Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von 30 genetischen Zuständen, bei denen die Muskeln von Individuen aufgrund des Mangels an Protein namens Dystrophin allmählich geschwächt, verkürzt und degeneriert werden. 1 Dieses Protein ist essentiell für das Wachstum, die Struktur und die Funktion der Muskeln. Aufgrund der geschwächten Muskulatur kann sich der Patient nicht frei bewegen und kann auf einen Rollstuhl angewiesen werden. Die Krankheit reicht von leicht bis schwer. Es wird schwer und tödlich, wenn es auf Herz und Lunge übergreift, was zu Herzversagen und Atemversagen führt, das zu einem plötzlichen unerwarteten Tod führen kann. Muskeldystrophie ist nicht heilbar.
Ist Muskeldystrophie immer tödlich?
Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die aufgrund geschwächter oder degenerierter Muskeln zu Behinderungen führt. 1 Es ist eine langsam fortschreitende Krankheit, die normalerweise willkürliche Muskeln des Körpers betrifft. Dies geschieht, weil defekte Gene von einem oder beiden Elternteilen an die Individuen weitergegeben werden. Diese Gene kodieren Informationen für die Produktion eines Proteins namens Dystrophin. Die Hauptaufgabe dieses Proteins besteht darin, die gesunde Funktion der Muskeln aufzubauen und aufrechtzuerhalten. Wenn dem Körper Dystrophin fehlt, werden die Muskeln allmählich geschwächt und verkürzt. Im Laufe der Zeit degenerieren sie.
Muskeldystrophie ist oft mild und betrifft nur willkürliche Muskeln wie die Muskeln der Extremitäten und der Zunge. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit zu gehen oder die Extremitäten zu bewegen und zu schlucken. Die Krankheit hat ein langsames Fortschreiten der Degeneration und des Muskelschwunds. Aber es kann unwillkürliche Muskeln lebenswichtiger Organe wie Lunge und Herz betreffen. Dies kann zu einer unzureichenden Funktion von Herz und Lunge führen. Dies kann zu Problemen bei der Blutversorgung und Atmung führen. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit und die betroffene Person kann an Lungen- und Herzversagen sterben. Somit ist Muskeldystrophie eine tödliche Krankheit.
Muskeldystrophie ist jedoch nicht immer tödlich. Bei einigen Arten von Muskeldystrophie ist der Krankheitsverlauf langsam und mild. Es kann jedoch nicht rückgängig gemacht oder vollständig behandelt werden. Aber seine Symptome können mit medizinischen Eingriffen behandelt werden. Viele Gentherapien werden erprobt, um die Krankheit zu bekämpfen.
Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten und schreitet allmählich und langsam voran. Die Schwere der Erkrankung hängt vom Alter des Ausbruchs, ihrer Art, der Geschwindigkeit des Fortschreitens, der Herzerkrankung und dem Lebensstil einer Person ab.
Die Arten von Muskeldystrophie, die tödlich sein können, sind
Duchenne- Es entwickelt sich in der frühen Kindheit im Alter von 2-6 Jahren. Es führt zu einem Muskelschwund, der den Patienten dazu zwingt, einen Rollstuhl zu benutzen, um sich fortzubewegen, da sich die Deformität von Armen, Beinen und der Wirbelsäule aufgrund des Muskelschwunds entwickelt hat. 2 Es kann in den späteren Stadien schwerer werden, da es Herz- und Atemwegserkrankungen verursachen kann. Das Kind stirbt in 15 -20 Jahren seines Alters.
Becker: Es beginnt im Alter von 2 bis 16 Jahren. Es betrifft nur Männer und kann Herzbeschwerden verursachen. Der Patient stirbt im Erwachsenenalter.
Myotonisch – es tritt zwischen der frühen Kindheit und dem Erwachsenenalter auf. Es führt zu Muskelschwäche und Erkrankungen des Nervensystems und anderer Organe. Die Lebenserwartung dieser Muskeldystrophie ist kurz
Angeboren – es ist von Geburt an vorhanden. Das betroffene Kind wird mit eingeschränkter Motorik und Muskelkontrolle geboren. Die Krankheit kann leicht oder schwer sein. Viele von ihnen sterben im Säuglingsalter. Nur wenige überleben bis ins Erwachsenenalter.
Emery –Driefuss- diese Muskeldystrophie tritt in der Kindheit auf und verursacht Muskelschwäche, Herz- und Atemprobleme. Die Lebenserwartung solcher Patienten ist aufgrund von Lungen- oder Herzversagen bis ins mittlere Erwachsenenalter kurz.
Fazit
Muskeldystrophie ist eine langsam fortschreitende degenerative Erkrankung der Muskulatur. Es gibt mehr als 30 Arten von Muskeldystrophie. Nicht jede Art von Muskeldystrophie ist immer tödlich. Die Schwere der Krankheit hängt vom Alter des Ausbruchs und der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit und anderen oben diskutierten Faktoren ab.
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