Ein Überblick über das Cri du Chat-Syndrom

Das Cri-du-Chat-Syndrom (französisch für „Katzenschrei“) ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch fehlende oder gelöschte Teile des Chromosoms 5 verursacht wird. Säuglinge, die mit dem Syndrom geboren werden, haben oft einen hohen Schrei, der wie eine Katze klingt, daher die Erkrankung Name. Da die Erkrankung durch fehlende Teile des kurzen Arms (p) des Chromosoms 5 entsteht, wird Cri du Chat auch als 5p-(5p-minus)-Syndrom bezeichnet.

Symptome

Die wichtigsten körperlichen Merkmale und Symptome des Cri du Chat-Syndroms werden durch fehlende oder gelöschte Gene im kleinen Arm (p) von Chromosom 5 verursacht. Forscher vermuten, dass die spezifischen Symptome, die mit Cri du Chat verbunden sind, und die Schwere dieser Symptome hängt mit der Größe und Position des gelöschten oder fehlenden Teils des Chromosoms zusammen.

Wie bei anderen Chromosomenstörungen variieren die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person. Es gibt jedoch einige wichtige Anzeichen der Erkrankung, die bereits von Geburt an erkennbar sind. Zu diesen charakteristischen Merkmalen gehören:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Schlechter Saugreflex
• Langsames Wachstum oder Gedeihstörung
• Ein hoher, miauender Schrei, der wie eine Katze klingt
• Niedriger Muskeltonus

Obwohl sie möglicherweise nicht alle Merkmale aufweisen, weisen viele Neugeborene mit Cri du Chat bestimmte körperliche Merkmale auf, darunter:

• Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer
• Ein ungewöhnlich rundes Gesicht
• Malokklusion der Zähne
• Weit auseinanderstehende, nach unten gerichtete Augen
• Zusätzliche Hautfalten um die Augen
• Tief angesetzte Ohren
• „Schwimmhäute“ an Fingern und Zehen (Syndaktylie)
• Lippen- oder Gaumenspalte

Wenn Kinder mit dieser Erkrankung heranwachsen, können sie beginnen, eine Reihe von Symptomen im Zusammenhang mit Cri du Chat sowie anderen Störungen zu zeigen und zu verspüren, die häufig bei Menschen mit dieser Erkrankung auftreten, darunter:

• Motorische, kognitive und sprachliche Verzögerungen
• Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung
• Psychomotorische Behinderung
• Anfälle
• Autismusähnliche Verhaltensweisen wie Händeflattern, Schaukeln und Geräuschempfindlichkeit
• Skoliose
• Angeborene Herzfehler (ca. 15–20 Prozent der Patienten)
• Hernien
• Verhaltensprobleme wie Wutanfälle und mangelnde Aufmerksamkeit/Impulskontrolle
• Gehen mit langsamem, vorsichtigem Gang oder die Notwendigkeit von Mobilitätshilfen, einschließlich Rollstühlen
• Selbstzerstörerisches Verhalten wie Kopfschlagen und Hautzupfen
• Wiederkehrende Infektionen (insbesondere Atemwegs-, Ohren- und Magen-Darm-Infektionen)
• Kurzsichtigkeit
• Verstopfung
• Nieren- oder Harnanomalien
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare
• Schlafstörungen
• Probleme beim Toilettentraining

Ursachen

Das Cri du Chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von einem französischen Kinderarzt namens Jérôme Lejeune beschrieben . Lejeune ist vor allem für die Entdeckung der genetischen Grundlagen der Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) bekannt .

Obwohl Cri du Chat genetisch bedingt ist, handelt es sich nicht unbedingt um eine Erbkrankheit. Die meisten Fälle treten de novo (oder spontan) während der Embryonalentwicklung auf. Forscher sind sich nicht sicher, warum es zu diesen Löschungen kommt. Die Eltern eines Babys, das aufgrund einer spontanen Deletion mit Cri du Chat geboren wurde, haben normale Chromosomen. Daher ist es unwahrscheinlich, dass bei der Geburt eines weiteren Kindes ebenfalls ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zur Welt kommt.

In einigen Fällen tritt die Erkrankung auf, weil Gene von einem Chromosom auf ein anderes verlagert werden. Dadurch kommt es zu einer Neuordnung des Erbguts. Translokationen zwischen Chromosomen können spontan erfolgen oder von einem Elternteil vererbt werden, der Träger eines betroffenen Gens ist.

Forscher vermuten, dass Menschen mit Cri du Chat und schwerer geistiger Behinderung Deletionen in einem bestimmten Gen, CTNND2 , aufweisen könnten . Der mögliche Zusammenhang zwischen den Symptomen der Erkrankung und bestimmten Genen muss noch weiter erforscht werden, aber je mehr man über den Zusammenhang weiß, desto wahrscheinlicher wird man die Ursache besser verstehen. Zu verstehen, warum es zu den Deletionen im Gen kommt, wird ein wichtiger Teil der Diagnose und Behandlung sein, um das Leben von Menschen mit Cri du Chat zu verbessern.

Diagnose

Die meisten Fälle von Cri du Chat können bei der Geburt im Rahmen einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung diagnostiziert werden. Die wichtigsten körperlichen Merkmale der Erkrankung, insbesondere Mikrozephalie, sind bei Neugeborenen leicht erkennbar. Andere damit verbundene Symptome wie der „Katzenschrei“ des Babys, ein geringer Muskeltonus und ein schlechter Saugreflex treten ebenfalls kurz nach der Geburt auf.

Einige verschiedene Arten von Gentests , einschließlich Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Microarray-Analyse, können verwendet werden, um nach Deletionen in Chromosom 5 zu suchen, die für Cri du Chat diagnostisch sind.

Ein Arzt kann auch hochspezialisierte Tests anordnen, um festzustellen, ob die Deletionen spontan waren oder auf das betroffene Gen eines Elternteils zurückzuführen sind. Wenn letzteres der Fall ist, gibt es Tests, mit denen festgestellt werden kann, welcher Elternteil das translozierte Gen trägt.

Die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierterer Gentesttechniken hat es ermöglicht, einige Fälle von Cri du Chat bereits vor der Geburt zu diagnostizieren.

Behandlung

Der Schweregrad von Cri du Chat weist ein Spektrum auf. Die Erfahrung, die Erkrankung und ihre Symptome zu haben, diagnostiziert zu werden und zu behandeln, ist für jeden Betroffenen einzigartig. Familien, die Kinder mit Cri du Chat haben, nehmen häufig die Hilfe vieler verschiedener Arten von Gesundheitsdienstleistern in Anspruch, darunter medizinisches Fachpersonal, Sozialarbeiter und Bildungsspezialisten. Nach der Geburt eines Kindes mit Cri du Chat werden Eltern in der Regel zur genetischen Beratung überwiesen.

Da Cri du Chat häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, können Familien sofort mit dem Aufbau eines Unterstützungsteams beginnen. Frühzeitige Intervention hilft Familien, Strategien für den Umgang mit den körperlichen und emotionalen Unterschieden zu entwickeln, mit denen Kinder mit Cri du Chat im Vergleich zu Gleichaltrigen konfrontiert sind.

Die meisten Kinder, bei denen Cri du Chat diagnostiziert wurde, beginnen vor ihrem ersten Geburtstag mit irgendeiner Therapie. Dazu gehört oft eine Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie. Wenn ein Patient an einem damit verbundenen Gesundheitszustand leidet, beispielsweise an einem angeborenen Herzfehler, benötigt er zusätzlich zur Routineversorgung auch speziellere medizinische Leistungen.

Eltern müssen möglicherweise nach gemeinschaftlichen und akademischen Ressourcen suchen, um Kindern mit Cri du Chat bei der Eingewöhnung in die Schule zu helfen. Sonderpädagogische Programme sind eine Möglichkeit, abhängig von der Art und dem Ausmaß der Lern- und/oder körperlichen Behinderung des Kindes sowie unter Berücksichtigung seiner sozialen und Verhaltensbedürfnisse. Einige Familien beschließen, ihre Kinder mit Cri du Chat zu Hause zu unterrichten oder sie in speziell dafür eingerichteten Schulen oder Programmen anzumelden.

Die Lebenserwartung von Patienten mit Cri du Chat wird durch die Erkrankung nicht direkt beeinflusst, obwohl Komplikationen aufgrund ihrer Merkmale – wie z. B. die Entwicklung einer Aspirationspneumonie, wenn sie zu Atemproblemen neigen – ein Risiko darstellen können. In vielen dokumentierten Fällen haben Kinder mit Cri du Chat bis weit ins mittlere Alter und darüber hinaus gelebt. Allerdings sind Menschen mit Cri du Chat nicht immer in der Lage, unabhängig zu leben. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung benötigen unterstützende Gesundheits-, Sozial-, Fallmanagement- und berufliche Dienste.

Auch alternative und ergänzende Therapien können für Patienten mit Cri du Chat hilfreich sein, insbesondere im Kindes- und Jugendalter. Es hat sich gezeigt, dass Spieltherapie, Aromatherapie , Musiktherapie und Therapie mit Tieren Kindern mit Cri du Chat zugute kommen.

Bei Kindern mit schwereren Behinderungen ist eine Ernährungssonde (parenterale Ernährung) erforderlich, und bei Kindern, die schweres selbstverletzendes Verhalten an den Tag legen, kann zusätzliche Pflege erforderlich sein. Hauskrankenschwestern, Wohngemeinschaften oder Pflegeeinrichtungen sind ebenfalls Optionen für Familien, die Unterstützung dabei benötigen, ihrem Kind zu helfen, ein erfülltes, sicheres, glückliches und gesundes Leben zu führen.

Ein Wort von Verywell

Die Symptome von Cri du Chat sind vielfältig und können schwere geistige und körperliche Behinderungen, Verzögerungen in der Sprach- oder Motorik sowie Verhaltensprobleme oder andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler oder Skoliose umfassen. Komplikationen im Zusammenhang mit der Erkrankung oder solche, die häufig damit einhergehen, können zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass die meisten Menschen mit Cri du Chat bis weit ins mittlere Alter und darüber hinaus leben.