Wichtige Erkenntnisse
- Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie ist eine genetische Erkrankung, die zu größeren Muskeln und weniger Körperfett führt.
- Die Diagnose umfasst körperliche Untersuchungen, bildgebende Untersuchungen und möglicherweise Gentests auf Mutationen im MSTN-Gen.
- Es ist keine Behandlung erforderlich, da die Erkrankung nicht schmerzhaft ist und keine gesundheitlichen Probleme verursacht.
Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie – auch Muskelhypertrophiesyndrom genannt – ist eine seltene genetische Störung, die zu einer deutlich erhöhten Muskelgröße und einem Rückgang des Körperfetts führt.
Bei Menschen mit dieser Erkrankung kann bis zu doppelt so viel Muskelmasse entstehen.Ihre Stärke kann normal oder überdurchschnittlich sein.
In diesem Artikel geht es um Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie, einschließlich ihrer Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.
Inhaltsverzeichnis
Symptome einer Myostatin-bedingten Muskelhypertrophie
Das Hauptsymptom einer Myostatin-bedingten Muskelhypertrophie ist das Vorhandensein vergrößerter Muskeln, insbesondere in den Oberschenkeln, Waden und Oberarmen.
Die übergroßen Muskeln werden normalerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter erkannt.Säuglinge und Kinder mit dieser Erkrankung liegen in Gewichtstabellen oft über dem Durchschnitt.
Eine Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie verursacht keine anderen Symptome oder führt zu bekannten medizinischen oder gesundheitlichen Problemen. Bei manchen Menschen mit dieser Erkrankung verbessert sich auch die Knochenstärke mit zunehmender Muskelmasse.
Myostatin-bedingte Hypertrophie kann Menschen jeden Geschlechts und jeder Rasse/ethnischen Herkunft betreffen. Außer der familiären Vorgeschichte der Erkrankung gibt es keine identifizierten Risikofaktoren.
Ursachen der Myostatin-bedingten Hypertrophie
Myostatin ist ein Protein, das in den Skelettmuskeln vorhanden ist, die den Körper bewegen. Die Aufgabe von Myostatin besteht darin, dafür zu sorgen, dass die Muskeln nicht zu groß werden. Anweisungen zur Herstellung des Proteins liefert das MSTN-Gen.
Mutationen im MSTN-Gen verursachen Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie.
Wie wird Myostatin-bedingte Hypertrophie diagnostiziert?
Eine Myostatin-bedingte Hypertrophie lässt sich zunächst bei einer körperlichen Untersuchung daran erkennen, dass am ganzen Körper deutlich größere Muskeln und nur sehr wenig Körperfett vorhanden sind. Viele Menschen, bei denen später im Leben die Diagnose gestellt wird, berichten auch von überdurchschnittlicher Kraft.
Eine Myostatin-bedingte Hypertrophie wird auch bildgebend diagnostiziert. Mithilfe von Ultraschall können die Größe der Muskeln einer betroffenen Person und die Dicke bestimmter Fettpolster gemessen werden, um sie mit dem zu vergleichen, was als normal gilt.Bei dieser Technik werden Schallwellen verwendet, um ein Bild des zu testenden Bereichs zu erzeugen.
In einigen Fällen kann die Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet werden, um die Muskelmasse einer Person zu messen. Die Bilder werden mithilfe von Radiowellen und starken magnetischen Kräften erzeugt.
Mithilfe der Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DEXA) kann die Menge an Muskelmasse und Körperfett einer Person ermittelt werden.
Das Verfahren wird am häufigsten zur Beurteilung der Knochendichte eingesetzt, liefert aber auch Bilder von Weichgewebe wie Muskeln und Fett.
Körperfett kann auch mit einem Messschieber gemessen werden.Das Gerät drückt die Haut an mehreren Körperstellen sanft zusammen, um die Fettmenge direkt darunter zu messen. Die Messungen dienen der Schätzung des Gesamtkörperfettanteils. Allerdings ist sie bei weitem nicht so genau wie die bildgebende Messung des Körperfetts.
Um nach Mutationen im MSTN-Gen zu suchen, können Gentests durchgeführt werden.
Es gibt keine Behandlung für Myostatin-bedingte Hypertrophie. Die Erkrankung ist jedoch nicht schmerzhaft und führt nicht zu anderen gesundheitlichen Problemen oder medizinischen Komplikationen.
Genetik und Tests
Die Myostatin-bedingte Hypertrophie wird unvollständig autosomal-dominant vererbt.Wenn eine Person von beiden Elternteilen ein mutiertes MSTN-Gen erbt, verfügt sie über deutlich mehr Muskelmasse und Kraft als normal.
Wenn ein mutiertes MSTN-Gen vererbt wird, haben sie zwar immer noch größere Muskeln als normal, aber das ist nicht so bedeutsam. Gentests auf Myostatin-bedingte Hypertrophie können mithilfe einer Blut- oder Speichelprobe oder eines Abstrichs auf der Innenseite der Wange durchgeführt werden.
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