Pearson Marrow-Pankreas-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Eine seltene und tödliche Erkrankung, das Pearson Marrow – Pankreas-Syndrom, wurde erstmals im Jahr 1979 von einem pädiatrischen Hämatologen und Onkologen Howard Pearson entdeckt. Es ist als schwere Erkrankung bekannt, die im Säuglingsalter auslöst und die Bildung von Blutzellen, die Funktion der Bauchspeicheldrüse und anderer Organe beeinträchtigt. Lassen Sie uns die Ursachen, Symptome und Behandlung des Pearson Marrow-Pankreas-Syndroms verstehen.

Säuglinge, die am Pearson-Marrow-Pankreas-Syndrom leiden, zeigen Merkmale wie refraktäre Anämie, ausgeprägte Vakuolisierung von Knochenmarkszellen, Pankreasinsuffizienz und ausgeprägte Laktatazidose. Es wird als Multi-System-Syndrom definiert, das als mitochondriale Erkrankung eingestuft wird und im Wesentlichen eine Veränderung der DNA verursacht.

Pearson Marrow – Pankreas-Syndrom beeinflusst die Bildung von Blutzellen, die im Knochenmark produziert werden. Es gibt drei Arten von Blutzellen. Rote Blutkörperchen sind für den Sauerstofftransport im gesamten Körper verantwortlich. Weiße Blutkörperchen sind für die Aufrechterhaltung der Immunität im Körper verantwortlich. Blutplättchen sind für die Heilung von Blutgerinnseln bei Verletzungen verantwortlich. Die Dysfunktion bei der Erzeugung der Blutzellen verursacht verschiedene Probleme im Körper. Eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen verursacht Anämie, die zu Schwäche und Müdigkeit führt. Eine geringe Bildung weißer Blutkörperchen senkt die Immunität und verursacht häufige Infektionen. Eine niedrige Anzahl der Blutplättchen verursacht häufigen Blutverlust. Somit verursacht das Pearson-Marrow-Pankreas-Syndrom insgesamt ein Ungleichgewicht in der Gesundheit eines Individuums, das dazu führt, dass es fast sein ganzes Leben lang krank wird.

Die Ursache des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms ist eine Veränderung der genetischen Ausstattung, die zu einer Reihe von Problemen führt. Es beeinträchtigt weitgehend die Funktion der Bauchspeicheldrüse, was zu einer Zunahme des Leberfetts führt, was Leberprobleme beim Pearson Marrow-Pankreas-Syndrom verursacht. Die Bauchspeicheldrüse ist verantwortlich für die Bildung verschiedener Enzyme, die bei der Verdauung und Auflösung von Fetten und Proteinen im Körper helfen. Eine Dysfunktion der Bauchspeicheldrüse kann zu einer verminderten Insulinfreisetzung führen, die die Ursache von Diabetes ist. Insulin hält den Blutzuckerspiegel aufrecht, andernfalls kann die betroffene Person Diabetes entwickeln, der dann mit Medikamenten und Insulininjektionen kontrolliert werden muss. Darüber hinaus führt die Krankheit zu einer Vernarbung der Bauchspeicheldrüse, die eine Fibrose verursacht.

Die Hauptursache des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms ist das Auftreten unsystematischer Mutationen während der Entwicklungsphase des Fötus. Es betrifft die Gene; Die durch die Krankheit verursachten Defekte können Gewebe im Körper auf zellulärer Ebene schädigen und verletzen. Es unterbricht die Elektronentransportkette zu diesen Geweben, wodurch ein zellulärer oxidativer Metabolismus verursacht wird, der zu einem Verlust der Proteinabsorption im Körper führt. Die Deletion der mitochondrialen DNA kann im betroffenen Körper verschiedene Störungen verursachen. Der Schweregrad des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms hängt von den betroffenen mutierten mitochondrialen DNA-Molekülen in den Zellen ab.

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms sind die geringe Aufnahme von Nährstoffen wie Vitaminen und Proteinen im Körper. Der Mangel an Nährstoffen zeigt Anzeichen von Blähungen in Darm und Bauch, Magenbeschwerden mit leichten bis starken Bauchschmerzen und -krämpfen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, anhaltendem Durchfall , Appetitlosigkeit und spürbarer Gewichtsabnahme. Die Vernarbung der Bauchspeicheldrüse führt zu Pankreasfibrose, aufgrund derer andere Symptome des Pearson Marrow – Pankreas-Syndroms wie Gewichtsverlust, blasse Haut, Gelbsucht , Übelkeit, Erbrechen, dunkel gefärbter Urin, Müdigkeit, Schwäche und Appetitlosigkeit festgestellt werden.

Die Schwere der Symptome beim Pearson-Marrow-Pankreas-Syndrom ist von Person zu Person unterschiedlich und richtet sich nach dem Grad der Mutation bzw. Veränderung der Gene.

Eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, allgemein bekannt als Anämie, zeigt Symptome wie Müdigkeit, Erschöpfung, Energieverlust, der Schwäche, Schwindel, häufige Benommenheit, blasse Haut, Kurzatmigkeit und Gliederschmerzen verursacht.

Zu den Symptomen des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms bei niedriger Anzahl weißer Blutkörperchen gehören häufige leichte oder schwere Infektionen und häufige Beschwerden aufgrund einer schwachen Immunität.

Niedrige Blutplättchenzahl zeigt Symptome wie häufiges Bluten durch Wunden, Zahnfleisch, Nase, innere Blutungen, verminderten Appetit und Gliederschmerzen.

Der Schweregrad entscheidet über Art und Vorgehen der Behandlung des Pearson Marrow – Pankreas-Syndroms. Die Behandlung richtet sich weitgehend nach Alter und Gesundheitszustand des Patienten sowie der Verfügbarkeit der Knochenmarkspender. Die Behandlung des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms ist nach einer vollständigen Untersuchung und Biopsie des Knochenmarks und des Lebergewebes geplant. Zusätzlich werden bildgebende Verfahren wie CT, MRT, MR-Cholangiographie der Bauchspeicheldrüse, Endoskopie und Angiographie des Unterbauchs und der Bauchspeicheldrüse durchgeführt. Diese Tests sind wichtig, da sie helfen, den Schweregrad des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms zu bestimmen.

Die anfängliche Behandlung des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms umfasst eine Bluttransfusion, um die Anzahl der Blutzellen zu erhöhen, und eine Blutplättchentransfusion, um übermäßige Blutungen zu verhindern. Bestimmte Antibiotika, Flüssigkeiten, Elektrolyte und Multivitaminpräparate werden empfohlen, um den Zustand des Patienten zu verbessern. Darüber hinaus wird der langfristige Behandlungsplan speziell für den Zustand des Patienten erstellt. Zu den langfristigen Behandlungsoptionen des Pearson Marrow – Pankreas-Syndroms gehören:

• Knochenmarktransplantation: Diese Behandlung des Pearson-Mark-Pankreas-Syndroms umfasst Chemotherapie oder Bestrahlungssitzungen, um die anormalen Knochenmarkszellen zu beseitigen. Dem Patienten wird ein passender Knochenmarkersatz zugeführt. Dazu wird ein Knochenmarkspender überprüft und abgeglichen, und die Zellen aus dem Körper des Spenders werden intravenös in den Körper des Patienten injiziert, um mit der Bildung neuer Knochenmarkzellen zu beginnen.
• Stammzelltransplantation: Bei dieser Behandlung werden die aus dem Blutkreislauf des Spenders entnommenen Stammzellen überprüft und mit denen des Patienten abgeglichen. Sobald eine Übereinstimmung erreicht ist, werden die Stammzellen intravenös in die Blutbahn des Patienten injiziert. Viele Ärzte schlagen aufgrund der besseren Ergebnisse der Knochenmarktransplantation eine Knochenmarktransplantation gegenüber einer Stammzelltransplantation vor.
• Hämatopoetische Wachstumsfaktoren: Diese Behandlung wird angewendet, wenn andere Behandlungsoptionen des Pearson-Marrow-Pankreas-Syndroms nicht das gewünschte Ergebnis zeigen. Zellwachstumsstimulanzien wie Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-Stimulanzien, Erythropoetin und Granulozyten-Kolonie-Stimulanzien werden in den Blutstrom des Patienten injiziert, um die Produktion der Blutzellen zu steigern.

Das Pearson-Marrow-Pankreas-Syndrom kann eine lebensbedrohliche Erkrankung sein, da es zu schweren inneren Blutungen, Organschäden, Stoffwechselstörungen, Leberversagen, Herzinsuffizienz, Diabetes und schwerer Anämie kommen kann. Es wirkt sich auf die Bauchspeicheldrüse und die Leber aus und verursacht funktionelle Probleme, die weiter zu multiplem Organversagen oder sogar zum Tod führen können. Die Krankheit kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

Die Mängel beim Pearson Marrow – Pankreas-Syndrom können bis zu einem gewissen Grad mit Hilfe von Medikamenten oder Transfusionen verbessert werden. Behandlungsoptionen wie die Transplantation von Knochenmark, Lebergewebe und Stimulanzien für Blutzellen können jedoch eine langfristige Heilung bieten. Obwohl es keine dauerhafte Heilung der Krankheit gibt, kann eine richtig geplante Behandlung des Pearson Marrow-Pankreas-Syndroms den Zustand verbessern und dazu beitragen, ein gesundes Leben zu führen.