Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen des Bindegewebes. Laut der Genetics Home Reference der National Library of Medicine ist einer von 5.000 Menschen weltweit von EDS betroffen.EDS wird normalerweise bei der Geburt oder in der frühen Kindheit bemerkt, es ist jedoch auch möglich, dass eine Person als junger Erwachsener Symptome entwickelt.

Hier finden Sie alles, was Sie über das Ehlers-Danlos-Syndrom wissen müssen, einschließlich Arten, Symptome, Ursachen, Behandlung und mehr.

Arten und Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

EDS wird derzeit in 13 Hauptuntertypen eingeteilt, und jeder Typ weist eine Reihe spezifischer Symptome auf. Jede Art von EDS betrifft unterschiedliche Körperteile.

Zu den häufigen Symptomen von EDS zählen leichte Blutergüsse, lockere Gelenke (Gelenkhypermobilität), dehnbare Haut (Hautüberdehnbarkeit), Gewebeschwäche und atrophische Narbenbildung (eingedrückte und unausgeglichene Narbenbildung unter normalen Hautschichten, weil die Haut kein Gewebe bilden kann).

Der klassische Typ und die Hypermobilität sind die häufigsten Formen des EDS. Die anderen Arten sind seltener. Allen Typen gemeinsam ist die Hypermobilität – ein großer Bewegungsbereich der Gelenke.

Klassiker

Diese Art von EDS ist durch Gelenkhypermobilität, Überdehnbarkeit der Haut und Kollagenbrüchigkeit gekennzeichnet. Die Haut bei klassischem EDS ist empfindlich und kann bei geringfügigem Trauma leicht reißen oder blaue Flecken bekommen. Gelenkluxationen und Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) kommen ebenfalls häufig vor. Es können Hernien, Ausstülpungen des Gastrointestinaltrakts oder der Blase sowie ein Uterusprolaps auftreten.

Etwa 6 % der Patienten leiden an einer Aortenwurzeldilatation oder einem Mitralklappenprolaps. Im Allgemeinen erhalten alle Patienten mit EDS ein Basis-Echokardiogramm zur Untersuchung des Herzens und der Aorta, wobei der Zeitpunkt der Wiederholungstests auf verschiedenen Faktoren basiert. Die Halsschlagader kann abnormal erscheinen und manchmal wird ein Pneumothorax (Lungenkollaps) beobachtet.

Hypermobilität

Bei dieser Form sind vor allem die Gelenke betroffen, häufig kommt es zu Luxationen. Ein Kind mit hypermobilem EDS ist flexibler als seine Altersgenossen. Diese erweiterte Flexibilität kann zu Gelenkluxationen oder Skoliose führen.

Es können eine verzögerte Magenentleerung, orthostatische Hypotonie (manchmal mit begleitender Synkope) und verschiedene Arten von Kopfschmerzen auftreten. Patienten können auch an einem Reizdarmsyndrom leiden.

In einer Studie wurde eine 12-prozentige Inzidenz einer Aortenwurzeldilatation (ein Zustand, der zu Aortenkomplikationen führen kann) in dieser Gruppe festgestellt, eine Folgestudie stimmte jedoch nicht überein. Bei bis zu 6 % der Patienten liegt ein Mitralklappenprolaps vor.

Ein Kind mit dieser Erkrankung kann unter chronischen Schmerzen leiden und an Gelenkblockaden und Steifheit leiden.

Gefäß

Diese Form des EDS, die etwa 4 % der Fälle ausmacht, kann zu einem spontanen Bruch der Arterien oder des Darms führen; Auch die Müttersterblichkeit während der Schwangerschaft ist erhöht. Eine Klumpfußdeformität kommt bei Neugeborenen mit dieser Erkrankung häufig vor. Einige von ihnen können auch angeborene Hüftluxationen haben. 

Die Überdehnbarkeit der Haut ist überall unterschiedlich und Venen sind durch die Haut sichtbar. Bei 80 % der Patienten besteht das Risiko einer schwerwiegenden Gefäß- oder Organkomplikation und die Lebenserwartung kann verkürzt sein.

Kyphoskoliose

Babys mit dieser Art von EDS erreichen aufgrund des schlechten Muskeltonus erst spät Meilensteine ​​wie Sitzen oder Gehen. Auch ältere Kinder haben Probleme beim Gehen. Gelenke sind hypermobil und instabil, was zu häufigen Luxationen führt.

Die Haut kann dehnbar sein und leicht blaue Flecken bekommen. Die Haut kann brüchig sein und breite Narben bilden. Der obere Teil der Wirbelsäule weist eine Krümmung auf, die ein gebeugtes Aussehen hervorrufen kann, und die Brust kann ungleichmäßig erscheinen.BehandelnKyphoskolioseEDS erfordert möglicherweise eine Wirbelsäulen- und Rückenoperation.

Dieser Zustand führt auch dazu, dass die Hornhaut (transparente Vorderseite des Auges) kleiner als üblich ist und in seltenen Fällen kann die Hornhaut aufgrund der Brüchigkeit der Augapfelwand reißen. Mehrere andere Augenanomalien sind ebenfalls möglich.

Arthrochalasie

Diese Form des EDS führt zu Kleinwuchs (Körpergröße), schwerer Gelenküberbeweglichkeit und häufigen Luxationen.Die Hautbeteiligung kann leicht oder schwerwiegend sein. 

Dermatosparaxis

Menschen mit dieser Art von EDS haben eine sehr empfindliche Haut, die schlaff ist und Falten bildet. Diese seltene Art von EDS kann mit einer Hautbiopsie diagnostiziert werden.

Sprödes Hornhaut-Syndrom

Diese Form des EDS ist durch eine dünne Hornhaut gekennzeichnet, die zum Einreißen oder Bruch der Hornhaut führen kann.Das Spröde-Hornhaut-Syndrom kann auch zu Kurzsichtigkeit, einem bläulichen Farbton im weißen Teil der Augen und einer Netzhautablösung führen. Weitere Symptome dieser Art von EDS sind Hörverlust, Hüftdysplasie (abnormale Positionierung der Hüftknochen) und abnormale Narbenbildung auf der Haut.

Klassisch anmutendes EDS

Diese Art von EDS führt zu einer Überdehnbarkeit der Haut mit samtiger Hautstruktur. Im Gegensatz zum klassischen EDS verursacht es keine atrophischen Narben, keine Hypermobilität der Gelenke, keine leicht verletzte Haut und keine Hautverfärbungen aufgrund von Blutungen unter der Haut.

Spondylodysplastisch

Diese Art von EDS ist dafür bekannt, dass sie im Kindesalter Kleinwuchs, einen schlechten Muskeltonus, der bei der Geburt stark ausgeprägt ist und bei späterem Beginn leicht ausgeprägt ist, Hautanomalien und Krümmungen der Gliedmaßen verursacht.

Muskelkontraktural

Diese Form von EDS verursacht angeborene Fehlbildungen (körperliche Defekte, die bei der Geburt vorhanden sind) sowie verkürzte und verhärtete Muskeln, Sehnen und Gewebe in Daumen und Füßen, die zu Deformationen und Behinderungen führen können.

Normale Gesichtszüge und eine normale kognitive Entwicklung sind häufig. Muskulokontrakturales EDS verursacht auch leichte Blutergüsse, Überdehnbarkeit der Haut, atrophische Narbenbildung und Faltenbildung an der Handfläche – eine Übertreibung der normalen Faltenbildung an Handflächen und Fingern, wie sie auftritt, wenn die Hände über einen längeren Zeitraum im Wasser liegen.

Myopathisch

Myopathisches EDS ist durch Herzmuskelschwäche und Körpermuskelschwäche gekennzeichnet, die sich mit zunehmendem Alter bessert. Es kann auch zu Gelenkkontrakturen – meist im Knie, in der Hüfte oder im Ellenbogen – und zu einer Hypermobilität der distalen Gelenke – in den Knöcheln, Handgelenken, Händen und Füßen – kommen.

Eine Gelenkkontraktur führt zu einer eingeschränkten Bewegungsfreiheit eines Gelenks durch Schäden an anderen Strukturen wie Knochen, Knorpel, Gelenkkapseln, Muskeln, Sehnen und Haut.

Parodontal

Diese Art von EDS ist durch eine Parodontitis gekennzeichnet, eine Infektion des Gewebes, das die Zähne an Ort und Stelle hält. Parodontales EDS kann zum Zahnverlust führen und Gelenk- und Hautprobleme verursachen. Unter den Forschern herrscht Uneinigkeit darüber, welche Art von Symptomen diese Art von EDS verursacht, und es wurden nur wenige Fälle gemeldet.

Herz-Kreislauf

Es ist bekannt, dass diese Form von EDS Herzklappenprobleme, Hautprobleme (atrophische Narben), Überdehnbarkeit, dünne Haut, leichte Blutergüsse und Gelenküberbeweglichkeit verursacht. 

Symptome bei Kindern

Normalerweise wird ein Mensch mit EDS geboren, bei manchen Menschen treten die Symptome jedoch erst später im Leben auf. Bei vielen Kindern tritt die Erkrankung bereits in der Pubertät auf oder kann durch ein Trauma oder einen Virus ausgelöst werden.

Bei den meisten verläuft EDS mild und die Symptome können viele Jahre lang unbemerkt bleiben. Allerdings sind einige Kinder stark von EDS betroffen.

EDS kann auch andere Systeme im Körper beeinträchtigen und ein Kind anfälliger für Verletzungen, Blutergüsse, Hautrisse und andere Verletzungen machen. Es kann länger dauern, bis ein Kind mit EDS von einem leichten Trauma geheilt ist.

Kinder mit EDS können Schwierigkeiten in der Schule haben, weil sie Schwierigkeiten beim Schreiben oder Sitzen über längere Zeiträume haben, sich schlecht konzentrieren können und ein hohes Maß an Müdigkeit verspüren. Möglicherweise haben sie Mobilitätsprobleme und eine eingeschränkte Kraft, was das Tragen von Büchern und schweren Rucksäcken erschwert. 

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Es gibt mindestens 19 Genmutationen, die mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht werden. EDS verursacht Defekte in den Genen, die Kollagen verarbeiten und bilden – das Protein, das in Muskeln, Knochen, Blutgefäßen, Haut und anderen Bindegeweben vorkommt. Bei den meisten Menschen wird die Erkrankung vererbt. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Erkrankung nicht vererbt wird.

Genmutation

Einige der mit EDS assoziierten Gene sind COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 und COL5A2.Diese Gene sind für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung von Kollagenabschnitten verantwortlich. Abschnitte formen sich zu reifen Kollagenmolekülen, um das Bindegewebe im gesamten Körper zusammenzuhalten. Andere Gene – ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 und TNXB – geben Proteinen die Richtung für die Verarbeitung und Interaktion mit Kollagen vor. Mutationen in einem dieser Gene können die Produktion und Verarbeitung von Kollagen stören und zu einer Schwächung des Bindegewebes führen.

Vererbungsmuster

Das Vererbungsmuster für EDS unterscheidet sich je nach Typ. Klassisch, vaskulär,Arthrochalasie, parodontale und Hypermobilitätstypen folgen einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, bei dem eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, damit sich die Krankheit entwickelt. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person das betroffene Gen von einem Elternteil geerbt, der es ebenfalls besitzt. Es ist auch möglich, dass sich EDS aufgrund einer neuen Genmutation entwickelt, ohne dass in der Familie EDS aufgetreten ist.

Das klassisch anmutende, kardiovalvuläre,Dermatosparaxis,Kyphoskoliose,spondylodysplastisch, UndmuskelkontrakturalTypen und sprödes Hornhautsyndrom werden autosomal-rezessiv vererbt, wobei eine Person zwei mutierte Gene erbt, eines von jedem Elternteil.

Myopathisches EDS kann entweder einem autosomal-dominanten oder autosomal-rezessiven Vererbungsmuster folgen.

Tests auf Ehlers-Danlos-Syndrom

Ein Gesundheitsdienstleister wird verschiedene Tests verwenden, um eine EDS-Diagnose zu stellen und andere Erkrankungen auszuschließen. Dazu können Gentests, Hautbiopsien, körperliche Untersuchungen und Bildgebung gehören.

Gentests: Dies ist die gebräuchlichste Methode zur Identifizierung eines fehlerhaften Gens. Proben – normalerweise Blut, manchmal aber auch Haut, Speichel oder Fruchtwasser – werden entnommen und in einem Labor untersucht.

Hautbiopsie: Bei diesem Test entnimmt der Gesundheitsdienstleister eine Probe der betroffenen Haut und sendet sie zur Untersuchung unter einem Mikroskop an ein Labor, um nach Anzeichen von EDS, einschließlich spezifischer Gene und Genanomalien, zu suchen.

Körperliche Untersuchung: Ein Gesundheitsdienstleister möchte sehen, wie weit sich die Haut dehnt und wie weit sich Gelenke bewegen können.

Bildgebung: Röntgenaufnahmen und Computertomographie (CT) machen Bilder vom Inneren des Körpers, um nach EDS-Anomalien zu suchen – normalerweise im Zusammenhang mit Herz- und Knochenproblemen. Um festzustellen, wie gut das Herz pumpt, kann ein Echokardiogramm durchgeführt werden. Das Echokardiogramm kann auch bei der Diagnose eines Mitralklappenprolaps hilfreich sein.

Möglicherweise ist ein CT-Angiogramm des Brustkorbs erforderlich, um die Aorta zu untersuchen und festzustellen, ob sich in ihrer Wand ein schwacher Bereich befindet, der ein Aneurysma verursachen kann.

Behandlungen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Zu den Zielen der Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms gehören die Vermeidung gefährlicher Komplikationen und der Schutz der Gelenke, der Haut und anderer Körpergewebe vor Verletzungen. Die Behandlung richtet sich nach der Art des EDS und den aufgetretenen Symptomen. 

Ihr Arzt konzentriert sich möglicherweise auch auf die Behandlung und Vorbeugung chronischer Schmerzen und Müdigkeit sowie auf die allgemeine Optimierung und Verbesserung Ihres gesamten Gesundheitsbildes. Dazu können Schmerzmittel, Psychotherapie, Physiotherapie, Schmerzinterventionen und Operationen, Aufklärung und Änderungen des Lebensstils sowie die Behandlung von Komorbiditäten (anderen Erkrankungen, die Sie haben) gehören.

Bei einer Augenbeteiligung werden in der Regel jährliche Augenuntersuchungen durchgeführt. Das Herz und die Aorta werden beurteilt und dann mit unterschiedlicher Häufigkeit überwacht. Bei einer Aortenerweiterung können blutdrucksenkende Medikamente verabreicht werden. Auch im Falle einer Aortendilatation hängt die Häufigkeit der Überwachung vom Ausmaß der Dilatation und dem Ausmaß ihrer Expansion ab.

Für die präoperative Pflege sind möglicherweise besondere Vorsichtsmaßnahmen erforderlich.

Personen mit vaskulärem EDS benötigen eine sehr engmaschige Nachsorge und die Vermeidung von Traumata (einschließlich soweit möglich endovaskulärer Eingriffe). Eine kleine Studie ergab, dass ein Medikament namens Celiprolol die Gefäßruptur über einen Zeitraum von 47 Monaten signifikant reduzierte. Darüber hinaus wird der Blutdruck überwacht; Schwangere benötigen eine spezielle Betreuung.

Medikamente

Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente zur Behandlung von Schmerzen und Blutdruck verschreiben. Rezeptfreie Schmerzmittel – darunter Paracetamol (Tylenol), Ibuprofen (Advil) und Naproxen-Natrium (Aleve) – sind hilfreich bei der Behandlung von Schmerzen im Zusammenhang mit EDS. Ihr Arzt kann Ihnen bei Bedarf oder bei akuten Verletzungen auch stärkere Medikamente zur Schmerzlinderung verschreiben.

Physiotherapie

Physiotherapie kann dabei helfen, die Muskulatur zu stärken und die Gelenke zu stabilisieren. Schwache Gelenke neigen eher zu einer Luxation. Ihr Physiotherapeut kann Ihnen unterstützende Zahnspangen empfehlen, um Luxationen vorzubeugen.

Operation

Bei einigen Menschen mit EDS ist möglicherweise eine Operation erforderlich, um durch Luxationen beschädigte Gelenke zu reparieren. Gesundheitsdienstleister versuchen, eine Operation zu vermeiden und sie nur als letzten Ausweg einzusetzen, da Haut und Bindegewebe bei Menschen mit EDS nach der Operation nicht gut heilen. Eine Operation kann auch zur Reparatur gebrochener Blutgefäße oder Organe bei Menschen mit Gefäßbeteiligung in Betracht gezogen werden. 

Haut und Gelenke schützen

Da bei Menschen mit EDS häufig ausgerenkte Gelenke und andere Gelenkverletzungen auftreten, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, die Gelenke zu schützen, indem Sie schweres Heben, Kontaktsportarten und Übungen mit hoher Belastung vermeiden.Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise auch Hilfsmittel wie einen Rollstuhl oder einen Roller, um Ihre Gelenke zu schützen und Ihnen die Fortbewegung zu erleichtern, oder Zahnspangen zur Stabilisierung der Gelenke.

Um Ihre Haut zu schützen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, im Freien Sonnenschutzmittel zu tragen und beim Waschen oder Baden eine milde Seife zu verwenden. Eine Vitamin-C-Ergänzung kann Blutergüsse reduzieren.

Behandlung von EDS bei Kindern

Wenn Ihr Kind an EDS leidet, stellt ein Spezialist in der Regel eine Diagnose, nachdem er die Kranken- und Familiengeschichte Ihres Kindes überprüft und eine medizinische Untersuchung, eine Hautbiopsie und andere notwendige Tests durchgeführt hat.

Ähnlich wie bei der Behandlung von Teenagern, jungen Erwachsenen und älteren Erwachsenen mit dieser Erkrankung wird sich der Behandlungsplan Ihres Kindes wahrscheinlich auf die Behandlung der Symptome und die Verhinderung weiterer Komplikationen konzentrieren. Dazu gehören Medikamente, Physiotherapie, das Einüben guter Lebensgewohnheiten und, falls erforderlich, eine Operation.

Um die Erkrankung Ihres Kindes besser behandeln zu können, kann der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes andere Experten hinzuziehen, die sich mit anderen damit zusammenhängenden Erkrankungen befassen, beispielsweise einen Kardiologen, einen orthopädischen Gesundheitsdienstleister oder einen Genetiker.

EDS-Komplikationen

Die Komplikationen von EDS hängen vom Typ ab. Einige dieser Komplikationen können lebensbedrohlich sein.

Gefäßsymptome bei EDS können dazu führen, dass Blutgefäße reißen und es zu inneren Blutungen, einer Aortendissektion oder einem Schlaganfall kommt.Das Risiko eines Organrisses ist bei Menschen mit EDS hoch, ebenso wie Darmrisse und Gebärmutterrisse bei Schwangeren.

Weitere mögliche Komplikationen von EDS sind:

• Chronische Gelenkschmerzen
• Früh einsetzende Arthritis
• Ausbleibende Heilung von Operationswunden
• Bruch eines Augapfels

Umgang mit EDS

Da EDS eine lebenslange Krankheit ist, wird die Bewältigung eine Herausforderung sein. Abhängig von der Schwere der Symptome können diese Sie zu Hause, am Arbeitsplatz und in Ihren Beziehungen beeinträchtigen. Es gibt viele Möglichkeiten, Ihnen bei der Bewältigung zu helfen.

• Bilden Sie sich weiter: Je mehr Sie über EDS wissen, desto einfacher wird es, Ihre Erkrankung in den Griff zu bekommen.
• Bilden Sie andere weiter: Erklären Sie EDS Ihren Freunden, Ihrer Familie und Ihren Arbeitgebern. Fragen Sie Ihren Arbeitgeber nach Unterkünften, die Ihnen die Ausübung Ihrer Arbeit erleichtern. Vermeiden Sie Aktivitäten, bei denen ein hohes Risiko für Muskel- oder Knochenverletzungen oder Gelenkluxationen besteht.
• Bauen Sie ein Unterstützungssystem auf: Bauen Sie Beziehungen zu Menschen auf, die unterstützend und positiv sein können. Möglicherweise möchten Sie auch mit einem Psychologen sprechen oder einer Selbsthilfegruppe mit Menschen beitreten, die gemeinsame Erfahrungen teilen und Unterstützung und Anleitung für das Leben mit EDS bieten können.

Behandeln Sie ein Kind mit EDS nicht anders

Wenn Ihr Kind an EDS leidet, behandeln Sie es wie andere Kinder und bitten Sie Freunde und Familie, dasselbe zu tun. Stellen Sie sicher, dass Lehrer und andere Betreuer den Zustand und die Herausforderungen Ihres Kindes kennen. Teilen Sie ihnen die angemessene Pflege im Falle eines medizinischen Ereignisses oder einer Verletzung mit.

Während Sie Ihr Kind zu körperlicher Aktivität ermutigen möchten, raten Sie von Kontaktsportarten und Sportarten, die ein hohes Verletzungsrisiko bergen, ab. Der Arzt Ihres Kindes oder ein Physiotherapeut kann Ihnen einige Empfehlungen zu körperlicher Aktivität und Gelenkschutz geben.

Versuchen Sie, mit Ihrem Kind gegenüber EDS offen zu sein, und erlauben Sie ihm, seine Gefühle dazu auszudrücken, auch die negativen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Ehler-Danlos-Syndrom?

Die Aussichten für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom hängen von der Art des EDS und den spezifischen Krankheitssymptomen ab. Die meisten Arten haben – insbesondere wenn sie behandelt und behandelt werden – keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person. Wenn die Krankheit jedoch nicht behandelt wird, können Komplikationen der Krankheit die Lebenserwartung einer Person beeinträchtigen – obwohl die mittlere Lebenserwartung für Menschen mit der vaskulären Form des EDS bei 48 Jahren liegt und die Lebenserwartung bei Kyphoskoliose aufgrund von Gefäß- und Lungenproblemen ebenfalls verringert ist.