Wie kann man Charcot Marie Tooth diagnostizieren und was ist die beste Medizin dafür?

Als neurologische Erkrankung kann Charcot Marie Tooth (CMT) ein erbliches Problem sein. Es beeinflusst die Nerven, die Ihre willkürlichen Muskelbewegungen steuern. Es kann schwache Beine, Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen sowie Fußprobleme verursachen. Es kann auch die Bewegung von Fingern, Händen, Handgelenken und Zunge erschweren. Physiotherapie wird häufig zur Behandlung von Charcot Marie Tooth eingesetzt. Ihr Arzt kann Ihnen auch orthopädische Hilfsmittel wie Schienen oder Zahnspangen verschreiben.

Charcot Marie Tooth wurde nach den Ärzten benannt, die es 1886 entdeckten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Dieser Zustand wird manchmal als erbliche motorische und sensorische Neuropathie oder persönliche Muskelatrophie bezeichnet. ¹

Die Diagnose erfolgt in erster Linie durch die klinische Beobachtung des Patienten, das Gehverhalten und die Untersuchung der Füße, Beine, Hände, des Muskelvolumens und der Nervenempfindlichkeit. Eine Untersuchung namens Elektromyogramm und Nervenbiopsie wird die Diagnose weiter stärken.

• Ein Arzt wird nach der Familienanamnese fragen und nach Hinweisen auf Muskelschwäche, verminderten Muskeltonus, Plattfüße oder hochgewölbte Füße suchen.
• Wenn die Möglichkeit besteht, dass der Patient Charcot Marie Tooth hat, muss er einen Neurologen für weitere Tests aufsuchen.
• Nervenleitungsstudien messen die Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale, die durch die Nerven geleitet werden. Auf der Haut werden Elektroden platziert, die winzige elektrische Schocks abgeben, die die Nerven stimulieren. Eine verzögerte oder schwache Reaktion weist auf eine Störung der Nerven und möglicherweise auf Charcot Marie Tooth hin.
• Bei der Elektromyographie (EMG) wird eine dünne Nadel in den Zielmuskel eingeführt. Wenn der Patient den Muskel entspannt oder anspannt, wird die elektrische Aktivität gemessen. Die Untersuchung verschiedener Muskeln zeigt, welche betroffen sind.
• Bei einer Biopsie wird ein kleines Stück des peripheren Nervs aus der Wade entnommen, um es in einem Labor zu testen.
• Die genetische Untersuchung erfolgt durch eine Blutprobe. Dies kann zeigen, ob der Patient ein fehlerhaftes Gen oder fehlerhafte Gene hat. ^2,3

Obwohl die Forschung auf diesem Gebiet sehr aktiv ist, gibt es derzeit keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Es wird nur darauf geachtet, seine Entwicklung oder Auswirkungen auf einer täglichen Basis zu verzögern. Obwohl es keine Heilung für Charcot Marie Tooth gibt, kann eine Behandlung die Symptome lindern und das Einsetzen körperlicher Behinderungen verzögern.

Dazu gehören die oft unumgängliche Krankengymnastik, der Einsatz von Orthesen, orthopädischen Schuhen oder der Einsatz eines Gehstocks. Orthopädische Eingriffe können in manchen Fällen Linderung bringen und den Zustand der Füße erhalten. Die Nutzung eines Rollstuhls ist oft notwendig.

• NSAIDs (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente) wie Ibuprofen können helfen, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Schmerzen zu lindern, die durch geschädigte Nerven verursacht werden.
• Trizyklische Antidepressiva (TCAs) können verschrieben werden, wenn NSAIDs nicht wirksam sind. TCAs werden häufig zur Behandlung von Depressionen eingesetzt, können aber neuropathische Schmerzsymptome lindern. Allerdings können sie Nebenwirkungen haben.
• Die Physiotherapie verwendet sanfte Übungen, um die Muskeln zu stärken und zu dehnen. Dies kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten und Muskelverspannungen vorzubeugen.
• Ergotherapie kann Patienten helfen, die Probleme mit Fingerbewegungen und Greifen haben, da dies die Durchführung alltäglicher Aktivitäten sehr erschweren kann.
• Hilfsmittel wie orthopädische Hilfsmittel, Zahnspangen oder Schienen können Menschen dabei helfen, mobil zu bleiben und Verletzungen vorzubeugen. Schuhe mit hohen Absätzen oder spezielle Stiefel bieten zusätzlichen Halt für die Knöchel, und spezielle Schuhe oder Schuheinlagen können die Schritte verbessern.
• Patienten, die auch eine Skoliose oder eine Krümmung der Wirbelsäule haben, benötigen möglicherweise eine hintere Stütze und manchmal eine Operation.
• Eine Operation zum Zusammenfügen von Knochen in den Füßen oder zum Entfernen eines Teils einer Sehne kann manchmal Schmerzen lindern und das Gehen erleichtern. Eine Operation hilft bei der Korrektur von Plattfußproblemen und Deformitäten der Ferse und hilft auch, die Gelenkschmerzen zu lindern. ^4,5

Physiotherapie ist eine übliche Behandlung für Menschen mit Charcot Marie Tooth. Es enthält viele Routen und einfache Übungen. Diese Therapie hilft, Ihre Muskelkraft zu steigern und Atrophie oder Muskelabbau zu verhindern. Wenn Sie die Funktion Ihrer Extremitäten verlieren, werden Ihnen möglicherweise Werkzeuge zur Verfügung gestellt, mit denen Sie Gegenstände greifen, erreichen und schieben können. Daumenschienen sind auch für Personen erhältlich, die Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen. Sie können auch orthopädische Hilfsmittel wie Schienen erhalten, um Verletzungen an schwachen Beinen vorzubeugen und die Stabilität zu erhöhen. Wenn Sie eine schwere Fußdeformität haben, kann diese durch eine Kombination aus orthopädischen (Spezial-)Schuhen und chirurgischen Korrekturmaßnahmen behandelt werden.