Zentronukleäre Myopathie (CNM): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung – PT, Operation

Myopathie ist eine medizinische Erkrankung, bei der die Muskelfasern in unserem Körper zu versagen beginnen, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. ¹ Einige Arten von Myopathien sind angeboren oder vererbt, während einige Formen von Myopathien später im Leben einer Person auftreten. In diesem Artikel werden wir über eine angeborene Myopathie sprechen, die als zentronukleäre Myopathie bezeichnet wird.

Die zentronukleäre Myopathie ist eine Gruppe angeborener Myopathien, bei denen die Zellkerne abnormal in den Skelettmuskeln unseres Körpers platziert werden. ² Bei einem gesunden Individuum befinden sich die Zellkerne in der Peripherie der Zelle, aber in Fällen von zentronukleärer Myopathie befinden sich die Zellkerne im Zentrum der Zelle. Es zeigt sich mit schwerer Hypotonie, Episoden von Hypoxie, die zu Atemunterstützung führen. Unter den verschiedenen Formen von zentronukleären Myopathien tritt die X-chromosomale myotubuläre Myopathie im Allgemeinen bei der Geburt auf und wird als angeborene Form der Myopathie bezeichnet.

• Die zentronukleäre Myopathie wird durch Mutationen in den DNM2- und BIN1-Genen verursacht. ¹
• Das DNM2-Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung eines Proteintyps namens Dynamin-2, der dafür verantwortlich ist, Substanzen in die Zelle zu bringen.
• Das BIN1-Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das mit anderen Proteinen interagiert und an der Zellmembranstrukturierung beteiligt ist.

Wie bei anderen Formen von Myopathien sind die klinischen Präsentationen der zentronukleären Myopathie Muskelschwäche mit damit verbundenen Behinderungen. Angeborene Formen davon zeigen sich mit verringertem neonatalem Muskeltonus, akuter Schwäche, Entwicklungsverzögerungen wie verzögerter Kopfkontrolle, Krabbel- und Gehfähigkeit sowie Atemproblemen als Folge einer schwachen Atemmuskulatur. Einige der anderen Symptome für die zentronukleäre Myopathie sind ein hochgewölbter Gaumen, ungewöhnlich verlängerte Ziffern, eine glockenförmige Brust und ein langes Gesicht.

Im Allgemeinen zeigt die Muskelbiopsie in Fällen von zentronukleärer Myopathie die Lage der Zelle im Zentrum, was dies bestätigt.

EMG kann auch helfen, eine zentronukleäre Myopathie zu bestätigen. Die EMG-Untersuchung zeigt eine anormale spontane Aktivität im Nadel-EMG mit relativ kleinen CMAP-Amplituden.

Derzeit gibt es keine eindeutige Heilung für die zentronukleäre Myopathie. Das Hauptziel der Behandlung ist die Verbesserung der Funktionalität des Betroffenen und die Minimierung medizinischer Komplexität. Physiotherapie wird auch durchgeführt, um bei Muskelschwäche zu helfen. Die Pharmakotherapie wird zur Behandlung von Lungenkomplikationen eingesetzt, die aufgrund einer geschwächten Atemmuskulatur auftreten können. Eine Schwäche der Rumpfmuskulatur kann zur Entwicklung einer Skoliose führen, daher muss dies ebenfalls überwacht werden, was sogar eine chirurgische Korrektur erfordern kann.