Alles, was Sie über ATTR-CM wissen müssen

ByDr. J. K. Hartmann

ATTR-CM ist eine seltene Erkrankung, die für Folgendes steht:Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie. Es führt zu einer abnormalen Proteinansammlung im Herzen, die tödlich sein kann, wenn das Herz nicht in der Lage ist, Blut effektiv durch den Körper zu pumpen.

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Was ist ATTR-CM?

ATTR-CM ist eine Form der restriktiven Kardiomyopathie, bei der sich abnormal geformte Amyloidproteine ​​– Transthyretin genannt – im Herzen ansammeln.

Diese Ansammlung von Proteinen im Herzen:

  • Dadurch werden die Ventrikel (die unteren Kammern des Herzens) dick und steif.
  • Die dicken und steifen Ventrikel erschweren die vollständige Entspannung des Herzens und verhindern, dass es sich mit Blut füllt.
  • Dadurch wird es für das Herz schwierig, Blut effektiv durch den Körper zu pumpen.
  • Da das Herz mit der Zeit nicht mehr richtig pumpen kann, kommt es zu einer Herzinsuffizienz.

Arten von ATTR-CM

Es gibt zwei Arten von ATTR-CM: erbliche ATTR-CM und Wildtyp-ATTR-CM.

Bei der erblichen ATTR-CM handelt es sich um eine Veränderung des Transthyretin-Gens, die in Familien auftreten kann.

  • Die Proteinablagerungen entstehen nicht nur im Herzen, sondern auch in den Nerven, Nieren und anderen Organen.
  • Die Symptome beginnen typischerweise erst im Alter von 30 Jahren oder später.
  • Es gibt Varianten der erblichen ATTR-CM.
  • Häufiger bei Menschen aus Regionen Portugals, Schwedens, Brasiliens und Japans.

Wildtyp-ATTR-CM weist keine Veränderung im Transthyretin-Gen auf und kommt nicht in Familien vor.

  • Beeinflusst das Herz.
  • Es kann ein Karpaltunnelsyndrom und eine periphere Neuropathie verursachen.
  • Kommt häufiger bei älteren Männern vor.

Symptome

Die ATTR-CM-Symptome können vage und subtil sein, was dazu führt, dass diese Erkrankung häufig nicht diagnostiziert wird.

Andere Bedingungen, die mit ATTR-CM verwechselt werden können, sind:

  • Herzinsuffizienz
  • Bluthochdruck
  • Hypertrophe Kardiomyopathie

Die Symptome von ATTR-CM sind:

  • Kurzatmigkeit
  • Schwellung der unteren Gliedmaßen
  • Verstopfung der Brust
  • Husten
  • Keuchend
  • Verwirrung
  • Blähungen im Bauchraum
  • Hohe Herzfrequenz
  • Herzklopfen

Die Symptome können spezifisch für die Art der ATTR-CM sein. Bei erblich bedingtem ATTR-CM kommt es zu Kribbeln oder Taubheitsgefühl in Händen und Füßen. Beim Wildtyp-ATTR-CM kann es zu einer Stenose der Wirbelsäule oder einem Karpaltunnelsyndrom kommen.

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Diagnose

Um mit der Diagnose von ATTR-CM zu beginnen, überprüft ein Gesundheitsdienstleister die Krankengeschichte einer Person und führt eine körperliche Untersuchung durch. Wenn Herzprobleme auftreten, können Tests wie ein Echokardiogramm und ein EKG durchgeführt werden.

Wenn vorläufige Tests ergeben, dass Bedenken bestehen, werden weitere Tests durchgeführt, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Um ATTR-CM zu bestätigen, können zusätzliche Tests Folgendes umfassen:

  • Herz-MRT
  • Biopsie des Herzens oder anderer betroffener Organe
  • Gentests

Um eine AL-Amyloidose auszuschließen, werden wahrscheinlich Blut- und Urinlaboruntersuchungen durchgeführt. Darüber hinaus wird wahrscheinlich ein Herzscan mit Technetiumpyrophosphat durchgeführt, um nach Amyloid zu suchen, das das Herz betrifft.

Behandlung

Die ATTR-CM-Behandlung hat sich weiterentwickelt und entwickelt sich weiter. Die Behandlung war in der Vergangenheit unterstützend, während neuere Behandlungen auf den Markt kamen, die bei der Behandlung der Erkrankung vielversprechend sind.

In der Vergangenheit konzentrierte sich die unterstützende Behandlung auf die Linderung der Symptome. Dazu gehörten:

  • Behandlung von Herzinsuffizienz:Dazu können Schleifendiuretika und andere Medikamente gehören
  • Behandlung von Arrhythmien:Antiarrhythmika werden zur Behandlung von Arrhythmien wie Vorhofflimmern eingesetzt, die bei ATTR-CM auftreten können
  • Änderungen des Lebensstils:Verminderte Natriumaufnahme und Gewichtskontrolle

Mittlerweile stehen neuere Medikamente zur Behandlung der Erkrankung zur Verfügung. Die unten aufgeführten Medikamente wirken, indem sie entweder die Produktion des Amyloidproteins verlangsamen oder das Transthyretinprotein in der Leber stabilisieren.

  • Attruby (Acoramidis)
  • Vindaqel (Tafamidis)
  • Vyndamax (Tafamidis)

Da diese Medikamente Schäden am Herzen oder anderen Organen nicht rückgängig machen, ist es wichtig, eine frühzeitige Diagnose und einen Behandlungsplan zu erhalten, um das beste Ergebnis zu erzielen.

Wichtige Erkenntnisse

  • ATTR-CM ist eine seltene und oft unterdiagnostizierte Erkrankung, bei der sich abnormale Proteine ​​im Herzen und anderen Geweben ansammeln, was unbehandelt möglicherweise zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen kann.
  • Die Diagnose erfordert medizinische Tests und die Behandlung kann eine Symptombehandlung oder Medikamente umfassen, die dabei helfen, die Proteinbildung zu verlangsamen oder zu stoppen.
  • Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich ATTR-CM haben, insbesondere wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt.