Hämochromatose (Eisenüberladung): Was Sie wissen sollten

Hämochromatoseist eine Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen enthält. Die häufigste Ursache ist eine vererbte genetische Veränderung, aber auch Bluttransfusionen und Lebererkrankungen können zu einer Hämochromatose führen. Die Symptome können subtil sein, einschließlich Müdigkeit, Gelenkschmerzen und rostiger oder gräulicher Hautfarbe.

Eine unbehandelte Hämochromatose kann zu medizinischen Komplikationen wie Leberschäden oder Herzversagen führen. Bei der Behandlung wird überschüssiges Eisen durch eine therapeutische Aderlassentfernung (Entfernung roter Blutkörperchen) aus dem Körper entfernt, was in der Regel zu einem guten Ergebnis führt.

Dieser Artikel beschreibt die Arten, Ursachen, Auswirkungen und Behandlung von Hämochromatose.

Arten und Ursachen der Hämochromatose

Hämochromatose wird im Allgemeinen als primär oder sekundär kategorisiert. Primäre Hämochromatose wird vererbt und durch Genveränderungen verursacht, die sich auf die Art und Weise auswirken, wie der Körper Eisen aufnimmt. Sekundäre Hämochromatose entsteht aufgrund von Grunderkrankungen, die zu einer übermäßigen Eisenansammlung führen.

Primäre Hämochromatose: Eine genetische Mutation

Primäre Hämochromatose entsteht aufgrund einer Veränderung der normalen Eisenabsorption, die normalerweise durch eine vererbte genetische Mutation verursacht wird. Bei der primären Hämochromatose nehmen Sie übermäßig viel Eisen aus der Nahrung auf und das Eisen reichert sich im Körper an, was zu den Symptomen und Auswirkungen einer Hämochromatose führt.

Vererbte Hämochromatose wird durch eine Mutation im erblichen Fe-Gen (Fe ist das chemische Symbol für Eisen), das als HFE-Gen bezeichnet wird, verursacht. Die häufigsten Mutationen, die Hämochromatose verursachen können, sindC282YUndH63D, die beide auf dem HFE-Gen lokalisiert sind.

Das Vererbungsmuster der hausärztlichen Hämochromatose ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass die Erkrankung Symptome verursacht, wenn Sie die Genmutation von beiden Elternteilen erben. Wenn Sie nur eine Kopie der Mutation erben, sollten Sie keine Symptome haben.

Wenn eine Person Träger der Mutation ist, hat sie keine Symptome, aber ihre Nachkommen könnten die Krankheit erben, wenn der andere Elternteil das Gen ebenfalls trägt. Die Symptome dieser Art von Hämochromatose beginnen normalerweise im Alter von 40 oder 50 Jahren.

Sekundäre Hämochromatose: Das Ergebnis einer Erkrankung

Sekundäre Hämochromatose entsteht aufgrund medizinischer Erkrankungen oder Umstände, die zu einer Eisenüberladung im Körper führen.

Zu den Ursachen einer sekundären Hämochromatose gehören:

• Häufige Bluttransfusionen (normalerweise zur Behandlung einer Bluterkrankung)
• Nierenversagen
• Lebererkrankung

Überschüssige Eisenpräparate oder überschüssiges Eisen aus der Nahrung sind eine seltene Ursache für Hämochromatose – selbst bei hoher Eisenaufnahme kann die Aufnahme und Ausscheidung von Eisen durch den Körper nahezu normal bleiben.

Juvenile Hämochromatose

Die juvenile Hämochromatose zeigt bereits vor dem 30. Lebensjahr Auswirkungen. Sie kann zu einer verzögerten Pubertät, Herzerkrankungen, Diabetes, Gelenkschmerzen und Lebererkrankungen führen. Dieser Zustand wird durch die Vererbung abnormaler Variationen verursachtHAMPoderHJVGene, und es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Neugeborenen-Hämochromatose

Die neonatale Hämochromatose ist eine seltene Erkrankung, die Neugeborene betrifft. Sie wird durch eine Schädigung der Leber des Säuglings verursacht, die möglicherweise auf das Immunsystem des gebärenden Elternteils zurückzuführen ist. Der Leberschaden führt zu einer übermäßigen Eisenansammlung im Körper des Babys.

Risikofaktoren für Hämochromatose

Der wichtigste Risikofaktor für die Entwicklung einer Hämochromatose besteht darin, dass ein Elternteil Träger der genetischen Mutation ist. Sie könnten auch dem Risiko ausgesetzt sein, eine sekundäre Hämochromatose zu entwickeln, wenn bei Ihnen eine zugrunde liegende Ursache für eine Eisenüberladung vorliegt.

Möglicherweise wissen Sie bereits, dass bei Ihnen das Risiko einer hereditären Hämochromatose besteht, wenn einer Ihrer Eltern, ein Geschwister oder ein anderer Blutsverwandter an dieser Krankheit leidet. In dieser Situation möchten Sie möglicherweise einen Test durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie die Mutation geerbt haben. Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, möchten Sie möglicherweise gemeinsam mit Ihrem Partner einen Test durchführen lassen, um das potenzielle Risiko für Ihren Nachwuchs zu ermitteln.

Zu den sekundären Hämochromatose-Risikofaktoren gehören Bluterkrankungen, die mit wiederholten Bluttransfusionen behandelt werden, wie z. B. Sichelzellenanämie oder Thalassämie. Darüber hinaus besteht für Sie möglicherweise ein Risiko, wenn Sie an einer Leber- oder Nierenerkrankung leiden oder hohe Dosen von Eisenpräparaten einnehmen.

Hämochromatose-Symptome 

Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung sind wichtig, da Komplikationen der Hämochromatose schwerwiegend sein können – und viele der Komplikationen nach ihrer Entwicklung nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Zu den Anzeichen und Symptomen einer Hämochromatose gehören:

• Ermüdung
• Brain Fog (Gefühl der geistigen Erschöpfung und Unfähigkeit, sich zu konzentrieren)
• Stimmungsschwankungen
• Gewichtsverlust
• Gelenkschmerzen
• Schwäche
• Anzeichen einer Lebererkrankung – vergrößerter Bauch, dunklere oder grau aussehende Haut
• Diabetes aufgrund einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse
• Herzanomalien – unregelmäßiger Herzrhythmus oder Herzversagen
• Schäden an der Hypophyse können zu Menstruationsstörungen oder sexuellen Funktionsstörungen führen
• Eine Schädigung der Nebenniere kann zu Blutdruckanomalien führen
• Eine Schädigung der Schilddrüse kann zu einer Schilddrüsenunterfunktion (Schilddrüsenhormonmangel) führen.

Diese Anzeichen und Symptome können sich bei Hämochromatose allmählich verschlimmern. Es ist wichtig, bei diesen Symptomen einen Arzt aufzusuchen, unabhängig davon, ob bei Ihnen das Risiko einer Hämochromatose besteht oder nicht. 

Unspezifische Symptome
Die meisten Symptome einer Hämochromatose sind unspezifisch, was bedeutet, dass sie Anzeichen für viele andere medizinische Probleme sein können.

Wie Hämochromatose diagnostiziert wird

Die Diagnose einer hereditären Hämochromatose kann Gentests und Messungen des Eisenspiegels umfassen. Wenn Sie Risikofaktoren für eine sekundäre Hämochromatose haben, sollten Sie Ihren Eisenspiegel regelmäßig überwachen lassen, damit dieses Problem erkannt und behandelt werden kann, sobald sich Ihr Eisenspiegel erhöht. Dies kann dazu beitragen, die Entwicklung von Symptomen und Komplikationen zu verhindern.

Überprüfen Sie Ihre Familiengeschichte

Ihre Familienanamnese ist ein wichtiger Aspekt bei der Diagnose einer hereditären Hämochromatose. Wenn diese Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist, können Sie eine Diagnose erhalten, bevor Symptome auftreten. Möglicherweise möchten Sie sich testen lassen, um das Risiko für Ihren Nachwuchs zu ermitteln.

Da die erbliche Form der Hämochromatose autosomal-rezessiv vererbt wird, kann es sein, dass Sie Verwandte haben, die Träger sind und nicht an der Krankheit leiden – und Sie daher möglicherweise nicht wissen, dass Sie eine Familienanamnese haben. In diesen Situationen kann es länger dauern, bis Sie eine Diagnose erhalten, da die Symptome nicht spezifisch für Hämochromatose sind.

Körperliche Untersuchung 

Im Frühstadium verursacht die Hämochromatose möglicherweise keine Anzeichen, die bei einer körperlichen Untersuchung leicht zu erkennen sind. Einige Anzeichen einer Hämochromatose können mit den Komplikationen verbunden sein.

Zu den Anzeichen einer körperlichen Untersuchung können gehören:

• Verfärbung der Haut
• Vergrößerte Leber
• Gemeinsame Zärtlichkeit
• Unregelmäßige Herzfrequenz
• Gewichtsverlust

Blutuntersuchungen

Einige verschiedene Arten von Blutuntersuchungen können bei der Diagnose einer Hämochromatose hilfreich sein:

• Gentests: Mithilfe einer Blutuntersuchung können die Mutationen identifiziert werden, die eine hereditäre Hämochromatose verursachen. 
• Eisen: Ferritin ist ein Protein, das mit zunehmender Eisenspeicherung zunimmt. Ferritinspiegel über 300 Nanogramm pro Milliliter (ng/ml) bei Männern oder über 200 ng/ml bei Frauen können die Diagnose einer Hämochromatose unterstützen. Andere Erkrankungen können diesen Proteinspiegel erhöhen, und ein hoher Wert ist kein Hinweis auf eine Hämochromatose.
• Transferrin: Transferrin ist ein Protein, das Eisen bindet und transportiert. Die Transferrinsättigung (TSAT) misst den Prozentsatz des an Transferrin gebundenen Eisens und steigt mit höherem Eisenspiegel. Ein TSAT von mehr als 45 % könnte auf eine Hämochromatose hinweisen.

Leberbiopsie

Eine Leberbiopsie ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Probe Lebergewebe entnommen wird. Dieses Gewebe kann untersucht werden und möglicherweise eine abnormale Eisenansammlung in der Leber feststellen.

MRT

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein bildgebendes Verfahren, mit dem sich die Ansammlung von Eisen in der Leber erkennen und messen lässt.

Hämochromatose-Behandlung 

Wenn Sie an einer hereditären Hämochromatose leiden, benötigen Sie eine lebenslange Behandlung und Überwachung.Die Behandlung kann dazu beitragen, den Eisengehalt im Körper zu senken und Komplikationen vorzubeugen.

Bei sekundärer Hämochromatose benötigen Sie eine Behandlung, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Möglicherweise müssen Sie Ihre zugrunde liegende Ursache behandeln und fortlaufend überwachen, um ein Wiederauftreten der Eisenüberladung zu erkennen.

Die Behandlung der meisten Arten von Hämochromatose umfasst typischerweise eine therapeutische Phlebotomie, bei der Blut entfernt wird. Diese Therapie senkt normalerweise die Eisenspeicher im Körper, die Wirkung ist jedoch nur vorübergehend.

Rote Blutkörperchen enthalten das eisenhaltige Protein Hämoglobin, das Sauerstoff und Kohlendioxid transportiert. Ihr Körper nutzt überschüssige Eisenspeicher, um neue rote Blutkörperchen zu bilden.

Bei der hereditären Hämochromatose nehmen Sie jedoch weiterhin überschüssiges Eisen auf und speichern es, sodass es wieder zu einem übermäßigen Anstieg kommen kann.Daher benötigen Sie möglicherweise einen fortlaufenden Überwachungs- und Behandlungsplan.

In manchen Fällen kann eine Chelat-Therapie, ein Medikament, das Eisen bindet, eingesetzt werden, um Eisenansammlungen zu beseitigen. Zu den zur Chelatbildung verwendeten Medikamenten gehören Deferoxamin, Deferasirox oder Deferipron. Dies kann eine Option sein, wenn Sie eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen haben – diese könnte bei einer Behandlung mit Aderlass sogar noch niedriger werden.

Erstbehandlung

Ihre Erstbehandlung kann eine wöchentliche Überwachung und eine therapeutische Aderlassoperation mit einer genauen Überwachung Ihrer roten Blutkörperchen und Ihres Eisenspiegels umfassen. Sobald Sie ein sicheres Niveau erreicht haben, sind Sie für die Erhaltungsbehandlung bereit.

Erhaltungsbehandlung

Zur fortlaufenden Behandlung der Hämochromatose benötigen Sie möglicherweise eine regelmäßige Überwachung Ihres Eisenspiegels und eine therapeutische Aderlassoperation.Abhängig von der Schwere Ihrer Erkrankung können diese Tests und Behandlungen alle paar Monate durchgeführt werden.

Komplikationen der Hämochromatose

Die Komplikationen einer Hämochromatose sind mit Organschäden verbunden und können sich im Laufe der Zeit entwickeln.

Zu den Komplikationen können gehören:

• Ein Infektionsrisiko aufgrund von Bakterien, die in eisenreichen Umgebungen gedeihen
• Schädigung der Schilddrüse, die zu einer Schilddrüsenunterfunktion führen kann
• Leberschäden, die zu Leberversagen, Leberzirrhose oder Leberkrebs führen können
• Diabetes aufgrund einer Pankreasschädigung
• Arthritis und Gelenkschäden
• Herzinsuffizienz

All diese Probleme können schwerwiegende gesundheitliche Probleme mit Symptomen wie Kurzatmigkeit, Unterernährung und chronischen Schmerzen verursachen und sogar zum Tod führen.

Hausmittel gegen Hämochromatose

Während Lebensstilstrategien Hämochromatose nicht heilen oder einen sehr hohen Eisenspiegel verbessern können, können Anpassungen des Lebensstils dabei helfen, den Eisenspiegel in den Griff zu bekommen.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen die folgenden Strategien für das Leben mit Hämochromatose:   

• Vermeiden Sie Vitamin-C- und Eisenpräparate, da diese den Eisengehalt im gesamten Körper erhöhen können.
• Vermeiden Sie Alkohol, da Alkohol das Risiko einer Leberschädigung erhöht.
• Verhindern Sie Infektionen, indem Sie keinen ungekochten Fisch und Schalentiere essen und sich den empfohlenen Impfungen unterziehen.