Die vererbte Mutation kommt bei Paragangliomen häufiger vor als bei jeder anderen Krebsart (1) .
Fast 35 % der Paragangliome sind familiär bedingt und es sind 20 Suszeptibilitätsgene bekannt (2) .
Sind Paragangliome erblich?
Paragangliome sind seltene Tumoren, die meist sporadisch auftreten. 35 % dieser Tumoren sind jedoch familiär gehäuft und mit 20 bekannten Suszeptibilitätsgenen assoziiert, wodurch sie im Vergleich zu allen anderen Tumoren stark erblich sind (2) .
Zu den 20 bekannten Suszeptibilitätsgenen gehören drei Gene für drei bekannte Krebssuszeptibilitätssyndrome: NF1 für Neurofibromatose Typ 1 (NF1), VHL für die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (vHL) und RET für Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2). Weitere bekannte Suszeptibilitätsgene sind jene aus einer Keimbahnmutation in der Succinat-Dehydrogenase (SDH)-Komplex-Untereinheit Typ A (SDHA), Typ B (SDHB), Typ C (SDHC), Typ D (SDHD), SDH-Komplex-Cofaktor (SDHAF2), Fumarathydratase (FH), Malat-Dehydrogenase Typ 2 (MDH2), endotheliales Pas-Domänenprotein 1 (EPAS1) oder Hypoxie-induzierbarer Faktor Typ 2A (HIF2A), Transmembranprotein (TMEM127) und Myc-assoziierter Faktor X (MAX). Alle diese Mutationen sind überwiegend autosomal-dominant (1),(2) .
Da sympathische Paragangliome Katecholamin produzierende Tumoren sind, die in Schüben auftreten, treten auch die Symptome in Schüben oder Phasen auf. Bestimmte tyraminhaltige Nahrungsmittel und Getränke wie Bier, Wein und bestimmte Käsesorten sollten gemieden werden, da sie den Anfall auslösen können. Auch bestimmte Medikamente wie Histamin, Glukagon, Tyramin, Metoclopramid, Phenothiazin und das adrenocorticotrope Hormon können die Wahrscheinlichkeit dieser Anfälle erhöhen. Daher ist es ratsam, Medikamente mit diesen Inhaltsstoffen zu meiden (2) .
Bei manchen Patientengruppen kann es zu orthostatischer Hypotonie kommen. Daher sollten diese Patienten abruptes Aufstehen aus der sitzenden Position vermeiden und sich bei orthostatischer Hypotonie sofort hinsetzen, um Stürze zu vermeiden. Auch extreme körperliche Anstrengungen sollten vermieden werden, da nach körperlicher Anstrengung Anfälle auftreten können. Um unerwünschten Gewichtsverlust zu vermeiden, sollten sich die Patienten ausgewogen ernähren (2) .
Die chirurgische Entfernung gutartiger Tumoren hat eine ausgezeichnete Prognose, und die Patienten führen ein krankheitsfreies Leben. Einige Patienten können jedoch unmittelbar postoperativ unter Hypotonie und Hypoglykämie leiden. Hypotonie kann durch Flüssigkeitszufuhr und aufrechte Sitzhaltung gelindert werden, während Hypoglykämie durch Dextroseinfusionen verhindert wird. Die Symptome klingen innerhalb weniger Tage nach der Operation ab. Mit gesunder Ernährung und ausreichend Bewegung können die Patienten ein normales Leben führen (2) .
Paragangliome sind seltene Tumoren der chromaffinen Paraganglienzellen und des autonomen Nervensystems außerhalb der Nebennieren. Diese neuroendokrinen Tumoren im Nebennierenmark werden als Phäochromozytome bezeichnet. Sie treten jährlich bei etwa 2-8 pro Million Menschen auf. Diese Tumoren entstehen entweder im sympathischen Gewebe des Brust-, Bauch- und Beckenbereichs oder im parasympathischen Gewebe des Kopf-, Hals- und Thoraxbereichs. Tumoren sympathischen Ursprungs produzieren Katecholamine (Epinephrin, Norepinephrin, Dopamin), während Tumoren parasympathischen Ursprungs kein Epinephrin produzieren (1), (2) .
Klinische Präsentation von Paragangliomen
Die verschiedenen Anzeichen und Symptome von Paragangliomen sind auf die erhöhte Katecholaminausschüttung dieser Tumoren zurückzuführen. Zu den häufigsten Symptomen zählen Kopfschmerzen , Herzklopfen , übermäßiges Schwitzen , paroxysmaler/anhaltender Bluthochdruck, Angstzustände , Nervosität, Schwäche, Übelkeit, Erbrechen , Kurzatmigkeit , Panikattacken , ungewollter Gewichtsverlust , Zittern, Sehstörungen und Müdigkeit während eines Anfalls, Bauchschmerzen , Fieber , Verstopfung , Sepsis, Hypotonie, akuter Herzinfarkt , Herzrhythmusstörungen, Lungenödem, Schock und Herzversagen .
Die unterschiedlichen Symptome der Patienten können auf unterschiedliche Katecholamine (Epinephrin, Norepinephrin und Dopamin) sowie andere Neuropeptide (vasoaktives intestinales Peptid, atrialer natriuretischer Faktor, Corticotropin, Somatostatin, Calcitonin, Neuropeptid Y und Parathormon-verwandtes Peptid) zurückzuführen sein, die vom Tumor abgesondert werden (2) .
Biochemische Tests bilden die Grundlage des ersten Screenings auf Paragangliome. Dazu gehört die Messung von freien Metanephrinen im Plasma und/oder fraktionierten Metanephrinen und Katecholaminen im Urin. Das biochemische Profil hängt von der Lokalisation des Tumors ab. Parasympathische Tumoren im Kopf-Hals-Bereich (assoziiert mit SDHC-, SDHD- und SDHAF2-Mutationen) produzieren beispielsweise keine Katecholamine, sodass ihre biochemischen Tests negativ auf Katecholaminwerte ausfallen. Bei erhöhten Katecholaminwerten sollten bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden, um einen anderen Tumor zu lokalisieren. SDHB-mutierte Tumoren produzieren übermäßige Mengen an Normetanephrin und Methoxytyramin (O-methylierter Dopaminmetabolit) (1) .
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