Tests zur Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie

Zur Diagnosehypertrophe Kardiomyopathie(HCM), einer häufigen genetischen Herzerkrankung, werden in der Regel bildgebende Untersuchungen wie ein Echokardiogramm oder eine kardiale Magnetresonanztomographie durchgeführt. Diese nichtinvasiven Tests messen die Verdickung der Herzwände, die durch eine hypertrophe Kardiomyopathie verursacht wird. Diagnostische Tests bewerten auch Blockaden des Blutflusses oder Herzklappenprobleme, die häufig mit HCM einhergehen.

Ihr Arzt kann diese und andere Tests anordnen, wenn bei einer körperlichen Untersuchung ein Herzgeräusch oder andere Anomalien festgestellt werden. Zur Diagnose von HCM können auch genetische Blutuntersuchungen eingesetzt werden.

Körperliche Untersuchung

Ein Arzt kann eine hypertrophe Kardiomyopathie vermuten, wenn er während einer körperlichen Untersuchung ein Herzgeräusch hört. Mithilfe eines Stethoskops können Gesundheitsdienstleister auf Herzklappenverschlüsse, Herzgeräusche und andere ungewöhnliche Geräusche achten.

Auf Symptome prüfen

Ihr Arzt wird Sie auch nach häufigen Symptomen fragen, die auf eine HCM hinweisen, darunter:

• Übungsunverträglichkeit
• Kurzatmigkeit
• Brustschmerzen
• Schwindel
• Ohnmacht
• Herzklopfen

Diese Symptome können jederzeit auftreten, am häufigsten beginnen die Symptome jedoch im späten Teenager- oder frühen Zwanzigeralter.

Überprüfen Sie die Familiengeschichte

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, treten HCM-Symptome häufig bei Verwandten auf.Ihr Arzt wird Sie nach der Familiengeschichte zu folgenden Problemen befragen:

• Plötzlicher Herztod
• Unerwarteter Tod in jungen Jahren
• Herzinsuffizienz
• Herzklappenprobleme

Sie sollten nicht nur Angaben zu Verwandten ersten Grades wie Geschwistern oder Eltern machen, sondern auch zu Cousinen, Tanten, Onkeln, Großeltern und Urgroßeltern.

Bildgebende und diagnostische Tests

Wenn die körperliche Untersuchung und die Familienanamnese auf die Möglichkeit einer HCM hinweisen, wird Ihr Arzt diagnostische Tests anordnen, die bestätigen können, ob bei Ihnen eine Verdickung der Herzwände vorliegt oder nicht. Diese Tests geben auch Aufschluss über das Stadium der hypertrophen Kardiomyopathie.

Es gibt vier klinische Stadien der HCM. Zu den am wenigsten problematischen bis hin zu den schwerwiegendsten gehören:

• Nichthypertrophe HCM
• Klassischer Phänotyp
• Nachteiliger Umbau
• Offensichtliche Funktionsstörung

Wenn Ihr Arzt erkennt, an welcher Stelle im Verlauf der HCM sich Ihre Erkrankung befindet, kann er einen effektiveren Behandlungsplan entwickeln.

Echokardiogramm

Die transthorakale Echokardiographie (kurz „Echo“ genannt) ist der wichtigste Test zur Bestätigung einer HCM-Diagnose. Bei diesem nicht-invasiven Verfahren werden mithilfe von Ultraschall Bilder des Herzens erstellt.

Während dieses Verfahrens macht ein Ultraschalltechniker mit einem Stab und einem Gel Bilder von der Oberfläche Ihrer Brust. Möglicherweise werden Sie gebeten, einige Sekunden lang den Atem anzuhalten oder die Position zu ändern, um die besten Bilder zu erhalten.

Die Echokardiographie liefert neben Bildern des Herzens auch Informationen über den Blutfluss und kann folgende mögliche Komplikationen einer HCM zeigen:

• Behinderung des Blutflusses vom Herzen zur Aorta aufgrund des verdickten Herzmuskels
• Mitralinsuffizienzoder Undichtigkeit der Mitralklappe, die die linken Herzkammern trennt
• Aneurysmenoder Ausstülpungen in der Wand des linken Ventrikels
• Geschwächter Herzmuskel

Menschen, bei denen HCM festgestellt wird, benötigen zunächst alle ein bis zwei Jahre wiederholte Echokardiogramme, um die Herzfunktion, die Wandstärke und die Herzklappen zu überwachen.

Herz-MRT

Wie die Echokardiographie liefert auch die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT oder CMR) Bilder und Informationen über den Blutfluss im Herzen und wird zur Diagnose von HCM verwendet.Dies ist ein schmerzloser, nichtinvasiver Test, bei dem ein starker Magnet zur Erstellung von Bildern verwendet wird.

Nach der Diagnose einer HCM kann auch eine MRT zur Beurteilung des Narbengewebes eingesetzt werden. Wenn eine erhebliche Menge an Narbengewebe vorhanden ist, steigt das Risiko eines plötzlichen Herztodes. Diese Informationen können Kardiologen bei der Entscheidung nutzen, ob sie einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) als Behandlung empfehlen oder nicht.

Warum ist bei HCM ein ICD erforderlich?
ICDs sind implantierbare Geräte, die den Herzrhythmus überwachen und einen Stromschock abgeben können, um gefährliche Herzrhythmen wie ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern zu stoppen. Ein ICD kann für Patienten mit einem Risiko für einen Herzinfarkt empfohlen werden, die unter Ohnmachtsanfällen leiden, in der Familienanamnese einen plötzlichen Herztod erlitten haben oder bei diagnostischen Tests Hochrisikosymptome zeigen.

Elektrokardiogramm

Ein Elektrokardiogramm (EKG oder EKG) überwacht und zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens auf. In den frühen Stadien der HCM kann eine abnormale Aktivität beim Herzschlag festgestellt werden.HCM kann diagnostiziert werden, wenn nach einem Herzinfarkt oder aufgrund von Anzeichen von Herzproblemen ein EKG durchgeführt wird.

Neben der Verfolgung des Herzrhythmus liefert das EKG Informationen über die Kammergröße und die Herzwanddicke. Bei sehr dickwandigen Herzen kann das EKG deutlich auffällig sein, die Befunde sind jedoch nicht sehr spezifisch. Tatsächlich können abnormale Befunde viele Ursachen haben, darunter:

• Bluthochdruck
• Aortenstenose
• Herzamyloidose
• Morbus Fabry

Zur Differenzierung dieser Erkrankungen und zur Diagnose von HCM sind Folgeuntersuchungen mit Herzbildgebung erforderlich.

Gentests

HCM ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in mehreren damit verbundenen Genen verursacht werden kannSarkomer, ein Bestandteil des Herzmuskels. Zwar gibt es mehrere bekannte Gene, die HCM verursachen, doch 40 % der Menschen mit HCM weisen keine Mutation in einem der bekannten Gene auf.

Auch wenn HCM durch Gentests nicht immer nachweisbar ist, kann es hilfreich sein, sich untersuchen zu lassen, wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist. Wenn bei jemandem mit HCM eine Mutation festgestellt wird, können sich die Angehörigen einem Bluttest unterziehen, um festzustellen, ob auch sie an HCM leiden.

Wenn ein Familienmitglied HC hat, aber keine Mutation gefunden wird, sollten sich die Angehörigen regelmäßig einer Echokardiographie unterziehen, um festzustellen, ob sie HCM entwickeln.

Zusätzliche Tests

Sobald HCM diagnostiziert wurde, müssen weitere Herztests durchgeführt werden, um die Behandlung von HCM zu optimieren oder festzustellen, ob ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) geeignet ist.

Belastungstest durchführen

Ein Belastungstest zwingt Ihr Herz dazu, hart zu arbeiten (und schnell zu schlagen), während Sie Aktivitäten wie Gehen auf einem Laufband oder Fahren mit einem stationären Fahrrad ausführen.Während der Aktivität wird Ihr Herzrhythmus mit einem EKG überwacht. Nachdem Sie so lange wie möglich trainiert haben, werden Sie gebeten, sich auf einen Tisch zu legen, wo Bilder des Herzens mit einem Echokardiogramm aufgenommen werden.

Dieser Test wird bei Menschen mit HCM durchgeführt, um nach einer Behinderung des Blutflusses aus dem Herzen zu suchen. Während ein im Ruhezustand durchgeführtes Echokardiogramm möglicherweise keine Obstruktion zeigt, kontrahiert das Herz bei körperlicher Anstrengung stärker und es kann zu einer Obstruktion kommen.

Herzrhythmustest

Herzrhythmustests werden durchgeführt, um den Herzrhythmus über einen Zeitraum von Tagen bis Wochen zu beurteilen. Ein Gerät, beispielsweise ein Holter-Monitor, wird getragen, um die elektrische Aktivität des Herzens über einen Zeitraum von 24 oder 48 Stunden zu verfolgen. Anschließend interpretiert ein Kardiologe die Ergebnisse.

Kardiologen interessieren sich dafür, ob Herzrhythmusstörungen aufgetreten sind oder nicht. Das Vorliegen einer ventrikulären Tachykardie ist ein Zeichen für ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod und eine Indikation für die Platzierung eines ICD.

Herzkatheterisierung

Bei der Herzkatheterisierung handelt es sich um ein invasives Verfahren, bei dem ein dünner, langer, flexibler Schlauch in ein Blutgefäß eingeführt wird, das normalerweise vom Arm oder der Leistengegend ausgeht, und zum Herzen geführt wird. Dadurch kann Ihr Arzt Blutproben aus dem Herzen entnehmen und auf Verstopfungen prüfen.

Koronarangiographie

Mithilfe eines Katheters wird bei einer Koronarangiographie Farbstoff in Ihre Arterien injiziert. Dieser Farbstoff ist auf einem Röntgenbild sichtbar und zeigt Blockaden oder Probleme mit der Durchblutung an.

Herz-CT-Scan

Eine kardiale Computertomographie (CT) erstellt ein 3D-Bild des Herzens. Es kann die Größe des Herzens und die Dicke der Wände anzeigen.

Obwohl dies nicht häufig zur Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie verwendet wird, kann Ihr Arzt dies empfehlen, wenn die MRT nicht die erforderlichen Informationen liefert.

Differentialdiagnose

HCM ist nur eine Ursache für einen verdickten Herzmuskel. Ihr Arzt wird die diagnostischen Tests verwenden, um zu bestätigen, ob HCM die Ursache für Ihre Symptome ist, und um die folgenden Erkrankungen auszuschließen, die ebenfalls zu einer Verdickung des Herzmuskels führen können.

• Bluthochdruck
• Aortenstenose
• HerzAmyloidose
• Morbus Fabry

Eine weitere mögliche Ursache ist das sogenannte „Sportlerherz“. So wie körperliche Betätigung die Skelettmuskulatur beeinträchtigt, kann sie auch zu Veränderungen im Herzmuskel führen. Beim Herzen von Sportlern gibt es spezifische Befunde, unter anderem, dass der verdickte Herzmuskel nach Beendigung intensiver körperlicher Betätigung verschwindet.

Für die richtige Behandlung ist die Unterscheidung zwischen diesen und HCM als Ursache des verdickten Herzmuskels unerlässlich.

Zusammenfassung

HCM ist eine Erbkrankheit, die zu einer Verdickung des Herzmuskels führt. Während die Befunde einer körperlichen Untersuchung und eines Elektrokardiogramms Hinweise geben können, lässt sich eine HCM allein dadurch nie diagnostizieren. Es erfordert eine Bildgebung des Herzens entweder mit einem Echokardiogramm oder einer Herz-MRT.

Andere Herztests wie Belastungstests und Herzrhythmusüberwachung können bei der Behandlung von HCM hilfreich sein. Gentests sind nützlich, um Familienmitglieder zu untersuchen.