Vielzahl medizinischer Probleme und schreitet oft schnell voran. Die Symptome und Auswirkungen aller Varianten der Niemann-Pick-Krankheit resultieren aus der Ansammlung von Sphingomyelin, einer Fettart, im Körper.

Leider gibt es keine endgültige Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit, und Menschen, die an dieser Krankheit leiden, erleiden bereits in jungen Jahren schwere Krankheiten und sterben. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie davon profitieren, wenn Sie so viel wie möglich über die Erkrankung wissen.

Ursachen

Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit ist relativ kompliziert. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, erben einen von mehreren genetischen Defekten, die zu einer Ansammlung von Sphingomyelin, einer Art Fett, führen.Da sich Sphingomyelin in den Zellen der Leber, der Milz, der Knochen oder des Nervensystems ansammelt, können diese Körperregionen nicht ordnungsgemäß funktionieren, was zu den für die Krankheit charakteristischen Symptomen führt.

Typen

Die verschiedenen Formen der Niemann-Pick-Krankheit unterscheiden sich in mehrfacher Hinsicht voneinander.

• Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht.
• Sie zeichnen sich jeweils durch unterschiedliche biochemische Prozesse aus, die zum Aufbau von Sphingomyelin führen.
• Das überschüssige Sphingomyelin wirkt sich auf verschiedene Körperteile aus.
• Sie beginnen jeweils in einem unterschiedlichen Alter.
• Das Ergebnis ist nicht bei jedem Typ gleich.

Allen gemeinsam ist, dass es sich bei allen um genetische Defekte handelt, die zu einem Überschuss an Sphingomyelin führen.

Niemann-Pick Typ A

Typ A beginnt im Säuglingsalter mit Symptomen und gilt als die schwerste Variante der Niemann-Pick-Krankheit. Es handelt sich auch um eine Variante, die das Nervensystem betrifft.

Symptome

Die Symptome beginnen etwa im Alter von sechs Monaten und umfassen: langsames körperliches Wachstum, schwache Muskeln und schwacher Muskeltonus, Essstörungen, Atemprobleme und eine langsame oder verzögerte Entwicklung kognitiver Fähigkeiten wie Sitzen und Sprechen. Oftmals entwickeln sich Säuglinge mit Niemann-Pick Typ A in den ersten Lebensmonaten normal oder fast normal und beginnen dann, Symptome zu zeigen.

Diagnose

Wenn sich Ihr Kind nicht normal entwickelt, kann das verschiedene Ursachen haben. Viele Kinder mit Niemann-Pick Typ A haben eine große Milz und eine große Leber, einen hohen Cholesterinspiegel und einen kirschrot erscheinenden Fleck, der bei der Untersuchung des Auges sichtbar ist.

Diese Anzeichen bestätigen die Diagnose jedoch nicht. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Niemann-Pick Typ A die Ursache für die Symptome Ihres Kindes ist, gibt es einige Tests, die die Krankheit bestätigen. Es ist zu erwarten, dass die saure Sphingomyelinase verringert ist, und dieser Wert kann in den weißen Blutkörperchen gemessen werden. Es gibt auch einen Gentest, der das Gen abnormal identifizieren kann.

Behandlung

Wenn bei Ihrem Kind Niemann-Pick Typ A diagnostiziert wurde, gibt es keine Behandlung, die über Unterstützung und Komfort hinausgeht. Leider wird von Kindern mit dieser Krankheit nicht erwartet, dass sie älter als 3 oder 4 Jahre überleben.

Ursache

Niemann-Pick Typ A wird durch eine Unregelmäßigkeit eines Gens namens SMPD1-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert für die Produktion von Sphingomyelinase, einem Enzym, das Sphingomyelin abbaut, ein Fett, das normalerweise in den Körperzellen vorhanden ist. Wenn Sphingomyelin nicht wie vorgesehen abgebaut werden kann, akkumulieren die Zellen im Körper es und das Vorhandensein dieses überschüssigen Fetts verhindert, dass die Organe normal funktionieren.

Genetik

Diese Krankheit ist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erhalten haben muss, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben.

Niemann-Pick Typ B

Typ B gilt als mildere Form der Niemann-Pick-Krankheit als Typ A. Er wird durch die gleiche genetische Anomalie verursacht, die zu einem Sphingomyelinase-Mangel führt.

Ein großer Unterschied zwischen Typ A und Typ B besteht darin, dass Menschen mit Typ B wesentlich mehr Sphingomyelinase produzieren können als Menschen mit Typ A.Dieser Unterschied führt zu einer geringeren Ansammlung von Sphingomyelin, was zumindest teilweise für das höhere Alter, in dem die Typ-B-Erkrankung beginnt, die besseren Ergebnisse und die längere Überlebenszeit verantwortlich sein könnte. Es erklärt nicht vollständig, warum bei Typ A eine neurologische Beteiligung vorliegt, während bei Typ B eine neurologische Beteiligung selten ist.

Symptome

Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und können eine große Leber, eine große Milz, Atembeschwerden und Blutungen umfassen. Ältere Erwachsene haben typischerweise ein besseres Ergebnis und eine längere Überlebenszeit als jüngere Erwachsene, die an dieser Krankheitsvariante leiden.

Diagnose

Wie beim Typ A ist die saure Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen vermindert und der Gentest auf SMPD1 kann die Krankheit bestätigen. Der Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut kann erhöht sein. Bei manchen Menschen mit Niemann-Pick Typ B kann bei der Untersuchung des Auges ein kirschroter Fleck auftreten.

Behandlung

Für Niemann-Pick Typ B gibt es mehrere Behandlungsmöglichkeiten, die die Krankheit jedoch nicht heilen. Dazu gehören Blut- und Blutplättchentransfusionen sowie Atemunterstützung. Eine Organtransplantation kann dazu beitragen, das Überleben zu verlängern und die Auswirkungen der Krankheit zu lindern, ist aber auch keine Heilung.

Einige Patienten können von Xenpozyme (Olipudase alfa) profitieren. Xenpozyme ist eine von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Enzymersatztherapie zur Behandlung von nicht zentralnervösen Symptomen des sauren Sphingomyelinase-Mangels (ASMD), der Ursache der Niemann-Pick-Typen A und B.

Ursache

Niemann-Pick Typ B wird durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht, der zu einer verminderten Produktion von saurer Sphingomyelinase führt, was zu einer Ansammlung von Sphingomyelin in den Zellen führt, was wiederum die Funktion mehrerer Organe im Körper beeinträchtigt.

Genetik

Alle Arten der Niemann-Pick-Krankheit werden autosomal-rezessiv vererbt, einschließlich Typ B. Einige Bevölkerungsgruppen erben eher Niemann-Pick-Typ B, darunter solche mit aschkenasischer jüdischer Abstammung oder solche, die aus einigen Regionen Nordafrikas abstammen.

Niemann-Pick Typ C

Niemann-Pick Typ C ist die häufigste Variante dieser Krankheit, sie ist jedoch mit etwa 500 Neudiagnosen pro Jahr weltweit immer noch recht selten.

Symptome

Die Symptome von Niemann-Pick Typ C können in jedem Alter auftreten, beginnen jedoch im Allgemeinen in der frühen Kindheit. Zu den Symptomen gehören Lernverzögerung, Muskelschwäche und verminderte Koordination. Diese Probleme beginnen, nachdem sich die Fähigkeiten bereits seit einigen Jahren normal entwickelt haben.

Kinder mit Niemann-Pick Typ C verlieren möglicherweise auch die Fähigkeit, mit den Augen nach oben und unten zu schauen, und können eine gelbliche Hautfarbe entwickeln. Es kann zu Schwierigkeiten beim Sprechen und Gehen sowie zu Ungeschicklichkeit kommen. Krampfanfälle und Muskelzuckungen sowie Episoden eines plötzlichen Verlusts des Muskeltonus als Reaktion auf starke Emotionen sind das Ergebnis einer Beteiligung des Gehirns.

Diagnose

Kinder und Erwachsene mit Niemann-Pick Typ C können eine vergrößerte Leber, eine vergrößerte Milz und eine Lungenerkrankung haben. Die Diagnose von Niemann-Pick Typ C hängt von der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung sowie einem Test namens Filipin-Färbungstest ab, der Cholesterin in den Hautzellen nachweisen kann. Mit einem Gentest können Defekte in den Genen NPC1 und NPC2 festgestellt werden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Niemann-Pick Typ C. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Schmerzen zu kontrollieren und den Komfort zu maximieren.

Im Jahr 2024 hat die FDA Aqneursa (Levacetylleucin) und Miplyffa (Arimoclomol) zur Behandlung der Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit zugelassen. Miplyffa ist eine orale Kapsel, die in Kombination mit Miglustat zur Behandlung neurologischer Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ C bei Menschen ab 2 Jahren eingesetzt wird.Aqneursa ist eine orale Flüssigkeit, die für die Anwendung bei Personen mit einem Gewicht von mindestens 15 Kilogramm (kg) zugelassen ist.

Ursache

Neimann-Pick Typ C unterscheidet sich ein wenig von den Typen A und B. Es besteht ein Mangel an Proteinen, die mit der Übertragung und Verarbeitung von Sphingomyelin verbunden sind. Dieser Proteinmangel führt zu einer Ansammlung von Sphingomyelin, das sich dann in vielen Organen des Körpers ansammelt und die Symptome verursacht.

Genetik

Ein Defekt des NPC1- oder NPC2-Gens führt zu dem für Niemann-Pick Typ C charakteristischen Proteinmangel. Wie bei den anderen Arten der Niemann-Pick-Krankheit handelt es sich hierbei um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass ein Kind oder Erwachsener mit der Krankheit die Gene von beiden Elternteilen erben muss (die normalerweise selbst nicht an der Krankheit leiden).

Niemann-Pick Typ D

Diese Variante wird manchmal als dieselbe Krankheit wie Typ C angesehen. Sie wurde ursprünglich in einer kleinen Population in Nova Scotia erkannt und als eine andere Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen. Seitdem wurde jedoch festgestellt, dass diese Gruppe die gleichen Krankheitsmerkmale und Genetik wie Niemann-Pick Typ C aufweist.

Forschung

Es werden derzeit Behandlungsmöglichkeiten für die Niemann-Pick-Krankheit erforscht. Der Ersatz des defizitären Enzyms wurde untersucht. Derzeit ist diese Art der Therapie nur durch die Anmeldung zu einer klinischen Studie möglich. Informationen zur Teilnahme an klinischen Studien erhalten Sie, indem Sie sich an Ihren Arzt wenden oder sich an die Interessen- und Unterstützungsorganisationen von Niemann-Pick wenden.

Ein Wort von Swip Health

Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Reihe von Symptomen, die ein normales Leben beeinträchtigen und große Beschwerden, Schmerzen und Behinderungen verursachen. Es ist für die ganze Familie sehr belastend, wenn eine so schwere Krankheit Teil Ihres Lebens wird.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, bedeutet das lebenslange Leiden, dass Ihre Familie ein starkes Unterstützungsnetzwerk und eine Vielzahl von Fachkräften für die multidisziplinäre Betreuung finden muss. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, müssen Sie möglicherweise nach Fachleuten suchen, die Erfahrung in der Bereitstellung der von Ihnen benötigten Dienstleistungen haben.