Kann Muskeldystrophie während der Schwangerschaft festgestellt werden?

Heutzutage wenden die meisten Ärzte genetische Testmethoden für zukünftige Eltern mit einer Familiengeschichte von Muskeldystrophie an, dh Muskeldystrophie, und befürchten, denselben Zustand an ihre Neugeborenen weiterzugeben. 

Gentests umfassen die Analyse von Zellen in Speichel-, Gewebe- oder Blutproben, um spezifische DNA- oder genetische Mutationen zu überprüfen, die hauptsächlich mit Muskeldystrophie zusammenhängen.

Einige Arten von Muskeldystrophie treten auf, ohne dass ein deutliches Symptom der jeweiligen Erkrankung auftritt. Dies gilt im Falle von geschlechtsbezogenen Bedingungen; rezessive, aber vererbte Störungen und einige der dominanten Erkrankungen. In diesem Fall bestimmt ein Gentest, ob einer oder beide Elternteile für die Übertragung der Krankheit verantwortlich sind. Dazu entnehmen Ärzte DNA aus Gewebe, Speichel oder Blutzellen beider Elternteile und vergleichen sie mit einer Probe, die von einem beliebigen Familienmitglied mit der gleichen Erkrankung entnommen wurde.

Falls Ihr Partner oder Sie als Träger von Muskeldystrophie entdeckt werden und das Risiko besteht, denselben Zustand auf Ihr Baby zu übertragen, werden Ihr genetischer Berater und Ihr Arzt die verfügbaren Optionen besprechen.

Gentests sind nützlich, um eine vorgeburtliche Diagnose durchzuführen. Dementsprechend wird das Baby im Mutterleib vor seiner Geburt einer Diagnose mit Muskeldystrophie unterzogen, basierend auf Tests, die zum Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt wurden. ¹ Ärzte empfehlen vor allem Gentests Ihres Babys im Mutterleib, falls die Möglichkeit besteht, dass Ihr zukünftiges Baby Probleme mit Muskeldystrophie hat.

Ärzte führen im Falle einer vorgeburtlichen Diagnose genetische Tests auf der Grundlage von zwei Hauptmethoden durch:

Bei dieser Art der Probenahmetechnik entnehmen Pathologen oder Ärzte häufig nach 11 Wochen ihrer Schwangerschaft Gewebe aus der Plazenta der schwangeren Frau, um eine Analyse durchzuführen.

Alternativ gehen Pathologen mit der Methode der Amniozentese nach 15 Wochen Schwangerschaftszeitraum durchgeführt. In diesem Fall führt der Arzt eine Nadel in den Bauch ein, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt. Fruchtwasser enthält Zellen, die vom vorgeburtlichen Baby oder Fötus abgegeben werden. Später testen Experten die gesammelten Zellen, um genetische Mutationen im Zusammenhang mit Muskeldystrophieproblemen festzustellen. Falls dies auftritt, hat das Baby die Möglichkeit, in einem bestimmten Stadium seines Lebens nach der Geburt Muskeldystrophie zu entwickeln. Daher werden genetische Berater die verfügbaren Optionen besprechen und möglicherweise sogar einen Schwangerschaftsabbruch vorschlagen.

Mit dem Fortschritt der Technologie haben Pathologen viele neue Tests entwickelt, um genetische Tests im Zusammenhang mit der vorgeburtlichen Diagnose durchzuführen. ² Dementsprechend haben sie die nicht-invasive Pränataldiagnostik, abgekürzt als NIPD, entwickelt. Bei diesem Test entnehmen Pathologen der Schwangeren eine Blutprobe und testen ihre freie fötale DNA.

Paare bleiben einem großen Risiko ausgesetzt, dass ihr Kind von Muskeldystrophie betroffen sein kann. Pathologen empfehlen eine andere alternative Diagnoseoption, nämlich die In-vitro-Fertilisation, abgekürzt als IVF. Der als genetische Präimplantationsdiagnostik bekannte Test umfasst den Nachweis früher Embryonen, um den Zustand der Muskeldystrophie zu identifizieren. Der Test erlaubt nur den Transfer von nicht betroffenen Embryonen innerhalb der Frau.

Abschließend sollten wir sagen, dass Ärzte den Zustand der Muskeldystrophie bei dem bevorstehenden Baby während der Schwangerschaft der Frau feststellen können.