MELAS-Syndrom: Umgang mit den Symptomen der Mitochondrienerkrankung

Das MELAS-Syndrom ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird. Es ist nicht heilbar, aber Sie können sich behandeln lassen, um bestimmte Symptome zu lindern.

MELAS steht für mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichem Episodensyndrom. MELAS ist eine seltene Erkrankung, die meist mit einer vererbten Genmutation zusammenhängt und zu Funktionsstörungen der Nerven (Enzephalopathie) und Muskeln (Myopathie) führt. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise Medikamente, die Anfälle kontrollieren und das Fortschreiten von MELAS verlangsamen.

Symptome und Komplikationen

Anzeichen von MELAS können in jedem Alter auftreten, treten jedoch in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Bei Kindern kann sich das Syndrom in Entwicklungsverzögerungen wie fehlendem Gedeihen, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und dem Versäumen von Meilensteinen wie Sitzen oder Sprechen bis zu einem bestimmten Alter äußern.

Da in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom defekte Mitochondrien vorhanden sind, können viele Arten von Symptomen auftreten. Da verschiedene Organe betroffen sind, kann es zu schwächenden Komplikationen kommen.

Zu den spezifischen Symptomen, die im Verlauf der Krankheit auftreten können, gehören:

• Schlaganfallartige Episoden: Dies ist das Kennzeichen dieser Krankheit, die durch plötzliche neurologische Symptome wie Schwäche auf einer Körperseite oder Sehstörungen gekennzeichnet ist. Dabei handelt es sich nicht um echte Schlaganfälle, sondern um „Schlaganfall-ähnliche“.
• Kopfschmerzen und Migräne: Diese können so schwerwiegend sein, dass sie schlaganfallähnliche Episoden auslösen.
• Anfälle: Die Anfälle können einen Teil des Gehirns oder das gesamte Gehirn betreffen.
• Cognitive impairment: Demenz, Gedächtnisprobleme, Lernschwierigkeiten und Nachlassen des Denkvermögens können mit wiederholten Schlaganfall-ähnlichen Episoden zusammenhängen.
• Periphere Neuropathie: Nervenschäden können zu Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Schmerzen in Händen und Füßen führen.
• Brain dysfunction. Diese sogenannte Enzephalopathie ist durch Verwirrtheit und mangelnde Impulskontrolle gekennzeichnet.
• Psychiatrische Probleme: Depressionen, Angstzustände und Persönlichkeitsveränderungen können auftreten.
• Hörverlust: Dies wird normalerweise immer schlimmer.
• Muskelschwäche: Es kommt zu einem Mangel an Muskeltonus (Hypotonie) und einer schwachen Muskelkraft.
• Kleinwüchsig: Die Körpergröße wird im Vergleich zu Familienmitgliedern unterdurchschnittlich sein.
• Endokrine Störungen: Dazu gehören Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Wachstumshormonmangel und Fortpflanzungsprobleme.
• Herz- und Kreislaufprobleme: Zu den Problemen können Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen und Bluthochdruck in der Lunge gehören.
• Verdauungsprobleme: Schlaganfallähnliche Episoden können zu Erbrechen und Übelkeit führen. Auch Appetitlosigkeit, Durchfall und Verstopfung kommen häufig vor. Es kann auch zu einer Bauchspeicheldrüsenentzündung kommen.
• Nierenerkrankung: Eine Nierenerkrankung ist eine mögliche Komplikation von MELAS.
• Anämie: Chronische Entzündungen können zu einem Mangel an roten Blutkörperchen führen.
• Hauterkrankungen: Dazu können Hautausschläge, übermäßiger Haarwuchs oder rote Flecken gehören.

Menschen mit MELAS haben eine Ansammlung von Milchsäure, was zu einer als Laktatazidose bekannten Erkrankung führt, die Müdigkeit, Übelkeit und Atemprobleme verursacht.

Diagnose

Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom sind schlaganfallähnliche Symptome zusammen mit wiederkehrenden Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfällen der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt und ein Arzt konsultiert werden sollte.

Eine Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der eine Variante des sogenannten Gens identifiziert MT-TL1oder ein anderes mitochondriales Gen, das mit MELAS verknüpft ist.

Zu den weiteren Tests, die durchgeführt werden könnten, gehören:

• Zerebrospinalflüssigkeitstest zur Überprüfung des Milchsäurespiegels im Blut
• Blutuntersuchungen zur Überprüfung auf ein Enzym (Kreatinkinase), das bei Muskelerkrankungen vorhanden ist
• Muskelbiopsie zur Suche nach mitochondrialen Veränderungen
• Bildgebende Untersuchungen des Gehirns, beispielsweise eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT), um nach Läsionen oder anderen Anzeichen einer Schädigung im Gehirn zu suchen

Ähnliche Störungen

Der Diagnoseprozess dient dazu, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche oder sich überschneidende Symptome aufweisen. Dazu gehören mitochondriale Störungen wie:

• Kearns-Sayre-Syndrom, das auch Muskelschwäche, Taubheit, Kleinwuchs und andere MELAS-ähnliche Symptome verursacht
• MERRF (Myoklonus-Epilepsie mit ausgefransten roten Fasern), eine Erkrankung, die auch zu Demenz, Herzerkrankungen und anderen chronischen Gesundheitsproblemen führt
• Leigh-Syndrom, eine schwere neurologische Erkrankung, die normalerweise im ersten Lebensjahr Symptome zeigt

Wie häufig kommt MELAS vor?
Es gibt keine genauen Schätzungen zur Anzahl der Menschen mit MELAS. Mitochondriale Störungen treten jedoch bei etwa einem von 4.000 Menschen auf, und MELAS ist eine der häufigsten Arten dieser Erkrankungen.

Behandlung

Leider gibt es keine Möglichkeit, die durch das MELAS-Syndrom verursachten Schäden zu stoppen oder rückgängig zu machen, und die Langzeitprognose ist in der Regel schlecht.

Überlebensrate für MELAS
Es wird geschätzt, dass Menschen mit MELAS nach Auftreten der neurologischen Symptome durchschnittlich 17 Jahre überleben. Ungefähr 22 % der Menschen, bei denen die Störung diagnostiziert wurde, werden nicht älter als 18 Jahre.

Ziel der Behandlungen ist es, die Schwere der Symptome zu verringern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise sowohl verschreibungspflichtige Medikamente als auch Nahrungsergänzungsmittel, darunter:

• Medikamente gegen Krampfanfälle (wobei das Medikament Valproat nicht verwendet werden sollte)
• L-Arginin und L-Citrullin verringern die Häufigkeit und Schwere schlaganfallähnlicher Episodensymptome
• L-Carnitin und Coenzym Q10 verlangsamen das Fortschreiten von MELAS und verbessern die Mitochondrienfunktion
• B-Vitamine zur Unterstützung der Mitochondrienfunktion

Andere Ansätze konzentrieren sich auf die Behandlung spezifischer Symptome oder Zustände, die aus MELAs resultieren, darunter:

• Insulin zur Behandlung von Diabetes
• Mäßiges Training zur Verbesserung der Muskelschwäche
• Cochlea-Implantate bei Hörverlust