Down-Syndrom: Symptome sowie intellektuelle und körperliche Merkmale

Down-Syndrom (Trisomie21) ist eine genetische Störung, von der etwa eines von 700 Neugeborenen betroffen ist.Oftmals sehen Menschen mit Down-Syndrom aufgrund unterschiedlicher körperlicher Merkmale gleich oder ähnlich aus.

Dieser Artikel erklärt das Down-Syndrom und wie es diagnostiziert wird. Es werden die Ursachen des Down-Syndroms, die körperlichen und kognitiven Auswirkungen der Störung und ihre Bedeutung für die damit lebenden Menschen besprochen.

Was ist Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der eine Person ein zusätzliches Chromosom hat – eine fadenförmige Struktur aus Protein und DNA. Chromosomen sind kleine „Pakete“ von Genen im Körper. Sie bestimmen, wie sich der Körper während des Wachstums während der Schwangerschaft und nach der Geburt formt und funktioniert. 

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare von seinen Eltern geerbt. Beim Down-Syndrom gibt es ein zusätzliches vollständiges oder teilweises Chromosom 21. Diese zusätzliche Kopie verändert die Entwicklung des Körpers und des Gehirns des Babys, was sowohl geistige als auch körperliche Herausforderungen für die Person mit sich bringen kann.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Arten des Down-Syndroms. Allerdings kann man den Unterschied zwischen den einzelnen Typen normalerweise nicht erkennen, ohne die Chromosomen zu betrachten, da die körperlichen Merkmale und Verhaltensweisen ähnlich sind.

• Trisomie 21:In Bei dieser Form des Down-Syndroms verfügt jede Zelle im Körper über drei separate Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien. Etwa 95 % der Menschen mit Down-Syndrom leiden an dieser Form.
• Translokations-Down-Syndrom:Dies geschieht, wenn ein zusätzlicher Teil oder ein ganzes zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, dieses jedoch an ein anderes Chromosom gebunden („translokalisiert“) ist und kein separates Chromosom 21 ist. Nur etwa 3 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typ.
• Mosaik-Down-Syndrom:Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Menschen ein Mosaik oder eine Mischung, wobei einige Zellen drei Kopien von Chromosom 21 haben, während andere Zellen die typischen zwei Kopien von Chromosom 21 haben. Nur etwa 2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typ und sie weisen möglicherweise weniger charakteristische Merkmale auf, da sie einige (oder viele) Zellen mit einer typischen Anzahl von Chromosomen haben.

Gemeinsame körperliche Merkmale des Down-Syndroms

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Merkmale wie ein rundes Gesicht, nach oben gerichtete Augen und einen kleinen, stämmigen Körperbau.

Technisch gesehen achten Eltern und Gesundheitsdienstleister eher auf Anzeichen des Down-Syndroms als auf Symptome. Diese können nach der Geburt eines Kindes oder in manchen Fällen bereits im Mutterleib sichtbar sein.

Die ersten Anzeichen eines Down-Syndroms können bei routinemäßigen pränatalen Tests auftreten. Bei einem Bluttest, dem so genannten Vierfach-Screening, können erhöhte Werte bestimmter Substanzen ein Warnsignal für das Down-Syndrom sein, werden aber nicht zur endgültigen Diagnose herangezogen.

Eine Amniozentese bzwChorionzottenProbenahme (CVS) kann empfohlen werden. Bei diesen pränatalen Tests werden Zellen untersucht, die dem Fruchtwasser bzw. der Plazenta entnommen werden. Sie können die Diagnose eines Down-Syndroms bestätigen. Manche Eltern entscheiden sich für diese Tests, andere nicht.

Merkmale des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Syndrom haben eine Vielzahl erkennbarer Gesichts- und Körpermerkmale gemeinsam. Diese treten bei der Geburt am deutlichsten auf und können mit der Zeit stärker ausgeprägt werden.

Zu den offensichtlicheren Merkmalen des Down-Syndroms gehören:

• Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und kleinem Mund
• Eine große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
• Mandelförmige Augen mit Haut, die das innere Auge bedeckt (EpikanthusFalten)
• Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
• Kleine Ohren
• Ein kleiner Kopf, der hinten etwas flach ist (Brachyzephalie)
• Kurzer Hals
• Klinodaktylie: Eine einzelne Falte auf jeder Handfläche (normalerweise sind es zwei), kurze Stummelfinger und ein kleiner Finger, der sich nach innen krümmt
• Kleine Füße mit einem größeren Abstand zwischen der großen und zweiten Zehe als normal
• Kleiner, stämmiger Körperbau: Bei der Geburt sind Kinder mit Down-Syndrom normalerweise durchschnittlich groß, wachsen jedoch tendenziell langsamer und bleiben kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Auch Menschen mit Down-Syndrom leiden häufig unter Übergewicht.

Low Muscle Tone

Menschen mit Down-Syndrom bewegen sich manchmal unbeholfen, was meist auf einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) bei der Geburt zurückzuführen ist, der die körperliche Entwicklung beeinträchtigen kann.

Hypotonie führt häufig dazu, dass Babys mit Down-Syndrom „schlaff“ wirken. Der schlechte Muskeltonus kann sich mit zunehmendem Alter und Physiotherapie bessern und wird dies häufig auch tun. Dennoch erreichen die meisten Kinder mit Down-Syndrom Entwicklungsmeilensteine ​​– Sitzen, Krabbeln und Gehen – später als andere Kinder.

Ein niedriger Muskeltonus kann zu Ernährungsproblemen und motorischen Verzögerungen führen. Bei Kleinkindern und älteren Kindern kann es zu Verzögerungen beim Sprechen und bei Lernfähigkeiten wie Füttern, Anziehen und Toilettentraining kommen.

Intellektuelle Entwicklung

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise einen IQ (ein Maß für die Intelligenz) im leicht bis mäßig niedrigen Bereich.Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und möglicherweise Schwierigkeiten mit komplexem Denken und Urteilsvermögen haben.

Zu diesen Herausforderungen gehören:

• Ausdrucksstarke Sprache, Grammatik und Sprachverständlichkeit: Die meisten Kinder mit Down-Syndrom beherrschen den Satzbau und die Grammatik aufgrund des verzögerten Sprachverständnisses nur langsam. Sie wissen, was sie sagen wollen, haben aber Schwierigkeiten, klar zu sprechen, was zu Frustration und manchmal zu Verhaltensproblemen führt. Es bedeutet auch, dass ihre kognitiven Fähigkeiten unterschätzt werden können.
• Zahlenkompetenz: Den meisten Kindern mit Down-Syndrom fällt es schwerer, Zahlenkenntnisse zu beherrschen als Lesefähigkeiten. Tatsächlich liegt das Erfassen von Zahlen in der Regel etwa zwei Jahre hinter dem Lesen zurück.

Kinder mit Down-Syndrom sind nicht so gut in der Lage, Informationen, die im verbalen Kurzzeitgedächtnis gespeichert sind, zu speichern und zu verarbeiten. Dabei handelt es sich um ein Sofortspeichersystem für gerade gelernte Informationen. Es unterstützt jedoch alle Lern- und kognitiven Aktivitäten durch visuelle oder verbale Informationsverarbeitung, und Menschen mit Down-Syndrom kommen mit visuellen Informationen tendenziell besser zurecht.

Dies kann ihnen in Klassenzimmern, in denen die meisten neuen Informationen durch gesprochene Sprache vermittelt werden, einen besonderen Nachteil verschaffen. Dennoch haben Menschen mit Down-Syndrom das Potenzial, ein Leben lang zu lernen, und dieses kann durch frühzeitiges Eingreifen, gute Bildung, hohe Erwartungen und Ermutigung durch Familie, Betreuer und Lehrer maximiert werden.

Kinder mit Down-Syndrom können und können lernen und sind in der Lage, im Laufe ihres Lebens Fähigkeiten zu entwickeln. Sie erreichen ihre Ziele einfach in einem anderen Tempo.

Ist Down-Syndrom dasselbe wie Autismus?
Das Down-Syndrom und die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sind zwei getrennte Erkrankungen. ASD tritt jedoch tendenziell häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom, Rett-Syndrom und anderen genetischen Störungen auf. ASD wird bei etwa 16 % der Menschen mit Down-Syndrom diagnostiziert. Das ist etwa jeder sechste Mensch, verglichen mit einem von 44 Kindern in der Gesamtbevölkerung.

Motorische Entwicklung

Das Down-Syndrom beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer Fähigkeiten. Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es Kindern ermöglichen, sich zu bewegen, zu gehen und ihre Hände und ihren Mund zu benutzen, können ihre Möglichkeiten, die Welt zu erkunden und etwas über sie zu lernen, beeinträchtigen.

Zu den Faktoren, die die motorische Entwicklung beeinflussen, gehören:

• Niedriger Muskeltonusverursacht Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung der Körperhaltung und Müdigkeit.
• Verminderte Muskelkraftführt zu einer verminderten Aktivitätstoleranz und Ausdauer sowie einer abgerundeten Schulterhaltung. 
• Hypermobilitätist eine übermäßige Flexibilität der Gelenke und des Bewegungsumfangs, die die Kontrolle eines Kindes über seine Bewegungen einschränkt. 

Diese drei Faktoren tragen zu einer verminderten Haltungskontrolle bei, die sich auf Körperhaltung, Koordination und Gleichgewicht sowie auf Feinmotorik wie Schreiben, Benutzen von Utensilien und Betätigen von Reißverschlüssen auswirkt.

Verhaltensweisen beim Down-Syndrom

Das Down-Syndrom wird oft mit Eigenschaften wie besonders glücklich, kontaktfreudig und kontaktfreudig in Verbindung gebracht. Das mag im Allgemeinen stimmen, aber auch bei so positiven Eigenschaften und Eindrücken ist es wichtig, Stereotypen zu vermeiden.

Menschen mit Down-Syndrom erleben ein breites Spektrum an Emotionen und haben ihre eigenen Stärken, Schwächen und Stile – genau wie jeder andere auch.

Einige Verhaltensweisen, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind größtenteils auf seine einzigartigen Herausforderungen zurückzuführen. Beispielsweise leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom von Routine und bestehen auf Gleichheit im Umgang mit den Komplexitäten des täglichen Lebens. Dies kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, was jedoch selten der Fall ist.

Menschen mit Down-Syndrom führen auch viel Selbstgespräche, was jeder manchmal tut. Es wird angenommen, dass Selbstgespräche für Menschen mit Down-Syndrom eine Möglichkeit sind, Informationen zu verarbeiten und Dinge zu durchdenken.

Komplikationen des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Syndrom leiden häufiger als ansonsten gesunde Menschen an bestimmten körperlichen und geistigen Gesundheitsproblemen. Die lebenslange Pflege kann durch diese Erkrankungen erschwert werden, von denen einige bei Menschen mit Down-Syndrom recht häufig vorkommen.

Hörverlust und Ohrenentzündungen

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Anomalien in den Knochen des Innenohrs und bis zu 75 % der Kinder leiden an irgendeiner Form von Hörverlust.Außerdem besteht bei ihnen ein erhöhtes Risiko für chronische Ohrenentzündungen, die zu Hörverlust führen können.

Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da schlechtes Hören ein Faktor für Sprech- und Sprachverzögerungen sein kann. 

Probleme mit dem Sehvermögen oder der Augengesundheit

Bis zu 60 % der Kinder mit Down-Syndrom haben irgendeine Art von Sehproblem. Zu diesen Problemen gehören:

• Kurzsichtigkeit 
• Weitblick
• Gekreuzte Augen
• Katarakte
• Verstopfte Tränenkanäle

Etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom benötigt eine Sehkorrektur.

Infektionen

Das Down-Syndrom verursacht häufig Probleme im Immunsystem, die es dem Körper erschweren können, Infektionen abzuwehren. Beispielsweise erkranken Säuglinge mit dieser Erkrankung im ersten Lebensjahr häufiger an einer Lungenentzündung als andere Neugeborene.

Obstruktive Schlafapnoe
Studien haben gezeigt, dass bei 53 bis 76 % der Kinder mit Down-Syndrom aufgrund von Schlafapnoe die Atmung vorübergehend aussetzt. (Dies tritt bei weniger als 4 % der Allgemeinbevölkerung auf.) Hypotonie im Mund und in den oberen Atemwegen, enge Luftwege, vergrößerte Mandeln und Rachenmandeln sowie eine relativ große Zunge tragen zu dem Problem bei. Oft besteht der erste Versuch zur Behandlung von Schlafapnoe bei einem Kind mit Down-Syndrom in der Entfernung der Adenoide und/oder der Mandeln.

Probleme des Bewegungsapparates

Das Down-Syndrom führt zu häufigen Problemen, die Muskeln, Knochen und Gelenke betreffen.Eine als atlantoaxiale Instabilität (AAI) bezeichnete Erkrankung betrifft den oberen Hals, wenn die Wirbel in der Halswirbelsäule falsch ausgerichtet sind.

Dieser Zustand verursacht nicht immer Symptome, wenn dies jedoch der Fall ist, kann eine Person mit Down-Syndrom Folgendes aufweisen:

• Ungeschicklichkeit
• Schwierigkeiten beim Gehen oder ein abnormaler Gang (z. B. Hinken)
• Nervenschmerzen im Nacken
• Muskelverspannungen oder -kontraktionen

Das Down-Syndrom geht auch mit einer Gelenkinstabilität einher, was dazu führt, dass Hüfte und Knie leicht ausgerenkt werden können.

Herzfehler

Etwa die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren.Diese können von leichten Problemen, die sich mit der Zeit von selbst beheben, bis hin zu schwerwiegenden Defekten reichen, die Medikamente oder Operationen erfordern.

Der häufigste Herzfehler bei Säuglingen mit Down-Syndrom ist ein atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) – Löcher im Herzen, die den normalen Blutfluss beeinträchtigen. Eine AVSD muss möglicherweise chirurgisch behandelt werden.

Kinder mit Down-Syndrom, die nicht mit Herzproblemen geboren werden, entwickeln diese später im Leben nicht.

Magen-Darm-Probleme

Das Down-Syndrom führt oft zu einem erhöhten Risiko für eine Vielzahl von Magen-Darm-Problemen.Eine Erkrankung wird als Zwölffingerdarmatresie bezeichnet, eine Deformierung der kleinen röhrenförmigen Struktur (des Zwölffingerdarms), die es ermöglicht, dass verdautes Material aus dem Magen in den Dünndarm gelangt.

Bei einem Neugeborenen kann dieser Zustand Folgendes verursachen:

• Ein geschwollener Oberbauch
• Übermäßiges Erbrechen
• Mangelndes Wasserlassen und Stuhlgang (nach den ersten paar Mekoniumstühlen)

Eine Zwölffingerdarmatresie kann kurz nach der Geburt erfolgreich durch eine Operation behandelt werden.

Eine weitere bemerkenswerte Magen-Darm-Erkrankung beim Down-Syndrom ist die Hirschsprung-Krankheit – ein Mangel an Nerven im Dickdarm, der Verstopfung verursachen kann.

Zöliakie – eine Autoimmunerkrankung, bei der der Körper nach dem Verzehr von Gluten, einem Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt, fälschlicherweise den Darm angreift – tritt auch häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom auf.

Hypothyreose

Hypothyreose tritt auf, wenn die Schilddrüse wenig oder kein Schilddrüsenhormon produziert, das zur Regulierung von Temperatur, Energie und anderen Funktionen im Körper benötigt wird. 

Es kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln, daher sollten bei Menschen mit Down-Syndrom regelmäßige Tests auf die Erkrankung bereits bei der Geburt beginnen.Eine Hypothyreose kann durch orale Einnahme von Schilddrüsenmedikamenten behandelt werden.

Bluterkrankungen

Das Down-Syndrom kann zu Bluterkrankungen wie Anämie führen, bei der die roten Blutkörperchen nicht über genügend Eisen verfügen, um Sauerstoff zum Körper zu transportierenPolyzythämiemit überdurchschnittlich hohen Werten an roten Blutkörperchen.

Leukämie im Kindesalter, eine Krebsart, die die weißen Blutkörperchen befällt, tritt bei etwa 2 bis 3 % der Kinder mit Down-Syndrom auf.

Anfallsleiden

Epilepsie, eine Anfallserkrankung, kann früh oder später im Leben auftreten. Bei einer Person mit Down-Syndrom wird die Epilepsie am wahrscheinlichsten entweder in den ersten beiden Lebensjahren oder nach dem dritten Lebensjahrzehnt diagnostiziert.

Etwa die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom entwickelt nach dem 50. Lebensjahr eine Epilepsie.

Lebenserwartung mit Down-Syndrom
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom beträgt heute mehr als 60 Jahre, ein dramatischer Anstieg gemessen an Jahrzehnten im Vergleich zu den 1980er Jahren. Einige Faktoren, darunter auch die Rasse, führen jedoch dazu, dass die Lebenserwartung stark schwankt.

Psychische Störungen

Es ist auch wichtig zu verstehen, dass Menschen mit Down-Syndrom trotz scheinbar von Natur aus unerschütterlicher Fröhlichkeit häufiger unter folgenden Erkrankungen leiden:

• Angststörungen
• Depression
• Zwangsstörung 

Diese psychischen Probleme können durch Verhaltensänderungen, Beratung und manchmal Medikamente erfolgreich behandelt werden.