Was ist mesomele Dysplasie, kennen Sie ihre Ursachen, Symptome, Arten, Behandlung und Diagnose

Dysplasie wird oft als abnormales Wachstum, Differenzierung und Reifung bezeichnet. Mesomele Dysplasie, die auch als Langer Mesomelic Dysplasia bekannt ist, ist eine Störung, die mit dem Knochenwachstum zusammenhängt. Die Personen, die an mesomeler Dysplasie leiden, leiden überproportional an einer Verkürzung der Gliedmaßenknochen von der Mitte. Normalerweise sind die Patienten also klein (Zwerg). Zwei Knochen des Körpers, die als Ulna des Unterarms und Fibula des Unterschenkels bezeichnet werden, sind nicht effizient entwickelt oder fehlen, während andere Knochen wie Radius (Unterarm) und Tibia (Unterschenkel) im Allgemeinen kurz, gekrümmt und ungewöhnlich dick sind. Eine Beeinträchtigung der Unterarm- und Handgelenksknochen, die als Madelung-Deformität (seltene Erbkrankheit) bezeichnet wird, verursacht normalerweise Schmerzen und schränkt die Bewegungen des Handgelenks ein. Außerdem haben Menschen oft einen unterentwickelten Unterkiefer (Unterkieferknochen). Es ist eine seltene Störung.

Veränderungen im Zusammenhang mit dem Shox-Gen, das auch als Transkriptionsfaktor bekannt ist, sind für mesomele Dysplasie verantwortlich. Das Shox-Gen ist daran beteiligt, andere Gene anzuweisen, bestimmte Funktionen zu regulieren. Die besondere Proteinart, die vom Shox-Gen synthetisiert wird, ist für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen verantwortlich. Die allgemeine Ursache der Mesomelen Dysplasie ist die Deletion des gesamten Gens. Eine andere Veränderung, die zu der Störung beiträgt, sind Mutationen in einem Gen. Änderungen aufgrund all dieser Faktoren wirken sich stark auf die Synthese eines bestimmten Proteins aus. Proteinmangel behindert das normale Wachstum und die Entwicklung der Knochen. Später leiden die Patienten auch an verschiedenen Skeletterkrankungen.

Das Shox-Gen ist ein Teil der Home-Box-Gene (Large Family). Es wirkt während der frühen rudimentären Entwicklung, um das Wachstum von Körperteilen zu unterstützen. Das Shox-Gen ist allgemein an der Entwicklung des Skeletts beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei Wachstum, Differenzierung und Knochenreifung.

Eine Kopie des Shox-Gens befindet sich auf jedem Chromosom (X- und Y-Chromosomen). Also, jede Person, ob Mann oder Frau, hat zwei Shox-Gene. Das Shox-Gen kann unter mehreren Namen bekannt sein, wie PHOG, Growth Control Factor, X-linked.

Mesomele Dysplasie kann in 6 Kategorien eingeteilt werden:

Langer Kind ist gekennzeichnet durch geistige Beeinträchtigung, unterentwickeltes Wachstum des Unterkiefers, der Knochen des Unterarms und des Unterschenkels. Es ist ein autosomal-rezessiver Störungstyp.
Nievergelt Art ist die schwerste Art von allen. Eine Verdickung von Speiche und Elle sind einige der Merkmale. Ein häufigstes Symptom ist Club Foot. Es ist eine autosomal-dominante Störung.

• Reinhardt Kind ist häufig durch Zwergwuchs, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen des Handgelenks gekennzeichnet. Es ist ein autosomal-dominanter Typ.
• Die Robinow-Art wird eher mit Problemen der Wirbelsäule und der Rippen in Verbindung gebracht. Osteosklerose wird auch häufig gefunden. Die Spanne und die Symptome variieren von Person zu Person. Es wird auch mit Genitalinfektionen in Verbindung gebracht und ist ein autosomal-dominanter Typ ^[2].
• Werner-Art, bei der im Allgemeinen kein Daumen zu sehen ist. Angeborene Herzfehler treten auch häufig bei der Werner-Art auf. Es ist ein autosomal-dominanter Typ.
• Die Lamy-Bienenfeld-Art ist im Allgemeinen durch das Fehlen von Speiche, Elle und Oberarmknochen gekennzeichnet. Finger und Zehen werden als abnormal befunden. Es ist ein autosomal-dominanter Typ.
• Autosomal-dominantes Vererbungsmuster der mesomelen Dysplasie
• Mesomele Dysplasie ist bei einem Mann oder einer Frau ausgeprägt, wenn die Allele in heterozygotem Zustand vorhanden sind. Es ist nicht nur auf Sex beschränkt. Es bedeutet auch, dass manche Menschen schwerere Symptome haben als andere.
• Attribut des Vererbungsmusters der mesomelen Dysplasie
• Generation um Generation ist betroffen.

Während der Empfängnis hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Erkrankung zu erben. Das Geschlecht der Kinder ist lediglich nicht mit dem Vererbungsmuster verbunden.

• Madelung-Deformität
• Skelettdysplasie
• Dyschondrosteose

Wenige Symptome sind bei mesomeler Dysplasie sehr häufig.

• Deformität der Ulna.
• Madelung-Deformität.
• Verkürzung des Gliedes.
• Beschränken Sie Bewegungen in den Handgelenken und starke Schmerzen.

Test, um alle Informationen über Veränderungen in Genen, Proteinen oder Chromosomenmustern zu sammeln. Die Ergebnisse der Gentests bestätigen alle Möglichkeiten einer Störung. Es gibt ein klares Bild von der genetischen Beschaffenheit des gesamten Körpers.

• Gentests, die auch als molekulargenetische Tests bekannt sind, sind die Untersuchung eines bestimmten Gens oder der Mutationen, die in DNA-Fragmenten auftreten, die zu einer Behinderung in einem Genmuster führen.
• Chromosomale genetische Tests, die zur Bestätigung anderer Erkrankungen wie Aneuploidie oder Polyploidie durchgeführt werden.
• Biochemische Gentests berücksichtigen die Untersuchung von Proteinen.
• Gentests sind sinnvoll und haben gleichzeitig Nebenwirkungen. Mit Hilfe eines Beraters kann man sich für einen Gentest entscheiden, der alle Aspekte bespricht.

• Molekulare Diagnose der mesomeren Dysplasie
• Molekulare Diagnose des mesomeren Zwergwuchses

Genetische Störungen wie mesomele Dysplasie sind mit Veränderungen des Gens, der Chromosomenmuster und dem Mangel an bestimmten Proteinen verbunden. Es handelt sich im Allgemeinen um eine autosomal-dominante Störung, die an die nächsten Generationen vererbt wird. Kinder der nächsten Generation können betroffen sein, wenn ein Gen heterozygot vorhanden ist. Die Störung ist oft durch Behinderungen des Wachstums, der Entwicklung und der Reifung der Knochen gekennzeichnet. Als Behandlung stehen Therapien zur Verfügung. Menschen, die an mesomeler Dysplasie leiden, sind im Allgemeinen von geringer Statur. Bei Mesomeler Dysplasie besteht keine Lebensgefahr und man kann sich stressfrei in die Diagnose einbeziehen.