So erkennen Sie frühe und fortgeschrittene Symptome einer Mukoviszidose

Symptome einer zystischen Fibrose (CF) können sich kurz nach der Geburt entwickeln und salzige Haut, fettiger und voluminöser Stuhl, chronische Atemprobleme und schlechtes Wachstum umfassen.

Im Laufe der Zeit kann die anhaltende Verstopfung der Atemwege und die Ansammlung von Schleim zu wiederkehrenden Infektionen, irreversiblen Lungenschäden und anderen schwerwiegenden Komplikationen wie Unterernährung, Diabetes und mehr führen.

Was sind die ersten Symptome?

Heutzutage wird bei vielen Kindern Mukoviszidose diagnostiziert, bevor Symptome auftreten, da in den USA obligatorische Screening-Tests erforderlich sind.

Die Symptome einer Mukoviszidose treten typischerweise im Alter von 2 Jahren auf. Zu den häufigeren frühen Symptomen einer Mukoviszidose gehören:

• Magen-Darm-Probleme:Der Stuhl kann dicker, fettiger und klebriger als gewöhnlich werden, was zu einem Darmverschluss führen kann. Bei Neugeborenen kann es zu einem Mekoniumileus kommen, einer Verstopfung des ersten Stuhlgangs (Mekonium) des Babys in dem Teil des Dünndarms, der als Ileum bezeichnet wird. Auch Verstopfung kommt häufig vor.
• Salzig schmeckende Haut:Dies ist eines der ersten Anzeichen, die Eltern zu Hause erkennen können. Dies geschieht, wenn der Wasser- und Salzfluss in und aus den Zellen behindert wird, was zu einem übermäßigen Salzgehalt im Schweiß führt.
• Chronische Atemprobleme:Keuchen, Husten und gefärbter Auswurf kommen bei Kindern mit CF häufig vor, können jedoch unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Lungeninfektionen können durch die Ansammlung von Schleim in der Lunge entstehen.
• Schlechtes Wachstum und Gewichtsverlust:Ein Mangel an Verdauungsenzymen kann zu Mangelernährung führen. Das liegt daran, dass der Körper die Nährstoffe auch bei gesunder Ernährung nicht abbauen und aufnehmen kann. Kinder sind oft kleiner und wiegen weniger als andere gleichaltrige Kinder, was auch als Gedeihstörung (FTT) bezeichnet wird.

Im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist FTT mit schlechteren Ergebnissen verbunden. Laut einer im Jahr 2014 veröffentlichten StudieAnnalen der American Thoracic Society, FTT ist der einzige Hauptfaktor für schwere CF-Lungenerkrankungen.

Was sind die Symptome im Spätstadium?

Die Symptome der Mukoviszidose im späteren Stadium hängen weniger mit der Krankheit als vielmehr mit der Schädigung der Organe des Körpers zusammen. Während in erster Linie die Lunge betroffen ist, sind häufig auch die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und das endokrine (Hormon-)System betroffen.

Symptome im Spätstadium aufgrund von CF-Komplikationen sind häufig multifaktoriell, wobei ein Symptom ein anderes beeinflusst, was in der Regel im schlimmsten Fall der Fall ist.

Atemwege

Wenn die Lunge mit Schleim verstopft ist, kann es zu Schäden durch Infektionen, Verstopfungen und Entzündungen kommen. Menschen mit Mukoviszidose bekommen häufig wiederkehrende Infektionen, die zu bleibenden Narben in der Lunge führen können.

Im Hinblick auf Infektionen können Mikroorganismen, die sich normalerweise ohne Probleme im Schleim ansiedeln, außer Kontrolle geraten und zu Lungenentzündung und anderen Infektionen (einschließlich) führen Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,UndPseudomonas aeruginosa).

Unterdessen kann die Ansammlung von Schleim in den Atemwegen den Blutdruck in der Lunge erhöhen, was als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird. Dies wiederum kann Auswirkungen auf das Herz haben und zu einem Cor pulmonale (rechtsseitige Herzinsuffizienz) führen. Ödeme, also die abnormale Ansammlung von Flüssigkeit in den Beinen und Knöcheln, sind ein häufiges Symptom.

Die sich anhäufenden Schäden können zu einer als Bronchiektasie bekannten Erkrankung führen, bei der geschädigtes Lungengewebe die Schleimbeseitigung noch schwieriger macht. Zu den Symptomen gehören:

• Brustschmerzen
• Chronischer Husten
• Keuchend
• Kurzatmigkeit
• Sinusitis
• Blut husten
• Chronische Müdigkeit
• Unfähigkeit, Sport zu treiben
• Gewichtsverlust

Eine anhaltende Entzündung der Nasennebenhöhlen kann bei bis zu 86 % der CF-Patienten zu einer Verdickung des Gewebes und zur Bildung von Nasenpolypen führen.Zu den Symptomen gehören Mundatmung, Nasentropfen und in einigen Fällen eine vollständige Verstopfung der Nasengänge.

Magen-Darm

Die Ansammlung von Schleim kann sich auch auf die Bauchspeicheldrüse auswirken, das Organ, das für die Produktion von Verdauungsenzymen verantwortlich ist. Die Beeinträchtigung dieser Funktion, bekannt als Pankreasinsuffizienz, ist der Kern der Unterernährungsprobleme, die bei Menschen mit CF auftreten.

Über die Auswirkungen auf die Verdauung hinaus kann die Behinderung der Enzymsekretion eine schmerzhafte Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die sogenannte Pankreatitis, auslösen. Zu den Symptomen gehören:

• Plötzliche und starke Bauchschmerzen, die sich auf den Rücken oder die Brust ausbreiten können
• Schwellung im Oberbauch
• Senken Sie den Blutdruck
• Übelkeit und Erbrechen
• Schneller Herzschlag
• Gelbfärbung der Haut oder Augen

Im Laufe der Zeit können die Pankreasgänge völlig verstopfen, was zu einer ausgedehnten Vernarbung des Organgewebes führt.

Zusätzlich zu den Komplikationen der Bauchspeicheldrüse kann manchmal ein Darmverschluss auftreten, entweder als Folge von dickerem und klebrigerem Stuhl (bei Erwachsenen als distales Darmverschlusssyndrom bezeichnet) oder einer Invagination (bei der sich ein Teil des Darms in den angrenzenden Abschnitt faltet).

Verdickte Schleimsekrete können auch die Gallenwege der Leber verstopfen, was zur Entstehung von Gallensteinen und Leberzirrhose führt. Tatsächlich ist eine Lebererkrankung die dritthäufigste Todesursache bei CF-Patienten.

Endokrin

Wenn sich Schleim in der Bauchspeicheldrüse ansammelt, kann er die Langerhans-Inseln blockieren, die für die Produktion von Insulin verantwortlich sind. Wenn dies geschieht, kann es zur Entwicklung von Mukoviszidose-bedingtem Diabetes (CFRD) kommen, einer Form der Erkrankung mit Merkmalen sowohl von Typ-1- als auch von Typ-2-Diabetes.

Zu den anderen hormonell bedingten Anomalien gehören:

• Das Schlagen der Finger und Zehen ist ein charakteristisches Symptom von Mukoviszidose, das teilweise durch die Freisetzung von Proteinen aus der Lunge verursacht wird, die als „Plättchenwachstumsfaktor“ (PDGP) bezeichnet werden.
• Vitamin D, ein Hormon, das für die Regulierung von Kalzium und Phosphat wichtig ist, weist bei CF-Patienten häufig einen Mangel auf. Mit der Zeit kann dies zu Osteoporose führen, was zu brüchigen Knochen, Höhenverlust und einem erhöhten Risiko von Knochenbrüchen führt.

Unfruchtbarkeit

Männliche Unfruchtbarkeit bei CF wird hauptsächlich durch das angeborene Fehlen der Samenleiter (der Samenleiter, die die Spermien von den Hoden zur Harnröhre transportieren) verursacht. Der Geburtsfehler steht im Zusammenhang mit dem Gen, das CF verursacht, dem so genannten Cystic Fibrosis Transmembrane Receptor (CFTR)-Gen.

Bis zu 97 % der Männer mit CF leiden an Unfruchtbarkeit. Unfruchtbarkeit kann auch Frauen mit CF betreffen, entweder aufgrund von dickem Zervixschleim, der die Empfängnis beeinträchtigt, oder aufgrund chronischer Unterernährung, die zu Anovulation (Ausbleiben des Eisprungs) und Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) führen kann.

Harninkontinenz

Bei Frauen mit Mukoviszidose, die älter als 20 Jahre sind, ist es wahrscheinlich, dass sie bis zu einem gewissen Grad Urin verlieren. Männer erleben dies aufgrund von CF normalerweise nicht. Obwohl der Grund dafür nicht genau geklärt ist, wird angenommen, dass anhaltendes, häufiges Husten aufgrund der Krankheiten die Beckenbodenmuskulatur schwächt.

Gerinnungsstörung

In seltenen Fällen kann Mukoviszidose zu einer sogenannten Gerinnungsstörung führen. Ursache hierfür ist die chronische Malabsorption von Vitamin K, das für die Blutgerinnung notwendig ist.Man geht davon aus, dass die Erkrankung Babys mit Mukoviszidose betrifft, die im Mutterleib kein Vitamin K aufnehmen konnten, so dass sie bei der Geburt über geringe Reserven und nach der Geburt nur eine begrenzte Fähigkeit zur Aufnahme von Vitamin K haben.

Zu den Symptomen einer Gerinnungsstörung gehören leichte Blutergüsse, übermäßige Blutungen, Zahnfleischbluten, Nasenbluten und blutiger Stuhl oder Urin.

Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister aufsuchen sollten

Glücklicherweise ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit Mukoviszidose bei der Geburt diagnostiziert und einer sofortigen Behandlung zugeführt werden, mit der Einführung von Neugeborenen-Screeningverfahren höher als je zuvor. Trotzdem fallen viele Kinder immer noch durch das Raster.

Tatsächlich wird nach Angaben der Cystic Fibrosis Foundation nicht weniger als 6,8 % der Menschen mit CF diagnostiziertnachim Alter von 16 Jahren. Dafür kann es mehrere Gründe geben:

• Die Protokolle für das Neugeborenen-Screening variieren je nach Bundesland.Einige verwenden eine Kombination aus Gen- und Bluttests, die zum Zeitpunkt der Geburt durchgeführt werden. Andere verwenden lediglich eine Blutuntersuchung, die einen zweiten Kontrollbesuch erfordert. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass der Elternteil das Kind nicht zum zweiten Test mitbringt.
• Die Screening-Tests variieren in ihrer Genauigkeit.Während die kombinierten Gen- und Bluttests eine Sensitivität von 96 % aufweisen, weist der reine Bluttest (bekannt als immunreaktiver Trypsinogen-Assay) eine Sensitivität von nur 76 % auf. Auch ein Laborfehler ist möglich.
• Einige Formen der Mukoviszidose verlaufen milder als andere und können beim Screening möglicherweise nicht ohne weiteres erkannt werden.Bei Patienten mit leichter CF können die Symptome erst später im Kindesalter auftreten.

Daher ist es für Eltern wichtig, wachsam gegenüber den Symptomen von CF zu bleiben. Salzig schmeckende Haut ist nicht nur das auffälligste dieser Symptome, sondern auch die Grundlage für die Entwicklung des Schweißtests – der als Goldstandard für CF-Tests gilt.

Außerdem können Sie überprüfen, ob der Stuhl Ihres Kindes schwimmt, fettig ist und übel riecht. Zusammen mit Wachstumsproblemen und anhaltenden Atemwegsbeschwerden würde dies ausreichen, um eine Untersuchung durch den Kinderarzt Ihres Kindes zu rechtfertigen.