Die 4 besten Nahrungsergänzungsmittel für COVID-19Thalassämie: Diese angeborene Bluterkrankung verstehen

Thalassämieist eine Gruppe von Bluterkrankungen, bei denen der Körper nicht genügend Hämoglobin produziert , das Protein, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen transportiert. Bei Thalassämie funktionieren die roten Blutkörperchen nicht so gut oder halten nicht so lange, wie sie sollten. Dieser Mangel an gesunden roten Blutkörperchen führt dazu, dass einige Zellen im Körper nicht genügend Sauerstoff erhalten.

Menschen mit Thalassämie können eine leichte bis schwere Anämie entwickeln . Anämie liegt vor, wenn Sie nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen haben. Eine leichte Anämie kann Symptome wie Müdigkeit und Atemnot verursachen, erfordert jedoch nicht immer eine Behandlung. Eine schwere Anämie kann zu schweren Organschäden führen. Die Behandlung kann regelmäßige Bluttransfusionen umfassen.

Thalassämie ist in der Regel eine Erbkrankheit, kann aber in manchen Fällen erworben werden, meist bei einer Person mit einer bestimmten Blutkrebsart. In diesem Artikel wird Thalassämie erläutert, einschließlich der Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Aussichten.

Was macht Thalassämie mit einer Person?

Thalassämie ist eine schwere Krankheit, die Ihr Leben stark beeinträchtigen kann. Selbst wenn Sie einen milden Fall haben, sollten Sie den Zustand immer überwachen. Es kann behandelt werden und viele Menschen mit Thalassämie leben ein langes, gesundes Leben. Schwerwiegendere Fälle erfordern eine lebenslange Behandlung und können zu schwerwiegenden Komplikationen führen.

Thalassämie-Typen

Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind Alpha und Beta, je nachdem, welcher Teil des Hämoglobinproteins nicht hergestellt wird.

Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie steht im Zusammenhang mit Veränderungen oder Löschungen in Genen, die eine Proteinuntereinheit des Hämoglobins namens Alpha-Globin bilden. Dabei handelt es sich um zwei benachbarte Gene (HBA1 und HBA2) auf einem Chromosom.1Sie erben zwei dieser Gene von jedem Elternteil, da Sie von jedem Elternteil ein Chromosom erhalten (insgesamt vier Gene).

Dies kann zu folgenden Arten von Thalassämie führen:

• Alpha-Thalassämie Minor (Merkmal) : Beinhaltet zwei Gendeletionen und verursacht leichte oder keine Symptome
• Alpha-Thalassämie intermedia (deletäre HbH-Krankheit) : Beinhaltet drei Gendeletionen und leichte bis mittelschwere Symptome
• Nicht-deletionale HbH-Krankheit (konstanter Frühling) : Beinhaltet eine verminderte Alpha-Globin-Aktivität und schwere Symptome
• Alpha-Thalassämie Major (Hb Bart-Hydrops fetalis) : Beinhaltet vier Gendeletionen und schwere Symptome, die während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt tödlich sein können

Obwohl es sich in der Regel um eine Erbkrankheit handelt, kann sich die Alpha-Thalassämie auch als Folge einer Krebserkrankung der blutbildenden Zellen entwickeln. In den meisten Fällen tritt dies bei Personen mit myelodysplastischem Syndrom auf .2

Beta-Thalassämie

Bei der Beta-Thalassämie handelt es sich um Veränderungen (Mutationen) des HBB-Gens, das eine Proteinuntereinheit des Hämoglobins namens Beta-Globin bildet.3Sie erben von jedem Elternteil eines dieser Gene. Dies kann zu folgenden Typen führen:

• Beta-Thalassämie Minor (Merkmal) : Betrifft ein fehlerhaftes Gen und verursacht leichte oder gar keine Symptome
• Beta-Thalassämie intermedia : Beteiligt sind zwei fehlerhafte Gene und verursacht leichte bis mittelschwere Symptome
• Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie) : Beteiligt sind zwei fehlerhafte Gene und verursacht schwere Symptome
• Dominante Beta-Thalassämie : Eine sehr seltene Form, bei der ein Gen fehlerhaft ist und leichte bis mittelschwere Symptome auftreten

Beta-Thalassämie kann äußerst selten als erworbene, nicht vererbte Erkrankung auftreten, meist bei Personen mit myelodysplastischem Syndrom.4

Thalassämie-Ursachen und Risikofaktoren

Thalassämie tritt auf, wenn Sie bestimmte Genmutationen oder Gendeletionen erben. Bei der Alpha-Thalassämie liegen in der Regel Mutationen in den Genen HBA1 und HBA2 vor, es gibt jedoch seltene Syndrome, an denen auch andere Gene beteiligt sind.1 Beta-Thalassämie ist normalerweise das Ergebnis einer Mutation im HBB-Gen.3

Außer in seltenen Fällen gilt: Wenn Sie diese Genmutationen nur von einem Elternteil erben, sind Sie ein stiller Träger und entwickeln keine Thalassämie. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass die Kinder zwei charakteristische Gene erben und an der Krankheit erkranken. Sie haben eine Chance von 50 %, ein Merkmalsträger zu sein. Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit folgender Abstammung auf:5

• Italienisch
• griechisch
• Naher Osten
• Südasiatisch
• afrikanisch

Erworbene Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie sind selten und treten normalerweise auf, wenn eine Person an einer bestimmten Blutkrebsart leidet. Die Krebszellen haben nicht vererbte genetische Veränderungen erfahren, die zu Thalassämie führen.2 4

Thalassämie-Symptome

Die Symptome variieren je nach Art und Schweregrad. Anämie verursacht die meisten mit Thalassämie verbundenen Anzeichen und Symptome, darunter:6 7

• Müdigkeit
• Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Schneller Herzschlag
• Blasse Haut
• Schwindel, Ohnmacht
• Kopfschmerzen
• Konzentrationsschwierigkeiten
• Beinkrämpfe

Kinder mit schwerer Thalassämie können Folgendes haben:7

• Blasse Haut
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes)
• Vergrößerte Milz oder Leber
• Dunkler Urin
• Appetitverlust
• Geistige oder entwicklungsbedingte Behinderungen
• Veränderungen an den Gesichtsknochen

Die meisten Menschen mit Thalassämie haben innerhalb weniger Monate nach der Geburt gesundheitliche Probleme. In leichten Fällen treten die Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf.8

Wie Thalassämie diagnostiziert wird

Wenn Ihr Arzt eine Thalassämie vermutet, wird er wahrscheinlich nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Zu den diagnostischen Tests können gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC) : Zur Messung verschiedener Blutbestandteile und Blutzellen
• Hämoglobin-Elektrophorese : Zum Nachweis verschiedener Hämoglobintypen
• Ferritin-Test : Zur Messung von Eisen im Blut
• Molekulargenetische Tests : Zur Erkennung von Genmutationen und zur Bestätigung der Diagnose

Neugeborenen-Screening-Tests prüfen auf viele Blutanomalien, einschließlich Beta-Thalassämie.

Wenn Sie schwanger sind und vermuten, dass bei Ihrem Fötus das Risiko einer Thalassämie besteht, fragen Sie Ihren Arzt nach pränatalen Tests wie:

• Chorionzottenbiopsie (CVS) : Dabei wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen9
• Amniozentese : Dabei wird in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasserprobe entnommen9
• Ultraschall : Ein nichtinvasives Verfahren , mit dem Ärzte sehen können, wie Blut durch die Hirnarterien fließt, normalerweise in der 13. bis 14. Schwangerschaftswoche1

Thalassämie-Behandlung und häusliche Pflege

Die Behandlung richtet sich nach Art und Schweregrad. Wenn Sie Träger sind, benötigen Sie keine Behandlung. Menschen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie-Merkmalen haben leichte bis keine Symptome und benötigen möglicherweise keine Behandlung.

Bluttransfusionen sind die Hauptbehandlung bei mittelschwerer bis schwerer Thalassämie. Bei diesem Verfahren erhalten Sie gesunde rote Blutkörperchen über einen intravenösen (IV) Zugang, was mehrere Stunden dauern kann.

Wie oft Sie eine Transfusion benötigen, hängt von der Schwere der Erkrankung und Ihrem gewünschten Hämoglobinspiegel ab. Bei Menschen mit Beta-Thalassämie Major kann alle drei bis vier Wochen eine Transfusion erforderlich sein.10

Bluttransfusionen können dazu führen, dass Ihr Blut zu viel Eisen enthält.11  10Eine Eisenchelat-Therapie hilft, den Überschuss zu entfernen, um Komplikationen zu vermeiden. Zu den Medikamenten zur Eisenchelatbildung gehören Exjade oder Jadenu (Deferasirox) und Ferriprox (Deferipron), die in Tablettenform erhältlich sind. Deferoxamin wird als Infusion in einem Krankenhaus oder subkutan (direkt unter die Haut) zu Hause mit einer Pumpe über Nacht verabreicht.

Eine Stammzelltransplantation ist ein potenzielles Heilmittel für Thalassämie, es ist jedoch selten, eine gute Übereinstimmung zu finden.10Bei diesem Verfahren werden gesunde Blutzellvorläufer (Stammzellen) von einem kompatiblen Spender gewonnen. Das Knochenmark des Empfängers wird behandelt, um dessen Stammzellen zu eliminieren. Die Spenderzellen werden dem Empfänger infundiert. Sie wandern in das Knochenmark und sorgen für die Neuproduktion gesunder Blutzellen.

Andere Behandlungen können Folgendes umfassen:10

• Reblozyl (Luspatercept-Aamt): Kann die Anzahl der benötigten Bluttransfusionen verringern
• Hydroxyharnstoff: Um das Risiko von Komplikationen zu senken
• Splenektomie: Chirurgische Entfernung der Milz

Selbstfürsorgemaßnahmen sollten Folgendes umfassen:

• Achten Sie auf eine nahrhafte Ernährung. Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Eisen für Sie geeignet ist.
• Sorgen Sie für regelmäßige körperliche Aktivität. Besprechen Sie Ihre Trainingsroutine mit Ihrem Arzt, wenn Sie an Osteoporose (fortschreitender Knochenschwund) leiden.
• Vermeiden Sie Rauchen oder übermäßigen Alkoholkonsum, da diese die Gesundheit von Knochen und Herz beeinträchtigen können.
• Versuchen Sie, Infektionen zu vermeiden (und halten Sie sich über Impfungen auf dem Laufenden).
• Nehmen Sie die Medikamente vorschriftsmäßig ein und informieren Sie Ihren Arzt über alle Nahrungsergänzungsmittel.

Mögliche Komplikationen

Durch Thalassämie muss Ihr Körper mehr arbeiten, um rote Blutkörperchen zu bilden. Dies kann zu Komplikationen führen wie:

• Osteoporose : Die meisten roten Blutkörperchen werden im Knochenmark gebildet. Zusätzlicher Aufwand bei der Bildung roter Blutkörperchen kann zu einer Dehnung und Verdünnung der Knochen führen , was die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen erhöht.
• Vergrößerte Milz : Die Milz baut alte oder gestörte rote Blutkörperchen ab. Die zusätzliche Arbeitsbelastung bei Thalassämie kann dazu führen, dass sich die Milz vergrößert und das Blut nicht mehr so ​​gut filtern oder Infektionen bekämpfen kann, wie sie sollte. Menschen mit Thalassämie sind immungeschwächt und einem höheren Infektions- und Krankheitsrisiko ausgesetzt.6

Weitere mögliche Komplikationen sind:

• Eisenüberladung (aufgrund häufiger Bluttransfusionen)
• Probleme mit Herz, Leber, Schilddrüse und Gallenblase
• Beingeschwüre , Blutgerinnsel

Können Sie Thalassämie verhindern?

Bei angeborener Thalassämie gibt es wirklich keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Sie könnten aber einen Test auf Thalassämie in Erwägung ziehen, wenn ein Familienmitglied darunter leidet. Sie können auch mit einem genetischen Berater sprechen , um das Risiko einer Weitergabe an Ihre Kinder einzuschätzen.

Ausblick auf Thalassämie und Lebenserwartung

Thalassämie kann oft behandelt werden. Menschen mit leichter Thalassämie haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.

Die Lebenserwartung schwerer Formen hat sich im letzten halben Jahrhundert stark verbessert. Dies kann teilweise auf Früherkennung, Transfusionen und Chelat-Therapie zurückzuführen sein. Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache im Zusammenhang mit Thalassämie.12

Bei richtiger Behandlung werden viele Menschen mit schwerer Thalassämie wahrscheinlich 50, 60 und älter.8

Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister aufsuchen sollten

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome einer Thalassämie haben. Ziehen Sie auch in Betracht, einen genetischen Berater aufzusuchen, wenn die Krankheit in Ihrer Familie bekannt ist.

Zusammenfassung

Thalassämie ist eine Bluterkrankung, bei der Ihr Körper nicht genügend gesundes Hämoglobin produziert. Dies führt zu einem Mangel an gesunden roten Blutkörperchen, einer sogenannten Anämie. Die Symptome können leicht bis lebensbedrohlich sein.

Viele Menschen mit leichter Thalassämie leben ein normales, gesundes Leben. Die Behandlung schwerwiegenderer Fälle umfasst in der Regel regelmäßige Bluttransfusionen und eine Eisenchelat-Therapie.

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, daher gibt es keine Möglichkeit, ihr vorzubeugen. Die Symptome treten meist früh in der Kindheit auf. Eine frühzeitige Behandlung ist von entscheidender Bedeutung. Suchen Sie daher einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Symptome hat.