Ein Überblick über das Rubinstein-Taybi-Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine angeborene (von Geburt an) Erkrankung, die hauptsächlich zu Kleinwuchs, geistiger Behinderung und anderen Gesundheitsproblemen führt. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die bei etwa 1 von 100.000 bis 125.000 geborenen Menschen auftritt.

Leichte Fälle dieser Störung werden mit unterstützender Pflege und der Beseitigung spezifischer Defizite behandelt. Säuglinge werden engmaschig auf medizinische Komplikationen überwacht. Schwere Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms können zu einer fehlenden Gewichtszunahme sowie zu schweren und häufigen Infektionen führen. In diesen Fällen überleben Säuglinge selten die frühe Kindheit.

In diesem Artikel werden die Symptome und Merkmale des Rubinstein-Taybi-Syndroms besprochen. Es befasst sich auch mit den Ursachen, der Diagnose und der Behandlung der Erkrankung.

Symptome und Merkmale

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom kann verschiedene Symptome verursachen. Zu den wichtigsten körperlichen Symptomen gehören kurze Finger und Zehen, breite Daumen und erste Zehen, eine Schnabelnase, schräg gestellte Augen, ein erhöhter Gaumen, weit auseinanderstehende Augen, ein kleiner Schädel, geringe Statur und dicke Augenbrauen mit einem markanten Bogen.

Weitere entwicklungsbedingte Symptome sind eine verlangsamte Entwicklung motorischer Fähigkeiten, Krampfanfälle, Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung und Darmstörungen sowie mittelschwere bis schwere geistige Behinderungen.

Andere Symptome, die seltener auftreten, sind hypermobile Gelenke, Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Taubheit, Autismus-Spektrum-Störung, zusätzliche Zähne und Vorhofseptumdefekte (auch als Loch im Herzen bekannt). Einige Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom können eine fehlende oder zusätzliche Niere, Katarakte und andere Sehstörungen sowie unterentwickelte Genitalien haben.

Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben außerdem ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Krebs und gutartigen Tumoren.Es wird angenommen, dass dies auf Mutationen zurückzuführen ist, die die Zellreproduktion und das Zellwachstum steuern.

Ist RTS erblich?

Die Ursachen des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind genetische Mutationen, unter anderem im CREBBP- oder EP300-Gen.Typ 1 der Erkrankung resultiert aus einer Mutation im EP300-Gen, während Typ 2 der Erkrankung aus einer Mutation im CREBBP-Gen resultiert.

Bei manchen Menschen fehlen diese Gene aufgrund von Deletionen am kurzen Arm des Chromosoms 16 vollständig. In diesen Fällen, in denen das Gen vollständig fehlt, kommt es zu einem schweren Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms.

Die an dieser Erkrankung beteiligten Gene steuern die Bildung spezifischer Proteine ​​in Zellen. Solche Proteine ​​spielen eine große Rolle bei der Entwicklung vieler Körperstrukturen, was zu einer Reihe von körperlichen Merkmalen führt, die von dieser Erkrankung betroffen sind.

Etwa 30–40 % der Rubinstein-Taybi-Syndrom-Diagnosen haben keine bekannte Ursache.In diesen Fällen können andere Genmutationen verantwortlich sein, die noch nicht durch die Forschung identifiziert wurden.

Trotz der genetischen Beteiligung, die bei der Entstehung des Rubinstein-Taybi-Syndroms eine Rolle spielt, wird diese Erkrankung normalerweise nicht von den Eltern auf das Kind vererbt. Diese genetischen Mutationen treten vielmehr spontan in der genetischen Ausstattung des Kindes auf. Das Muster ist autosomal-dominant vererbt, sodass nur ein Defekt in einem der Genpaare oder einem der Paare des Chromosoms 16 erforderlich ist, um das Syndrom auszulösen.

Gentests zur Diagnose

Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms wird durch einen Gentest gestellt, der die Genmutationen bestätigt. Dies ergänzt eine körperliche Untersuchung, bei der ein Gesundheitsdienstleister atypische körperliche Merkmale eines Säuglings und die bei ihm auftretenden Symptome erfasst. Ein Gesundheitsdienstleister wird auch die Krankengeschichte und die Familienanamnese überprüfen und Labortests durchführen, um ein vollständiges Bild der Umstände des Säuglings zu erhalten.

Trotz der offensichtlichen Beschaffenheit einiger Gesichtsmerkmale bleiben genetische Tests auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom und andere angeborene Erkrankungen schwierig.

Behandlung und Lebenserwartung

Bei der Behandlung des Rubinstein-Taybi-Syndroms werden die durch die Erkrankung verursachten medizinischen Probleme angegangen, um sicherzustellen, dass sie nicht zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Allerdings gibt es keine spezifische Behandlung für das Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Übliche medizinische Behandlungen umfassen chirurgische Eingriffe zur Reparatur oder Änderung von Deformitäten an Fingern und Zehen. Dadurch werden häufig Schmerzen gelindert und die Funktion der Hände und Füße verbessert.

Verhaltensspezialisten, Ergotherapeuten, Logopäden und Physiotherapeuten sind medizinische Fachkräfte, die alle in der Lage sind, bei Selbstfürsorgedefiziten, Entwicklungsverzögerungen, Sprachdefiziten und Schwierigkeiten beim Gehen zu helfen.

Die meisten Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom können auf elementarem Niveau lesen lernen und haben eine normale Lebenserwartung. Im Durchschnitt lernen sie im Alter von 2 1/2 Jahren laufen.

Kinder mit Herzfehlern müssen sich wahrscheinlich einer Korrekturoperation unterziehen. Augenärzte unterstützen Kinder mit Anomalien, die zu Sehstörungen führen.

Neurologen behandeln oft Kinder mit Hörverlust und anderen Formen der Taubheit – sie setzen möglicherweise ein sogenanntes Cochlea-Implantat ein. Ein Cochlea-Implantat verbessert die Verbindung des Gehirns mit den Ohren und ermöglicht so ein verbessertes oder vollständig vorhandenes Hörvermögen.

Das Vorliegen zusätzlicher medizinischer Probleme gibt auch einen Hinweis darauf, ob die Prognose eines Säuglings gut oder schlecht ist. Die Lebenserwartung wird durch diese Erkrankung oft nicht beeinträchtigt, aber Kinder mit schweren Herzproblemen, der Entwicklung von Krebstumoren und einem erhöhten Risiko für häufige Infektionen haben typischerweise eine viel kürzere Lebenserwartung als andere Kinder mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Wie man damit klarkommt

Der Umgang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom ähnelt dem der meisten anderen geistigen Behinderungen. Es ist wichtig, Ihrem Kind Leistungen anzubieten, die seine Lebensqualität und seinen Entwicklungsfortschritt verbessern.

Dienste wie Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie tragen alle dazu bei, trotz der Defizite Ihres Kindes funktionelle Fähigkeiten aufzubauen. Diese Rehabilitationsprofis stärken den Körper bei der Erkrankung Ihres Kindes. Darüber hinaus helfen diese Therapeuten auch bei der Bewältigung von Verhaltensweisen, die bei Ihrem Kind aufgrund psychischer Erkrankungen wie Angststörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen auftreten können.

Selbsthilfegruppen können eine Pflegekraft dabei unterstützen, ein Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom zu betreuen und dem Kind bei der Bewältigung seiner Erkrankung zu helfen. Für einen Erwachsenen mit dieser Erkrankung kann dies nützlicher sein. Allerdings werden jegliche Unterstützung und gemeinschaftliche Ressourcen dazu beitragen, mit dieser Diagnose ein möglichst erfülltes Leben zu führen.