Crouzon-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Crouzon-Syndrom ist ein genetisch pathologischer Zustand, bei dem es zu einer vorzeitigen Verschmelzung einiger Schädelknochen kommt. Dieser Zustand wird medizinisch als Kraniosynostose bezeichnet. Diese vorzeitige Fusion der Schädelknochen verhindert das normale Wachstum des Schädels bei einem Kind, was zu einer deformierten Form von Kopf und Gesicht führt. Aufgrund der vorzeitigen Verschmelzung von Schädelknochen haben Kinder mit Crouzon-Syndrom große und vorgewölbte Augen, die zu Sehproblemen und Strabismus führen. Darüber hinaus neigen Personen mit Crouzon-Syndrom dazu, bestimmte Zahnprobleme sowie Hörstörungen zu haben. Manche Menschen mit dieser Störung neigen auch dazu, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu haben. Das Crouzon-Syndrom beeinträchtigt nicht die Intelligenz oder geistige Leistungsfähigkeit der betroffenen Person. Wie stark die Symptome des Crouzon-Syndroms sind, ist individuell unterschiedlich.

Die Hauptursache des Crouzon-Syndroms ist eine Mutation im Gen FGFR2. Die Funktion dieses Gens besteht darin, ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 herzustellen. Dieses Protein erleichtert die Entwicklung unreifer Zellen zu Knochenzellen während der Embryonalentwicklung, und daher führt eine Mutation im FGFR2-Gen dazu, dass das Protein fehlt und Daher sind die unreifen Zellen nicht in der Lage, zu Knochenzellen zu werden, was dazu führt, dass die unreifen Schädelknochen miteinander verschmelzen und das Crouzon-Syndrom mit den damit verbundenen Symptomen verursachen.

Einige der Symptome des Crouzon-Syndroms sind

• Deformierter oder unförmiger Kopf, wobei der Kopf vorne breit und von vorne nach hinten kurz ist
• Hervortretende, weit aufgerissene Augen
• Gesichtsknochendeformitäten
• Kieferdeformitäten wie ein hervorstehender Unterkiefer
• Schlafapnoe
• Atemprobleme aufgrund von Gesichtsdeformitäten, die durch das Crouzon-Syndrom verursacht werden.

Die Diagnose des Crouzon-Syndroms kann leicht bei der Geburt gestellt werden, wenn man die körperlichen Merkmale des Neugeborenen mit seinem klassischen Zeichen eines missgestalteten Kopfes betrachtet. Da Schädeldeformitäten auch Teil anderer Erkrankungen sind, kann der Arzt neben einem Gentest auch andere Tests durchführen, um nach Mutationen im FGFR2-Gen zu suchen, um die Diagnose des Crouzon-Syndroms zu bestätigen. Dazu muss sich das Kind möglicherweise radiologischen Untersuchungen in Form von Röntgenaufnahmen des Schädels unterziehen, um nach fusionierten Knochen zu suchen. Ein CT- oder MRT-Scan wird ebenfalls durchgeführt, um ein klareres Bild des Schädels zu erhalten, um festzustellen, ob sich Flüssigkeit im Schädel, Anzeichen von verschmolzenen Schädelknochen oder Druck im Inneren des Schädels befinden, um die Diagnose des Crouzon-Syndroms zu bestätigen.

Es gibt noch kein spezifisches Medikament zur endgültigen Behandlung des Crouzon-Syndroms, obwohl es mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft bestimmte Behandlungsmethoden gibt, die zur Behandlung dieses Zustands verwendet werden können. Diese Methoden sind:

• Für Seh- und Hörprobleme beim Crouzon-Syndrom gibt es Hörgeräte, die so platziert werden können, dass der Patient klar hören und sehen kann.
• Das Atemwegsdruckgerät kann verwendet werden, um Atemwegsobstruktionen zu behandeln, da es die Atemwege freigibt und eine normale Atmung bei Patienten mit Crouzon-Syndrom ermöglicht.
• Logopädie  kann hilfreich sein, wenn der Patient mit Crouzon-Syndrom Anzeichen einer mentalen Regression zeigt.

Es gibt auch chirurgische Optionen zur Behandlung bestimmter Missbildungen, die durch das Crouzon-Syndrom verursacht werden. Bei frühzeitiger Diagnose kann eine Augenoperation dem Patienten helfen, die durch das Crouzon-Syndrom verursachten Sehprobleme zu beseitigen. Ebenso kann eine Ohroperation dem Patienten helfen, klarer zu hören. Die Operation der Wahl zur Behandlung von Hörproblemen aufgrund des Crouzon-Syndroms ist als Myringotomie bekannt. Eine Tracheostomie kann bei Patienten mit Atemwegsdruckproblemen und Atemproblemen aufgrund des Crouzon-Syndroms durchgeführt werden.

Die Prognose einer Person mit Crouzon-Syndrom ist nicht so schlecht und Patienten mit dieser Störung können bis zu 60 Jahre alt werden, wenn auch mit erheblichen Symptomen, obwohl dies von Person zu Person unterschiedlich ist. Wenn die Krankheit früh diagnostiziert und chirurgische Behandlungen durchgeführt werden, kann der Patient trotz des Crouzon-Syndroms ein normales Leben führen.