Ein Leitfaden für Eltern zum hereditären Angioödem

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt. Es verursacht schwere Schwellungen an Haut, Händen, Füßen, Gesicht und Atemwegen. Diese Anfälle beginnen normalerweise im Kindesalter, verschlimmern sich jedoch tendenziell nach der Pubertät.

HAE ist eine lebenslange genetische Erkrankung, von der weltweit etwa einer von 50.000 bis 150.000 Menschen betroffen ist.In den Vereinigten Staaten geht man davon aus, dass einer von 50.000 Menschen von der Erkrankung betroffen ist.Obwohl es sich bei diesen Zahlen um Schätzungen handelt, bleibt die tatsächliche Prävalenz von HAE unbekannt.

Der Schweregrad von HAE variiert erheblich von Person zu Person und es gibt verschiedene Arten der Erkrankung.

Arten von HAE

Menschen mit HAE haben einen genetischen Defekt in einem Protein, das als C1-Inhibitor bezeichnet wird. Der C1-Inhibitor kommt im Blut vor und arbeitet mit dem Immunsystem des Körpers zusammen, um die Chemikalien auszugleichen, die zur Bekämpfung von Krankheiten und zur Reaktion auf Verletzungen eingesetzt werden. 

Fehlt der C1-Inhibitor oder ist er defekt, kann es zu einem Ungleichgewicht der chemischen Stoffe kommen. Dadurch wird überschüssige Flüssigkeit in das Körpergewebe abgegeben, was zu Schwellungen führt. Schwellungen, die durch überschüssige Flüssigkeit im Gewebe Ihres Körpers verursacht werden, werden als Ödeme bezeichnet.

Es gibt drei Arten von HAE:

• Typ I: Menschen mit Typ-I-HAE haben niedrige Spiegel des C1-Inhibitor-Proteins. 
• Typ II: Menschen mit diesem Typ haben normale Werte des C1-Inhibitorproteins, aber es funktioniert nicht richtig. 
• HAE mit normalem C1-Inhibitor: Bei diesem Typ sind die C1-Inhibitor-Proteinspiegel normal und es funktioniert ordnungsgemäß. Bei diesen Personen verursachen jedoch Defekte in drei Genen, die die Produktion von Faktor

HAE Typ I ist die häufigste Form dieser genetischen Erkrankung. Es macht 85 % der Fälle aus.

Ursachen von HAE

Die Vererbung von HAE erfolgt autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass die genetische Erkrankung auftritt, wenn ein Kind eine Kopie eines defekten Gens von einem Elternteil erbt. Wenn ein Kind beispielsweise einen Elternteil mit dem defekten Gen hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass dieses Kind dieses defekte Gen erbt.

Gelegentlich kann HAE bei Kindern auftreten, deren Eltern weder HAE noch ein defektes Gen haben. Bei diesen Kindern kommt es zu einer spontanen Mutation des Gens, die HAE verursacht.Die US Hereditary Angioedema Association erörtert, dass bis zu 25 % der HAE-Diagnosen auf eine zufällige Mutation des C1-Inhibitor-Gens zurückzuführen sind.

Wird Ihr Kind HAE haben?
Wenn Sie oder Ihr Partner eine HAE-Diagnose haben, besteht eine 50:50-Chance, dass Ihr Kind mit dieser Krankheit geboren wird. Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen und besorgt sind, weil Sie oder Ihr Partner HAE haben, kann es hilfreich sein, mit Ihrem Hausarzt oder einem genetischen Berater zu sprechen.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Ihnen Informationen darüber geben, wie sich eine genetische Erkrankung auf Ihre Familie auswirken kann. Sie können ein breites Themenspektrum mit Ihnen besprechen, darunter:

• Wie HAE von Eltern auf Kinder übertragen wird
• Die potenziellen Vor- und Nachteile von Gentests 
• Ob ein Gentest für Sie das Richtige ist 
• Arten von Gentests für HAE
• Ratschläge, wie Sie mit Ihrem Kind, anderen Familienmitgliedern und Freunden über eine genetische Erkrankung sprechen können
• Verwalten Sie Ihre Gesundheit während der Schwangerschaft, wenn Sie an HAE leiden

Wenn Sie nicht sicher sind, wie Sie einen genetischen Berater finden, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt. Sie können auch im Verzeichnis der National Society of Genetic Counselors nach einem genetischen Berater suchen.

Anzeichen und Symptome

HAE-Symptome beginnen normalerweise im Kindesalter, verschlimmern sich in der Pubertät und bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen.Fünfzig Prozent der Menschen berichten, dass sie die ersten Symptome bereits im Alter von sieben Jahren verspürten.

Das Hauptsymptom von HAE ist eine Schwellung aufgrund einer Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit (Ödem). Die am häufigsten betroffenen Körperbereiche sind Hände, Füße, Augenlider, Lippen, Genitalien und die Schleimhäute, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden.

Die Schwellung geht nicht mit einem Ausschlag oder Juckreiz einher, wie es bei einer allergischen Reaktion der Fall wäre. Stattdessen ist es tendenziell hart und schmerzhaft. Zu den Symptomen, die an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten, gehören:

• Hautschwellung (Hautödem): Dies tritt normalerweise im Gesicht, an Händen, Armen, Beinen, Genitalien und Gesäß auf. Es kann schmerzhaft und unansehnlich sein, ist aber nur vorübergehend. Bei den meisten Anfällen klingen die Symptome in der Regel innerhalb von zwei bis vier Tagen ab.
• Bauchbeschwerden (Schwellung der Schleimhäute, die den Magen-Darm-Trakt auskleiden): Diese können Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall verursachen.
• Schwellung der oberen Atemwegsmembran: Dies kann den Kehlkopf (Luftröhre) und die Zunge umfassen und daher lebensbedrohlich sein. Schwellungen in diesen Bereichen können zu einer Verstopfung der oberen Atemwege, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schluckbeschwerden und Atembeschwerden führen.

Die Schwere der Anfälle ist selbst innerhalb der betroffenen Familien sehr unterschiedlich. Es wurden weniger häufige Symptome festgestellt, darunter neurologische, pulmonale (Lunge), renale (Niere), Harn- und Muskel-Skelett-Symptome.

Mögliche Auslöser

Obwohl Symptome spontan auftreten können, wurden mögliche Auslöser identifiziert. Zu den häufigsten Auslösern gehören:

• Angst
• Stress
• Kleineres Trauma
• Operation
• Erkältungen, Grippe und andere Virusinfektionen
• Infizierte Zähne und Zahnbehandlungen
• Helicobacter pylori (ein Bakterium, das im Magen vorkommen kann)
• Intubation zur Narkose während einer Operation
• Hormonveränderungen (insbesondere Pubertät) 

Einige Menschen haben auch berichtet, dass Symptome nach längeren Aktivitäten wie Tippen, längerem Schreiben, Schaufeln und Hämmern ausgelöst werden.

Wann Sie 911 anrufen sollten
Wenn Ihr Kind den geringsten Anflug einer Halsschwellung verspürt, sollten Sie die Notrufnummer 911 anrufen und sich umgehend behandeln lassen. Eine Schwellung im Hals kann die Atemwege verstopfen, was lebensbedrohlich ist.
Medikamente zur Behandlung von Schwellungen aufgrund von Allergien (z. B. ein Adrenalininjektor, Kortikosteroide oder Antihistaminika) sind keine wirksame Behandlung für HAE.

Behandlung

Für die Behandlung und Vorbeugung von HAE-Attacken stehen mehrere Optionen zur Verfügung, die alle von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen sind:

• Cinryze (C1-Esterase-Inhibitor): Dies ist für die routinemäßige vorbeugende Behandlung von HAE-Angioödem-Attacken bei Erwachsenen, Jugendlichen und pädiatrischen Patienten (ab 6 Jahren) zugelassen.
• Berinert (C1-Esterase-Inhibitor – Mensch):  Dieses Medikament wird zur Behandlung akuter HAE-Anfälle bei Erwachsenen und Kindern eingesetzt. Berinert wird intravenös (in die Vene) verabreicht, ist aber für die Selbstverabreichung nach entsprechender Schulung konzipiert. 
• Ruconest (C1-Esterase-Inhibitor – rekombinant): Dies ist zur Behandlung akuter HAE-Anfälle bei Erwachsenen und Jugendlichen zugelassen.
• Haegarda (C1-Esterase-Inhibitor – menschlich, pasteurisiert): Dieses Medikament wird zur routinemäßigen Vorbeugung von HAE-Anfällen bei Patienten ab 6 Jahren verschrieben.
• Orladeyo (berotralstat): Dies wird zur routinemäßigen Vorbeugung von HAE-Anfällen bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten ab 12 Jahren verwendet. Dieses Medikament wird oral eingenommen.
• Takhzyro (Lanadelumab): Dieses Medikament ist zur Vorbeugung von HAE-Anfällen bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen.
• Kalbitor (Ecallantid): Dies ist eine Behandlung für akute HAE-Anfälle bei Patienten über 12 Jahren und muss von medizinischem Fachpersonal durchgeführt werden.
• Firazyr (Icatibant generisch): Dieses Medikament kann zur Behandlung akuter HAE-Anfälle bei Erwachsenen über 18 Jahren eingesetzt werden.
• Dawnzera (donidalorsen):Dieses Medikament wird zur routinemäßigen Vorbeugung von HAE-Anfällen bei Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren eingesetzt. Dawnzera wird alle 4 oder 8 Wochen als subkutane Injektion verabreicht. 

Vorbeugende Behandlung
Vor chirurgischen Eingriffen oder zahnärztlichen Eingriffen wird eine kurzfristige vorbeugende Behandlung empfohlen, um Anfälle durch solche Auslöser zu vermeiden.

So unterstützen Sie Ihr Kind mit HAE

Für Kinder und Jugendliche ist es schwierig, mit HAE umzugehen. Sie verspüren körperliche Symptome wie Schmerzen und Unwohlsein, zusammen mit den damit einhergehenden Emotionen wie Angst, Traurigkeit und Unruhe. Das Gespräch mit Ihrem Kind ist der erste Schritt zur Unterstützung von Menschen mit HAE. 

Indem Sie mit Ihrem Kind sprechen, können Sie ihm helfen, Bewältigungsstrategien zu erlernen und es auf eine Episode mit Symptomen vorzubereiten. Wenn Sie oder Ihr Partner HAE haben, teilen Sie Ihre Erfahrungen mit Ihrem Kind, damit es sich nicht so besorgt und ängstlich fühlt, wenn es Zeuge eines HAE-Anfalls bei Ihnen wird.

Es gibt unterstützende Organisationen, die Ihnen und Ihrem Kind helfen können, wie zum Beispiel die US Hereditary Angioedema Association. Sie bieten Ratschläge und Toolkits zur Unterstützung von Eltern mit Kindern jeden Alters. Es stehen auch Informationen zur Verfügung, die Ihnen helfen, HAE mit den Lehrern Ihres Kindes, der Schulkrankenschwester und anderen Menschen in seinem Leben zu besprechen. 

Ermutigen Sie Ihr Kind, Ihnen Fragen zu HAE zu stellen. Wenn Sie befürchten, keine Antworten zu haben, können Sie Ihren Arzt um Hilfe bitten, um Antworten zu erhalten.

Es ist auch wichtig, Ihr Kind zu ermutigen, sich zu äußern und einem Erwachsenen mitzuteilen, wenn es Symptome hat, unabhängig von der Situation, insbesondere im Halsbereich, der gefährlich sein kann.

Versichern Sie Ihrem Kind, dass es Behandlungen gibt, die ihm helfen, das Leben in vollen Zügen zu genießen. Erklären Sie, dass HAE sie nicht davon abhalten sollte, ihre Träume zu verfolgen und zu verwirklichen. Es gibt eine Reihe von Behandlungen zur Vorbeugung und Behandlung von HAE-Anfällen. 

Die Erziehung eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung kann für jeden Elternteil eine Herausforderung sein. Stellen Sie sicher, dass Sie nicht nur Ihr Kind unterstützen, sondern auch Hilfe erhalten, wenn Sie diese benötigen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, Kollegen oder eine Selbsthilfegruppe, wenn Sie sich gestresst, ängstlich, besorgt oder deprimiert fühlen. Das Gespräch mit Familien, die ebenfalls mit HAE leben, kann eine sehr hilfreiche Möglichkeit sein, damit umzugehen.

Zusammenfassung

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu starken Schwellungsattacken führt. Es kann vererbt werden oder aus einer neuen Mutation bei einem Individuum resultieren. Eine Schwellung der Atemwege kann lebensbedrohlich sein.

Zu den Medikamenten zur Behandlung der Erkrankung zählen solche, die im Falle eines schweren Anfalls verabreicht werden können, sowie solche, die zur Vorbeugung von Anfällen verabreicht werden. Eltern können die Erkrankung mit ihrem Kind besprechen und es ermutigen, etwaige Symptome sofort zu melden.

Ein Wort von Swip Health

Vor 2008 waren die Behandlungsmöglichkeiten für HAE begrenzt, doch mittlerweile gibt es mehrere wirksame Behandlungsmöglichkeiten, die bei der Behandlung der Erkrankung helfen. Viele Medikamente können Sie nach Anweisung eines Arztes auch zu Hause verabreichen. Da sich die Behandlungsmöglichkeiten ständig weiterentwickeln, wird es immer einfacher, mit dem Leben mit HAE umzugehen.