Symptome und Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht. Es handelt sich um eine seltene, bei der Geburt auftretende Störung, die zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen führt. Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren einsetzt.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom möchten ständig essen, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und normalerweise Schwierigkeiten haben, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.

Wenn Sie oder Ihr Kind am Prader-Willi-Syndrom leiden, kann ein Team von Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.

Prader-Willi tritt bei etwa einem von 12.000 bis 15.000 Menschen auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen und bei Menschen aller ethnischen Herkunft. Das Prader-Willi-Syndrom wird in der Regel anhand des Aussehens und Verhaltens eines Kindes diagnostiziert und dann durch einen speziellen Gentest einer Blutprobe bestätigt. Obwohl selten, ist das Prader-Willi-Syndrom die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Ein Säugling mit Prader-Willi-Syndrom hat zunächst Schwierigkeiten beim Wachstum und bei der Gewichtszunahme (Gedeihstörungen). Aufgrund schwacher Muskeln (Hypotonie) ist der Säugling nicht in der Lage, aus der Flasche zu trinken und benötigt möglicherweise spezielle Fütterungstechniken oder Sondenernährung, bis seine Muskeln stärker werden. Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom hinken in der Entwicklung oft hinter anderen Kindern her.

Im Alter zwischen 1 und 6 Jahren entwickelt das Kind mit Prader-Willi-Syndrom plötzlich ein enormes Interesse an Essen und beginnt zu viel zu essen. Es wird angenommen, dass sich das Kind mit Prader-Willi nach dem Essen nie satt fühlt und möglicherweise weiterhin Essattacken hat. Eltern von Kindern mit dem Syndrom müssen häufig die Küchenschränke und den Kühlschrank abschließen, um den Zugang des Kindes zu Nahrungsmitteln einzuschränken. Kinder nehmen in diesem Alter schnell an Gewicht zu.

Wachstumsrate verlangsamt sich

Zusätzlich zum übermäßigen Essen hören Kinder mit Prader-Willi auf, ungewöhnlich schnell zu wachsen, und sind daher in Bezug auf Alter und Geschlecht kleiner als ihre Altersgenossen. Der Wachstumshormonmangel ist teilweise auch für die Veränderung der Körperzusammensetzung und die Zunahme der Fettmenge verantwortlich.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben endokrine Probleme, einschließlich einer verminderten oder fehlenden Sekretion von Sexualhormonen (Hypogonadismus) und einer verzögerten oder unvollständigen sexuellen Entwicklung. Kinder mit diesem Syndrom können auch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung oder Lernschwierigkeiten haben und Verhaltensprobleme wie Besessenheit, Zwang, Sturheit und Wutanfälle haben.

Markante Gesichtszüge

Markante Gesichtszüge weisen auch auf ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom hin. Dazu gehören ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe mit nach unten gerichteten Mundwinkeln und volle Wangen. Die Augen des Kindes können sich kreuzen (Strabismus).

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Die durch das Syndrom verursachten körperlichen Probleme können jedoch behandelt werden. Im Säuglingsalter können spezielle Ernährungstechniken und -nahrungen das Wachstum des Säuglings unterstützen.Physiotherapie und Bewegung tragen zur Verbesserung von Kraft und Koordination bei. Die Verabreichung von menschlichem Wachstumshormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert die Muskelmasse und das Muskelwachstum. Außerdem kann eine Sexualhormontherapie durchgeführt werden. Sowohl zur Behandlung von Männern mit Unterentwicklung der Hoden als auch zum Zeitpunkt der Pubertät zur Stimulierung der sekundären sexuellen Entwicklung (zur Verbesserung des Selbstwertgefühls und der Knochendichte).

Medikamente wie Vykat XR (Diazoxidcholin) sind von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von Hyperphagie bei Menschen ab 4 Jahren mit Prader-Willi-Syndrom zugelassen.

Sprachtherapie kann Kindern, die in ihren Sprachkenntnissen im Rückstand sind, helfen, mit Gleichaltrigen gleichzuziehen.Sonderpädagogische Dienste und Unterstützung helfen Kindern mit Prader-Willi, ihre volle Leistungsfähigkeit zu erreichen.

Wenn das Kind wächst, können Ess- und Gewichtsprobleme durch eine ausgewogene, kalorienarme Ernährung, Gewichtsüberwachung, externe Nahrungseinschränkung und tägliche Bewegung kontrolliert werden.