Kolobom-Ursachen und Behandlung des angeborenen Augenfehlers

Ein Kolobom ist ein fehlendes Gewebestück im Auge einer Person. Es handelt sich um eine angeborene (d. h. angeborene) Erkrankung, die jeden Teil des Auges betreffen kann, am häufigsten jedoch den farbigen Teil des Auges, die sogenannte Iris, betrifft. Es können ein oder beide Augen betroffen sein.

Kolobome betreffen etwa einen von 10.000 Menschen. Je nachdem, wo der Defekt auftritt, kann die Erkrankung das Sehvermögen beeinträchtigen. Kolobome können auch das Risiko altersbedingter Sehstörungen wie Glaukom oder Katarakt erhöhen.Während die Deformität oft repariert werden kann, können Korrekturlinsen und Sehhilfen etwaige durch die Erkrankung verursachte Sehprobleme ausgleichen.

Ursachen

Ein Kolobom ist im Wesentlichen ein Loch in der Struktur des Auges. In den meisten Fällen ist die Iris betroffen, aber Kolobome können auch andere Strukturen wie die Netzhaut im hinteren Teil des Auges, die Aderhaut, die die Augenwand bildet, und die befallenMakuladas die Netzhaut mit dem Sehnerv verbindet.

Ein Kolobom entsteht während der fetalen Entwicklung, wenn das Augengewebe nicht wie vorgesehen zusammenkommt und sich vollständig schließt. Der Defekt ist bereits bei der Geburt vorhanden und tritt entweder einseitig (auf einem Auge) oder beidseitig (auf beiden Augen) auf. Es kann auch mehr als ein Kolobom in einem Auge geben.

Die Ursache der abnormalen Bildung hängt oft mit einer Mutation des zusammenPAX2Gen.

Zugehörige Bedingungen

Ein Kolobom kann allein auftreten, ist aber ein häufiges Merkmal anderer angeborener Erkrankungen, darunter:

• Nierenkolobomsyndrom (mit Beteiligung von Nieren und Augen)
• Patau-Syndrom (mit mehreren strukturellen Augenfehlern)
• Katzenaugensyndrom (mit Beteiligung der Augen, Ohren und Anus)
• Treacher-Collins-Syndrom (mit Beteiligung von Ohr, Augen, Wangenknochen und Kinn)
• Fetales Alkoholsyndrom (bei 90 % davon kommt es zu einem Kolobom der Iris)

Symptome und wie sie aussehen

Ein Kolobom ist nicht immer sichtbar, insbesondere wenn es im Auge auftritt. In den meisten Fällen ist jedoch die Iris betroffen, wodurch eine deutliche Lücke entsteht, die der Pupille das Aussehen eines Schlüssellochs oder eines Katzenauges verleiht.

Having a coloboma doesn’t necessarily mean you will have vision problems. Depending on where the coloboma is, how many there are, and how much tissue is absent, a person with a coloboma may or may not experience visual impairment.

Beispielsweise kann ein Kolobom der Netzhaut oder Makula das zentrale Sehvermögen beeinträchtigen, während ein Kolobom der Aderhaut das periphere Sehvermögen beeinträchtigen kann. Ein Kolobom der Iris kann zu Sehstörungen führen, da mehr Licht als normal in das Auge gelangt.

Zu den visuellen Symptomen eines Koloboms können gehören:

• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Verschwommenes Sehen
• Doppeltsehen (Diplopie)
• Blinde Flecken (Skotome)
• Nachtblindheit (Nyktalopie)
• Tunnelblick (Verlust des peripheren Sehens)
• Geisterbilder (unscharfe Kopien von Bildern sehen, die Sie gerade angeschaut haben)
• Wiederholte, unkontrollierbare Augenbewegungen (Nystagmus)

Komplikationen

Ein Kolobom kann die strukturelle Integrität des Auges beeinträchtigen und es im späteren Leben anfällig für andere Augenprobleme machen, darunter:

• Netzhautablösung (bei der sich die Netzhaut vom Augenhintergrund löst)
• Katarakt (Trübung der Augenlinse)
• Glaukom (eine Gruppe altersbedingter Augenprobleme, die den Sehnerv schädigen)
• Amblyopie(auch als träges Auge bekannt, was zu einem Verlust der Tiefenwahrnehmung führen kann)

Diagnose

Ein Kolobom ist bereits bei der Geburt vorhanden, wird aber möglicherweise erst bemerkt, wenn das Kind älter wird. Wenn ein Verdacht besteht, untersucht ein Augenarzt, ein sogenannter Augenarzt, die Augen des Kindes mit einem beleuchteten Endoskop, einem sogenannten Ophthalmoskop.

Ein Kolobom wird durch das Auftreten von Lücken oder Löchern in der Struktur des Auges diagnostiziert. Bei der Iris ist die Identifizierung relativ einfach, andere innere Deformitäten können jedoch schwieriger zu erkennen sein.

Mithilfe eines Ophthalmoskops kann der Facharzt anhand folgender Merkmale Kolobome diagnostizieren:

• Eine ovale oder tropfenförmige Lücke
• Eine unregelmäßige Oberfläche
• Eine größere Dichte an Blutgefäßen, die die Fehlbildung umgeben

Abhängig von der Lage, Größe und Anzahl der beteiligten Kolobome kann der Augenarzt die Ursache etwaiger Sehstörungen (z. B. Sehnervschäden) ermitteln und die entsprechende Behandlung einleiten.

Kolobombehandlung

Obwohl es keine „Heilung“ für Kolobome gibt und keine direkte Möglichkeit, das fehlende Gewebe zu ersetzen, können Sehprobleme korrigiert oder behandelt werden.

Zu den Optionen gehören:

• Korrekturbrillen oder Kontaktlinsen
• Augenklappen (zur Verbesserung der Tiefenwahrnehmung bei Sehschwäche)
• Hilfsmittel für Sehbehinderte (z. B. Lesebrillen und Handlupen)

In schweren Fällen können Sehrehabilitationsdienste empfohlen werden, um Menschen mit Sehbehinderung zu helfen, so unabhängig wie möglich zu leben und eine hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

Bei Menschen mit einem Kolobom der Iris können farbige Kontaktlinsen verwendet werden, um die Deformation zu maskieren. Die Irisdeformität kann auch durch die Implantation einer künstlichen Linse maskiert werden, ähnlich wie sie bei bestimmten Arten von Kataraktoperationen verwendet wird.

Obwohl dies selten vorkommt, kann die Mikrochirurgie zur Reparatur von Kolobomen der Iris eingesetzt werden, indem ein Loch in den transparenten Teil des Auges, die sogenannte Hornhaut, geschnitten wird und die getrennten Enden der Iris mit feinen Nähten zusammengenäht werden.

Wie man damit klarkommt

Wenn Sie ein Kind mit Kolobom haben, ist es normal, dass Sie sich Sorgen darüber machen, ob es in Zukunft einen Sehverlust erleiden könnte. Der beste Weg, damit umzugehen, besteht darin, regelmäßig Augenuntersuchungen bei einem Augenarzt durchführen zu lassen, um eventuelle Veränderungen festzustellen, die Anlass zur Sorge geben könnten.Letztlich gilt: Je früher ein Augenproblem erkannt wird, desto besser sind die Chancen auf eine wirksame Behandlung.

Es gibt auch Bildungsseiten und Online-Selbsthilfegruppen für Menschen, die stark von Kolobomen betroffen sind. Dazu gehören Selbsthilfegruppen auf Facebook oder Organisationen wie die American Association for Pediatric Opthalmology and Strabismus, die Sie mit Unterstützungs- oder Bildungsressourcen verlinken können.

Zusammenfassung

Ein Kolobom ist eine seltene genetische Anomalie, die Löcher oder Lücken in der Iris, der Netzhaut, der Aderhaut und anderen Strukturen des Auges verursacht. Zu den Symptomen können das Aussehen der Pupille wie ein Schlüsselloch oder ein Katzenauge, Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen, Tunnelblick und der Verlust des peripheren Sehens gehören.

Ein Augenarzt kann durch eine Untersuchung des Auges ein Kolobom diagnostizieren. Korrekturlinsen, Sehhilfen und Augenklappen können zur Korrektur von Sehproblemen verwendet werden. Ein Kolobom der Iris kann auch mit farbigen Kontaktlinsen abgedeckt und gelegentlich operativ repariert werden.