Reine Hypercholesterinämie und ihre Auswirkungen auf Ihr Herz

ReinHypercholesterinämieist eine vererbte genetische Störung, die einen extrem hohen Cholesterinspiegel verursacht. Diese Erkrankung, die häufiger als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet wird, betrifft einen von 250 Menschen und birgt das Risiko einer frühen Herzerkrankung und eines Herzinfarkts in jungen Jahren.

Warum habe ich reine Hypercholesterinämie?

Reine Hypercholesterinämie, auch familiäre Hypercholesterinämie genannt, ist eine Erbkrankheit, die das LDL-Cholesterin (das „schlechte“ Cholesterin) deutlich erhöht. Menschen werden mit FH geboren, weil die beschädigten Gene von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

FH wird durch Mutationen in vier Schlüsselgenen verursacht: LDLR, APOB, PCSK9 und LDLRAP1. Diese Gene beeinflussen, wie Ihr Körper LDL-Cholesterin reguliert und aus Ihrem Blut entfernt. Dadurch bleibt überschüssiges Cholesterin im Blutkreislauf.

Wenn Cholesterin in Ihrem Blutkreislauf verbleibt, reichert es sich in Ihren Arterien an (Arteriosklerose) und kann sich in anderen Geweben wie Haut und Sehnen ansammeln.

Infolgedessen besteht bei Menschen mit FH ein höheres Risiko, bereits in jungen Jahren eine koronare Herzkrankheit zu entwickeln und einen Herzinfarkt zu erleiden.

Männer mit FH erleiden einen Herzinfarkt im Alter von 40 oder 50 Jahren, während Frauen ihren ersten Herzinfarkt im Alter von 50 oder 60 Jahren erleiden.Im Vergleich dazu liegt das Durchschnittsalter eines ersten Herzinfarkts bei Männern bei 65 Jahren und bei Frauen bei 72 Jahren.

Während 60 bis 80 % der Menschen mit FH eine Mutation in einem der ersten drei oben aufgeführten Gene haben, gehen medizinische Experten davon aus, dass möglicherweise noch andere Mutationen entdeckt werden. Daher ist das tatsächliche Risiko einer FH unbekannt.

FH vs. hoher Cholesterinspiegel
Reine Hypercholesterinämie ist eine Art von hohem Cholesterinspiegel. (Ein hoher Cholesterinspiegel wird als Hypercholesterinämie bezeichnet.) Die Auswirkungen eines hohen Cholesterinspiegels sind unabhängig von der Art oder Ursache gleich. Allerdings führt FH schneller zu einem viel höheren Cholesterinspiegel als andere Ursachen.

Arten von FH

Jeder Mensch erbt zwei Kopien der Gene, die an der Cholesterinregulierung beteiligt sind, eine von der Mutter und eine vom Vater.

Die Art der FH hängt davon ab, ob Sie eine oder zwei genetische Mutationen erben:

Heterozygote FH

Die Vererbung einer genetischen Variation von einem Elternteil verursacht UrsachenheterozygotFH. Wenn Ihre Mutter oder Ihr Vater eine Mutation haben, die FH verursacht, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie diese an Sie weitergeben.

Bei Menschen mit heterozygoter FH wird die Diagnose möglicherweise erst im Erwachsenenalter gestellt, wenn sie sich routinemäßigen Blutuntersuchungen unterziehen. Ohne frühzeitige Vorsorgeuntersuchungen wie Cholesterintests im Kindesalter entwickeln mehr als ein Drittel der Erwachsenen eine Herzerkrankung, bevor sie erfahren, dass sie an heterozygoter FH leiden.

Homozygote FH

Wenn Sie zwei FH-verursachende genetische Varianten erben (beide Eltern haben die Mutation und vererben sie an Sie), dann haben Sie dashomozygotFH. Dieser Typ ist eine seltene und schwere Form von FH.

Menschen mit homozygoter FH haben einen unglaublich hohen Cholesterinspiegel und können im Kindesalter einen Herzinfarkt erleiden. Sie benötigen cholesterinsenkende Medikamente, manchmal bereits im Alter von 2 oder 3 Jahren, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Woran erkenne ich, dass ich FH habe?

Ein hoher Cholesterinspiegel verursacht selten Symptome. Für viele bedeutet das, dass das erste Anzeichen der Erkrankung ein Herzinfarkt oder Schlaganfall ist.

Der extrem hohe Cholesterinspiegel von FH kann jedoch die folgenden Anzeichen und Symptome verursachen:

• Familiengeschichte: Eine Familiengeschichte von FH ist ein offensichtliches Zeichen dafür, dass Sie gefährdet sind, aber es ist nicht das einzige. Sie sollten Ihren Cholesterinspiegel überprüfen lassen, wenn in Ihrer Familie hohe Gesamt- und LDL-Cholesterinwerte vorliegen, Familienmitglieder einen frühen Herzinfarkt hatten oder Eltern (einer oder beide) einen hohen Cholesterinspiegel haben, der sich durch die Behandlung nicht bessert.
• Xanthom: Hierbei handelt es sich um eine Cholesterinablagerung, die sich in Sehnen oder unter der Haut bildet, häufig an Händen, Ellbogen, Knien und Knöcheln. Die Hautbeulen können gelb oder orange sein, eine Größe von winzig bis über drei Zoll haben und in Gruppen auftreten. Befindet sich die Ablagerung in einer Sehne, treten möglicherweise keine Symptome auf. Wenn die Ablagerung jedoch zu groß wird, können Schmerzen und Schwellungen auftreten.
• Xanthelasma: Hierbei handelt es sich um eine Art Xanthom, das am Augenlid auftritt. Sie können diese Beule jedoch entwickeln, ohne dass Sie unter FH, hohem Cholesterinspiegel oder einer anderen Erkrankung leiden.
• Hornhautbogen: Menschen mit FH können einen Hornhautbogen entwickeln, einen grauen oder weißen Ring aus Lipiden (Fetten, einschließlich Cholesterin) in der Hornhaut um die Iris. Dieser Zustand wird auch Arcus senilis genannt, da er sich häufig mit zunehmendem Alter entwickelt. Bei 72 % der über 60-Jährigen kann Hornhautsenilis auf ein Problem mit dem Fettstoffwechsel hinweisen, nicht jedoch auf FH.
• Brustschmerzen:Wenn sich Cholesterin ansammelt, blockiert es zunehmend den Blutfluss durch die betroffene Arterie. Wenn Sie an einer koronaren Herzkrankheit (einer verstopften Herzarterie) leiden, können Brustschmerzen (Angina pectoris) auftreten.
• Beinschmerzen: FH erhöht auch das Risiko einer verstopften Beinarterie (periphere arterielle Verschlusskrankheit), die Beinschmerzen verursacht, die auftreten, wenn Sie aktiv sind und sich in Ruhe bessern.

Welche Tests werden zur Diagnose der Erkrankung verwendet?

Die einzige Möglichkeit herauszufinden, dass Sie an FH leiden, ist ein Bluttest (ein Lipid- oder Cholesterintest). Wenn die Blutuntersuchungen keine eindeutigen Ergebnisse liefern, kann ein Gentest die Diagnose bestätigen, zusätzliche Tests sind jedoch normalerweise nicht erforderlich.

Wenn Sie Brustschmerzen haben, führt Ihr Arzt möglicherweise andere Tests durch, z. B. ein Echokardiogramm oder einen Herzbelastungstest, um Ihre Herzgesundheit weiter zu beurteilen.

Bei Kindern von Eltern, bei denen FH diagnostiziert wurde, sollte der Cholesterinspiegel im Alter zwischen 2 und 10 Jahren überprüft werden, insbesondere wenn bei ihnen eines der oben genannten Symptome auftritt.

Nach Angaben der American Heart Association sind für die Diagnose einer reinen Hypercholesterinämie ein LDL-Cholesterinwert von mehr als 190 mg/dl bei Erwachsenen (160 mg/dl bei Kindern) und die Familienanamnese eines Verwandten ersten Grades mit vorzeitiger koronarer Herzkrankheit erforderlich.

Welche Behandlung brauche ich, um gesund zu bleiben?

Die primäre und wichtigste Behandlung einer reinen Hypercholesterinämie ist eine aggressive cholesterinsenkende medikamentöse Therapie. Statine sind eine Erstlinientherapie bei familiärer Hypercholesterinämie, Sie benötigen jedoch möglicherweise andere Medikamente.

Ihr Arzt kann Ihnen Gallensäure-Sequestriermittel verschreiben (die die Aufnahme von Cholesterin blockieren). Möglicherweise empfehlen sie auch eines der neueren, fortschrittlichen Medikamente von heute.

Zwei Beispiele für die neuesten Medikamente sind PCSK9-Hemmer und Evinacumab (Evkeeza).PCSK9-Hemmer helfen der Leber, mehr Cholesterin zu entfernen, während Evkeeza Proteine ​​blockiert, die an der Cholesterinregulierung beteiligt sind.

Evkeeza kann das LDL-Cholesterin um 50 % senken und ist für Kinder mit FH ab 5 Jahren zugelassen.

Änderungen des Lebensstils sind ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil der FH-Behandlung. Ihr Arzt kann Ihnen eine der folgenden Maßnahmen empfehlen, um Ihren Cholesterinspiegel im gesunden Bereich zu halten:

• Übung: Körperliche Aktivität steigert das gute Cholesterin (HDL-Cholesterin), wodurch LDL aus Ihrem Blutkreislauf entfernt wird. Die Centers for Disease Control and Prevention empfehlen 150 Minuten mäßig intensives Training pro Woche.
• Diät: Die Reduzierung des Gesamtfetts und die Erhöhung der Ballaststoffe tragen zur Kontrolle des Cholesterins bei. Lösliche Ballaststoffe in Äpfeln, Orangen, Bohnen und Hafer sind entscheidend für die Senkung des Cholesterinspiegels.Eine herzgesunde Ernährung wie der mediterrane Ernährungsplan senkt den Cholesterinspiegel durch den Schwerpunkt auf Obst, Gemüse, Bohnen, Nüsse, Vollkornprodukte, Fisch und kleine Mengen mageres Fleisch.
• Mit dem Rauchen aufhören und den Alkoholkonsum einschränken:Rauchen schädigt Ihre Arterien und trägt erheblich zu Arteriosklerose und Herzerkrankungen bei. Übermäßiger Alkohol erhöht den LDL-Cholesterinspiegel.
• Blutdruck kontrollieren: Wenn Sie an Bluthochdruck leiden, ist die Beherrschung des Blutdrucks durch Änderungen des Lebensstils und Medikamente unerlässlich, um Arterienschäden vorzubeugen, die das Risiko eines hohen Cholesterinspiegels erhöhen.

Wenn die konventionelle Behandlung nicht funktioniert

Wenn Sie einen extrem hohen Cholesterinspiegel haben, der sich durch Medikamente und Lebensstilmaßnahmen nicht bessert, kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen:

• LDL-Apherese:Bei diesem Eingriff wird überschüssiges Cholesterin durch einen Filtrationsprozess ein- bis zweimal pro Woche oder nach Bedarf aus dem Blut entfernt, abhängig von der Schwere und Wirksamkeit der Behandlung.
• Lebertransplantation:Eine TA-Lebertransplantation ist der letzte Ausweg für Menschen mit homozygoter FH. Bei heterozygoter FH wird es selten in Betracht gezogen. Lebertransplantationen behandeln FH, da die Leber eine entscheidende Rolle bei der Entfernung von LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf spielt. LDL-Cholesterin und Xanthome verbessern sich bei 80 % der Menschen, die eine Lebertransplantation erhalten, dramatisch.

Kann ich mich auf ein gesundes Leben freuen?

Sie müssen FH für den Rest Ihres Lebens verwalten. Wenn Sie die Erkrankung jedoch so früh wie möglich erkennen und Ihren Behandlungsplan einhalten, kann sich das Risiko einer Herzerkrankung erheblich verringern.

Auch die Vorbeugung kardiovaskulärer Ereignisse wie einem Herzinfarkt kann Ihr Wohlbefinden langfristig deutlich verbessern. Ihr Risiko, einen zweiten Herzinfarkt zu erleiden, ist nach dem ersten Ereignis höher.

Menschen mit homozygoter FH haben im Allgemeinen eine schlechtere Prognose. Allerdings beeinflussen viele Variablen ihre langfristige Gesundheit, darunter die Art der genetischen Variation, das Alter, in dem sie diagnostiziert werden, und wie ihr Cholesterinspiegel auf die Behandlung reagiert. Und sie können sich auf neue Behandlungen freuen.

Der medizinische Fortschritt gibt Menschen mit beiden Arten von FH Anlass zu der Annahme, dass sie sich auf ein erfülltes Leben freuen können. Die Gentherapie schreitet rasant voran und erste klinische Studien ergaben, dass die Genbearbeitung den Cholesterinspiegel um 50 % senkte.

Studien zur Wirksamkeit und Sicherheit der Genbearbeitung bei FH befinden sich noch im Anfangsstadium. Allerdings lässt sich nicht vorhersagen, wann sie von der FDA für den allgemeinen Gebrauch zugelassen werden.