Okulokutaner Albinismus

Okulokutaner Albinismus (OCA) ist die häufigste Form des Albinismus. Es handelt sich um eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch einen Mangel an Pigmenten in den Augen (Oculo) und der Haut (Haut) gekennzeichnet sind. Die Erkrankung betrifft etwa einen von 20.000 Menschen weltweit und wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Produktion des Melaninpigments notwendig sind.

Mangelnde ausreichende Produktion von Melaninpigmenten führt zu einer abnormalen Entwicklung der Augen und heller Haut. Diese Anomalien können zu erheblichen Sehstörungen sowie zu einer Haut führen, die anfällig für Schäden durch die Sonne ist. Im Allgemeinen haben diejenigen, die am wenigsten Pigment haben, das schlechteste Sehvermögen. Bei manchen Menschen sind nur die Augen betroffen, was als Augenalbinismus bezeichnet wird.

In diesem Artikel werden die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung des okulokutanen Albinismus sowie der Umgang mit dieser Erkrankung erläutert.

Symptome des okulokutanen Albinismus

Viele Seh- und Hautprobleme treten bei OCA häufig auf. Die Symptome können je nach Art der Mutation und der im Körper vorhandenen Melaninmenge von Person zu Person unterschiedlich sein. Zu den Anzeichen und Symptomen einer OCA können die folgenden gehören:

• Blassweiße, gelbe oder ungewöhnlich helle Haut- und Haarfarbe
• Flecken auf der Haut
• Sonnenempfindlichkeit der Haut
• Blasse Augenfarbe (kann rot erscheinen, wenn die Lichtverhältnisse dazu führen, dass Blutgefäße im Augenhintergrund sichtbar sind)
• Verminderte Sehkraft und/oder visuelle Klarheit
• Verschwommenes Sehen
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Lichtempfindlichkeit der Augen
• Nystagmus (eine unwillkürliche, schnelle und sich wiederholende Bewegung der Augen, z. B. seitwärts oder auf und ab)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen
• Astigmatismus
• Strabismus (beide Augen sind nicht in die gleiche Richtung ausgerichtet, manchmal auch Schielen genannt)
• Fehlentwicklung der Makula

Bei der Geburt Ihres Babys stellt der Arzt möglicherweise einen Pigmentmangel in den Haaren oder der Haut fest, der sich auf die Wimpern und Augenbrauen auswirkt. In diesem Fall wird der Arzt wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes genau überwachen. Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen von Albinismus bemerken, benachrichtigen Sie Ihren Kinderarzt.

Was verursacht okulokutanen Albinismus?

Haut- und Augenfarbe werden durch ein Pigment namens Melanin bestimmt. Melanin wird in spezialisierten Zellen produziertMelanozyten.

Bei OCA kommt es zu einer Genmutation, die dazu führt, dass Melanozytenzellen wenig bis gar kein Melanin in Haut, Haaren und Augen produzieren.

OCA ist eine vererbte, autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung.Eine rezessive genetische Störung tritt auf, wenn ein Baby von beiden Elternteilen ein abnormales Gen für dasselbe Merkmal erbt (z. B. Chediak-Higashi-Syndrom). Wenn nur ein Gen für die Krankheit vererbt wird, ist das Baby Träger der Krankheit, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome.

OCA besteht aus sieben einzigartigen Typen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind und durch vererbte Mutationen in sieben verschiedenen Genen verursacht werden. Von den sieben Formen sind OCA1 und OCA2 die häufigsten.Die Menge an Pigmenten, über die eine betroffene Person verfügt, variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach Typ und innerhalb des Typs.

Langfristige Sonnenexposition erhöht das Risiko von Hautschäden und Hautkrebs bei Menschen mit dieser Erkrankung erheblich, einschließlich einer aggressiven Form von Hautkrebs, dem Melanom.

Wie wird OCA diagnostiziert?

OCA kann durch die Durchführung einer Reihe von Tests und Untersuchungen diagnostiziert werden, darunter die folgenden:

• Körperliche Untersuchung
• Beurteilung der Symptome
• Visuelle Untersuchung der Pigmentierung in Haaren, Haut und Augen
• Vorläufige Diagnose der wahrscheinlichen Mutation und Form von OCA
• Familienanamnese
• Augenuntersuchung auf strukturelle Anomalien
• Komplette Sehuntersuchung
• Tests des visuell evozierten Potenzials (VEP) bei Kindern mit Sehproblemen (ein nicht-invasiver Test, der bestimmt, wie Ihre Augen und Ihr Gehirn zusammenarbeiten, um das, was Sie sehen, zu interpretieren)
• Pränatale Gentests, wenn in der Familie Albinismus bekannt ist

Da andere Erkrankungen ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen können, kann Ihr Arzt vor der Diagnosestellung zusätzliche Tests anfordern. Obwohl selten, ähnelt das Hermansky-Pudlak-Syndrom manchmal den Symptomen einer OCA. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die zu einem Pigmentverlust in Haut, Haaren und Augen führt.Weitere Symptome sind anhaltende Blutungen und die Einlagerung fettähnlicher Substanzen im gesamten Körpergewebe.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten hat, leicht blaue Flecken bekommt oder chronische Infektionen hat.

Augenalbinismus ist eine Erkrankung, die die Pigmentzellen der Augen betrifft.Betroffene Personen (hauptsächlich Männer) haben Sehprobleme und die Haar- und Hautfarbe kann im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern heller sein.

Behandlung von okulokutanem Albinismus

Derzeit gibt es keine Heilung für OCA, es können jedoch verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, um die Sehfunktion zu verbessern und die Haut vor Sonnenschäden zu schützen.Die Behandlung von OCA konzentriert sich auf den Schutz der Haut vor der Sonne und die Korrektur von Augen- und Sehstörungen.

Die Behandlung kann einen Teamansatz umfassen, zu dem ein primärer Gesundheitsdienstleister und Ärzte gehören, die auf Augenpflege (Augenärzte), Hautpflege (Dermatologen) und Genetik spezialisiert sind. Die folgenden Behandlungsmethoden werden empfohlen.

Hautschutz

Der Einsatz von Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor ist entscheidend.Da Menschen mit OCA anfällig für Hautschäden und Hautkrebs sind, sind die Vermeidung direkter Sonneneinstrahlung am Mittag sowie eine jährliche Hautuntersuchung zur Früherkennung von Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können, ebenfalls wichtige Schritte.

Augenanomalien

Stellen Sie sicher, dass Sie eine jährliche Augenuntersuchung durch einen Augenarzt durchführen lassen. Möglicherweise sind verschreibungspflichtige Korrekturlinsen zur Verbesserung der Sehschwäche erforderlich.

Empfohlen werden getönte Brillen/Gläser zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit sowie die Verwendung einer UV-geschützten Sonnenbrille. An sonnigen Tagen tragen viele Menschen auch breitkrempige Hüte. Darüber hinaus erwägen einige eine chirurgische Korrektur von Augenfehlern.

Bewältigung

Der Umgang mit einer genetischen Störung wie Albinismus ist nicht einfach. OCA stellt viele Herausforderungen dar, sowohl körperlich als auch geistig. Professionelle Hilfe durch einen Therapeuten oder Berater kann für Einzelpersonen und Familien wertvoll sein, die mit emotionalen Problemen im Zusammenhang mit Albinismus konfrontiert sind.

Eltern können mit Lehrern zusammenarbeiten, um einem Kind mit Albinismus zu helfen. Im Klassenzimmer sollte auf eine optimale Bestuhlung, Beleuchtung und optische Hilfsmittel geachtet werden, da diese Dinge das Lernen einfacher und komfortabler machen können.

Es gibt auch Peer-Selbsthilfegruppen, um Kindern und Erwachsenen im Umgang mit Albinismus zu helfen. Diese Selbsthilfegruppen können dazu beitragen, dass sich Einzelpersonen weniger isoliert fühlen, und helfen, positive Einstellungen und Bewältigungsstrategien zu vermitteln.

Die National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) ist eine prominente Selbsthilfegruppe in den Vereinigten Staaten. NOAH organisiert Konferenzen, Telefonkonferenzen, Webinarreihen, Sommercamps für Familien und Wochenendausflüge für Erwachsene. Die Gruppe bietet auch Stipendien für Studierende mit Albinismus an.

Eine weitere hilfreiche Selbsthilfegruppe in den Vereinigten Staaten ist die Vision for Tomorrow Foundation, deren Aufgabe es ist, Menschen mit Sehbehinderung das Selbstvertrauen und die Fähigkeit zu geben, ihre Träume zu verwirklichen.

Schließlich ist die Albinism Fellowship eine freiwillige Organisation, deren Ziel es ist, Informationen, Ratschläge und Unterstützung für Menschen mit Albinismus, Eltern, Familien, Lehrer, Gesundheitsdienstleister, Augenärzte und andere Menschen mit einer persönlichen Verbindung zu oder einem Interesse an der Erkrankung bereitzustellen.