Gilbert-Syndrom – Ein Überblick

ByDr. J. K. Hartmann
  • Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die den Bilirubinspiegel im Blut erhöht.
  • Die Erkrankung ist in der Regel mild, erfordert häufig keine Behandlung und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Beim Gilbert-Syndrom handelt es sich um eine leichte genetische Erkrankung der Leber, bei der der Bilirubinspiegel im Blut erhöht ist. Bilirubin ist ein gelb gefärbtes Nebenprodukt, das durch den Abbau alter oder abgenutzter roter Blutkörperchen entsteht.

Der bekannteste Name für diese Erkrankung ist das Gilbert-Syndrom, es kann aber auch als Folgendes bezeichnet werden:

  • Gilbert-Krankheit
  • Gilbert LerebouletSyndrom
  • MeulengrachtsKrankheit
  • Konstitutionelle Leberfunktionsstörung
  • Familiärer nichthämolytischer Ikterus
  • Hyperbilirubinämie
  • Unkonjugierte gutartige Bilirubinämie

Bei Menschen mit Gilbert-Syndrom ist der Bilirubinspiegel erhöht, weil die Menge eines bestimmten Leberenzyms nicht ausreicht, um es aus dem Körper zu entfernen. Viele Menschen mit Gilbert-Syndrom bleiben asymptomatisch, das heißt, sie haben keine erkennbaren Anzeichen der Erkrankung.

Bei manchen Menschen steigt der Bilirubinspiegel jedoch so stark an, dass es zu Gelbsucht oder einer Gelbfärbung der Haut, Augen und Schleimhäute kommt.

Augustine Gilbert und Pierre Lerebullet erwähnten das Gilbert-Syndrom erstmals 1901 in der medizinischen Literatur. Aktuelle Statistiken schätzen, dass etwa 3 bis 7 % der US-Bevölkerung davon betroffen sind und am häufigsten im Jugendalter auftritt.Es betrifft Männer stärker als Frauen und kann bei Menschen aller ethnischen Herkunft auftreten.

Wie fühlen Sie sich beim Gilbert-Syndrom?

Etwa 30 % der Menschen mit Gilbert-Syndrom haben keine Anzeichen oder Symptome. Die Symptome des Gilbert-Syndroms können jahrelang unentdeckt bleiben, bevor ein Stressfaktor auf den Körper einwirkt und den Bilirubinspiegel erhöht oder aus einem anderen Grund ein Routinetest oder eine Untersuchung durchgeführt wird.

Zu den Faktoren, die den Bilirubinspiegel beeinflussen können, gehören:

  • Stress
  • Anspruchsvolle körperliche Aktivität
  • Dehydrierung
  • Fasten
  • Erkrankung
  • Infektion
  • Kälteeinwirkung
  • Menstruation

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben jedoch über zusätzliche Symptome berichtet, darunter:

  • Ermüdung
  • Schwäche
  • Brechreiz
  • Bauchbeschwerden
  • Durchfall

Es besteht jedoch eine gewisse Diskrepanz darüber, ob diese anderen Symptome auf einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut hinweisen oder nicht. Stattdessen glauben einige Forscher, dass sie möglicherweise gleichzeitig auftreten, weil andere Erkrankungen vorliegen.  

Was verursacht das Gilbert-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erbkrankheit, das heißt, sie wird über Familien weitergegeben. Der Ausbruch des Syndroms kann mit den hormonellen Veränderungen in der Pubertät zusammenhängen.

Menschen mit diesem Syndrom haben ein beeinträchtigtes Gen, das sogenannte UGT1A1-Gen, das es der Leber erschwert, Bilirubin ausreichend aus dem Blut zu entfernen. Da Bilirubin nicht mit normaler Geschwindigkeit vom Körper ausgeschieden wird, sammelt es sich im Blutkreislauf und kann schließlich zu einer Gelbfärbung der Haut, Augen und Schleimhäute führen.

Abgesehen von einer genetischen Variante sind keine weiteren Ursachen des Gilbert-Syndroms bekannt. Die Erkrankung steht nicht im Zusammenhang mit schweren Lebererkrankungen wie Leberzirrhose oder Hepatitis C, Lebensstilgewohnheiten oder Umwelteinflüssen.

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Obwohl das Gilbert-Syndrom bereits bei der Geburt vorhanden sein kann, wird es wahrscheinlich erst etwa in der Pubertät diagnostiziert. 

Die meisten Fälle des Syndroms treten auf, wenn Blutuntersuchungen auf andere Erkrankungen wie Infektionen, Krankheiten oder routinemäßige Laborarbeiten durchgeführt werden. Diese Blutuntersuchungen können einen leichten Anstieg des Bilirubinspiegels ergeben, ohne dass Symptome auftreten.

Die Diagnose eines Gilbert-Syndroms wird gestellt, wenn Ihr Bilirubin erhöht ist, ohne dass Anzeichen einer Hämolyse (auch bekannt als vorzeitiger Abbau Ihrer roten Blutkörperchen) oder Anzeichen einer Leberschädigung vorliegen.

Wenn bei Ihnen Symptome im Zusammenhang mit dem Gilbert-Syndrom auftreten, wie z. B. Gelbsucht, kann Ihr Arzt Laboruntersuchungen zur Bestimmung Ihres Bilirubinspiegels und Tests zur Beurteilung Ihrer Leberfunktion anordnen.

Darüber hinaus empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest, der jedoch möglicherweise nicht erforderlich ist, um die Diagnose eines Gilbert-Syndroms zu stellen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Da das Gilbert-Syndrom häufig als milde Erkrankung gilt, ist eine Behandlung überhaupt nicht erforderlich. Obwohl das Syndrom lebenslang besteht, hat es selten einen signifikanten Einfluss auf Ihre allgemeine Gesundheit. Darüber hinaus erhöht es nicht Ihr Risiko, eine Lebererkrankung oder andere Komplikationen zu entwickeln.

Wenn eine Gelbsucht vorliegt, ist sie in der Regel vorübergehend und kurzzeitig und verschwindet oft von selbst. Möglicherweise stellen Sie fest, dass einige Änderungen Ihres Lebensstils, z. B. Flüssigkeitszufuhr, Stressbewältigung und regelmäßige Mahlzeiten, die Entstehung von Gelbsucht-Episoden minimieren können.

Prognose

Das Gilbert-Syndrom ist mit einer Lebenserwartung verbunden.Tatsächlich haben Studien gezeigt, dass Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise ein geringeres Risiko für atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen (ASCVD) haben.Früher galt Bilirubin als giftig für die Körperzellen. Einige Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass Bilirubin möglicherweise antioxidative, entzündungshemmende und andere positive Eigenschaften besitzt, die das Herz schützen.

Erhöhte Bilirubinspiegel können die großen Blutgefäße des Herzens vor dem oxidativen Stress schützen, der mit der koronaren Herzkrankheit (KHK) einhergeht.

Derzeit sind weitere Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen Bilirubin und seinen möglicherweise schützenden Eigenschaften für das Herz erforderlich. Derzeit ist unklar, welche Wirkmechanismen im Körper zu den antioxidativen und entzündungshemmenden Eigenschaften von Bilirubin beitragen. Außerdem ist es wichtig anzumerken, dass andere Studien widersprüchliche Ergebnisse zwischen Bilirubin und seiner schützenden Wirkung auf CAD gefunden haben.

Bewältigung

Bestimmte Medikamente, wie zum Beispiel cholesterinsenkende Medikamente, können die Gelbsucht verschlimmern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle verschreibungspflichtigen oder rezeptfreien Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen.

Die genetischen Varianten, die das Gilbert-Syndrom verursachen, können manche Personen anfälliger für die Toxizität bestimmter Medikamente machen.