Wie werden Neurofibrome diagnostiziert und was ist die beste Medizin dafür?

Neurofibromatose/Neurofibrome beziehen sich auf eine genetische Störung, die die Bildung von Tumoren im Nervengewebe verursacht. Diese Arten von Tumoren können sich fast überall im Nervensystem entwickeln, das die Nerven, das Gehirn und das Rückenmark umfasst. Eine weitere Tatsache über Neurofibrome ist, dass die Tumore normalerweise gutartige oder gutartige Typen sind. In einigen Fällen wird es jedoch bösartig oder krebsartig. Auch wenn anfänglich die mit dem Problem verbundenen Symptome in leichter Form bleiben, führen sie später zu vielen Komplikationen in Form von Lernstörungen, Hörverlust , starken Schmerzen, Sehverlust und Problemen im Zusammenhang mit Blutgefäßen und Herz.

Ihr Arzt beginnt die Diagnose von Neurofibromen mit einer Überprüfung der Krankengeschichte Ihres persönlichen Lebens und Ihrer Familienmitglieder. Gleichzeitig führt er eine körperliche Untersuchung durch und untersucht die Haut mit einer speziellen Lampe auf Flecken. Die Identifizierung von Flecken ist bei der Diagnose von NF1 leicht hilfreich.

Wenn ein Patient zusätzliche Tests oder Untersuchungen benötigt, um die spezifische Art von Neurofibromen wie NF1, NF2 und Schwannomatose zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt empfehlen:

Ihr Augenarzt kann Ihnen bei der Erkennung von Katarakten und Lisch-Knötchen helfen.

Ihr Arzt wird die folgenden Untersuchungen durchführen, um die Gleichgewichts- und Hörprobleme bei NF2-Patienten zu beurteilen:

• Test zur Messung des Hörvermögens des Patienten, dh Audiometrie-Untersuchung
• Test mit Elektroden zur Aufzeichnung der Augenbewegungen eines Patienten, dh Elektronystagmographie
• Ein Test, der die elektrischen Botschaften misst, die dafür verantwortlich sind, Schall von seinem/ihrem Innenohr zum menschlichen Gehirn zu transportieren, auch bekannt als akustisch evozierte Reaktion im Hirnstamm. ⁽¹⁾

Ärzte empfehlen Ihnen bestimmte bildgebende Untersuchungen, zu denen MRT , CT und Röntgen gehören , um jede Art von Anomalie in den Knochen, Tumore im Rückenmark oder Gehirn sowie eine große Anzahl kleiner Tumore zu identifizieren. Insbesondere ist die MRT für die Diagnose von optischen Gliomen nützlich. Insbesondere sind bildgebende Tests nützlich, um Schwannomatose und NF2-Typen von Neurofibromen zu überwachen.

Genetische Tests sind verfügbar, um sowohl NF1- als auch NF2-Typen von Neurofibromen zu identifizieren, und Ärzte müssen solche Tests vor der Geburt durchführen. Nur Sie müssen Ihren Arzt konsultieren, um sich einer genetischen Beratung zu unterziehen. Wenn Sie sich einem Gentest zur Diagnose von NF1 unterziehen möchten, sollten Sie mindestens zwei Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung aufweisen. Wenn Ihr Baby nur ein Symptom und keine Familienanamnese im Zusammenhang mit Neurofibromen aufweist, wird Ihr Arzt das Baby überwachen, um die Entwicklung zusätzlicher Symptome festzustellen. ⁽¹⁾

Wenn Sie an Neurofibromatose vom Typ NF1 oder NF2 leiden, wird Ihr Arzt eine Operation in Kombination mit anderen wirksamen Verfahren empfehlen. Wenn Sie jedoch an Schwannomatose leiden, wird Ihr Arzt bestimmte Medikamente verschreiben, um Ihre Schmerzen zu lindern. Dazu gehören die folgenden-

• Gabapentin -Medikamente zur Behandlung Ihrer Nervenschmerzen
• Amitriptylin oder andere ähnliche trizyklische Antidepressiva
• Noradrenalin- und Serotonin-Wiederaufnahmehemmer, wie zum Beispiel Duloxetin
• Carbamazepin- oder Topiramat-Epilepsie-Medikamente ⁽²⁾