Ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit schmerzhaft?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann sich als Muskelschwund, Atrophie , trophische Geschwüre, nicht heilende Läsionen, Knochendeformitäten usw. äußern. Pes cavus ist die am häufigsten assoziierte Knochendeformität, die bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit auftritt. Diese können zu Schmerzerfahrungen führen, die von zwei Arten sein können, dem körperlichen Schmerz und dem neuropathischen Schmerz.
Die körperlichen Schmerzen resultieren aus den Geschwüren und zusätzlichen Infektionen, Knochendeformitäten usw. Neuropathische Schmerzen treten aufgrund der Schädigung von Nervenfasern auf, die speziell zu den sensorischen Nerven gehören, die im Falle der Charcot-Marie-Zahn-Krankheit demyelinisierend oder axonale Degeneration sein können. Der neuropathische Schmerz kann manchmal als Phantomschmerz wahrgenommen werden, da die beschädigten Nervenenden Impulse ohne körperliches Symptom an die Bahn senden.
Zur Linderung körperlicher Schmerzen ist die Gruppe der nichtsteroidalen Antirheumatika das Mittel der Wahl. Diese wirken entzündungshemmend, fiebersenkend und analgetisch, was nicht nur die Schmerzen lindert, sondern auch die systemischen Symptome verbessert. Es verringert die Synthese von Prostaglandinen im Körper als Reaktion auf Entzündungen, indem es das Cyclooxygenase-Enzym hemmt, das für die Produktion von Prostaglandinen verantwortlich ist. Antibiotika-Medikamente können auch vom Arzt verschrieben werden, um die zusätzlichen Infektionen auf den bereits vorhandenen Geschwüren zu verhindern.
Zur Linderung des neuropathischen Schmerzes gibt es viele Wirkstoffgruppen, die wirksam eingesetzt werden können. Eine individuelle Therapie wird in Betracht gezogen, da die Verwendung und Wirksamkeit des Medikaments vom Stoffwechsel des jeweiligen Patienten abhängen. Trizyklische Antidepressiva wie Amitriptylin , Nortriptylin, Dothiepin, Amoxapin usw. sind die am häufigsten verwendeten Medikamente bei neuropathischen Schmerzen. Eine andere Gruppe von Arzneimitteln umfasst Antikonvulsiva wie Pregabalin, Gabapentin und Opioid-Analgetika wie Morphin usw., die in schweren Fällen von neuropathischen Schmerzen bei der Charcot-Marie-Zahn-Krankheit verwendet werden können. Zentrale Muskelrelaxanzien und neuromuskuläre Inhibitoren wie Botulinum, Baclofen usw. können ebenfalls verwendet werden. (1)
Kann CMT eine Generation überspringen?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster für die Fortpflanzung der Krankheit an nachfolgende Generationen. Typ 1 und Typ 2 gehören zu dieser Kategorie und werden in der nachfolgenden Generation mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50 bis 75 % gefunden, abhängig von den vorhandenen dominanten Allelen, wenn ein Elternteil an der Krankheit leidet. Wenn beide Elternteile an der Krankheit leiden, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Ausbreitung der Krankheit zwischen 75 und 100 % und erhöht auch die Schwere der Krankheit bei den Nachkommen.
Es ist jedoch möglich, dass die Charcot-Marie-Zahn-Krankheit eine Generation überspringt, ohne dass die Nachkommen beeinträchtigt werden, und sich dann in den nachfolgenden Generationen erneut zeigt. Typ 3 und Typ 4 sowie einige Subtypen von Typ 1 und Typ 2 folgen einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Bei dieser Vererbung findet die Krankheitsausbreitung nicht zu jedem Zeitpunkt in aufeinanderfolgenden Generationen statt und tritt eher auf, wenn beide Elternteile von der Krankheit betroffen sind. Die Akkumulation von zwei rezessiven Allelen ist notwendig, um eine Krankheit in diesem Muster zu verursachen, was die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung verringern könnte, und nach einer Generation kann die Heirat einer Person mit einer anderen Person, die ein rezessives Allel trägt, zur Übertragung der Krankheit in der nächsten Generation führen.(1)
Fazit
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine sensomotorische Neuropathie, die sich im ersten Jahrzehnt manifestiert und aufgrund ihres langsamen Fortschreitens und ihrer Unheilbarkeit ein Leben lang andauert. Es ist ein schmerzhafter Zustand mit körperlichen und neuropathischen Schmerzen als Komponenten. Nur eine symptomatische Behandlung der Schmerzen kann mit Hilfe von Medikamenten und manchmal chirurgischen Eingriffen erfolgen.
Es ist durchaus möglich, dass die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit auch eine Generation überspringen kann, wie im Falle von nur einem von der Krankheit betroffenen Elternteil mit einem einzigen dominanten Allel, das mit der nicht betroffenen Person heiratet. Autosomal-rezessive und x-chromosomal-rezessive Vererbungsmuster werden auch bei einigen Subtypen beobachtet und sind hauptsächlich für den Fall verantwortlich, der beim Überspringen von Generationen beobachtet wird, ohne an der Krankheit zu leiden.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von HealthOkay teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!