Das Kartagener-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in den Genen verursacht wird . Es ist autosomal-rezessiv, das heißt, es tritt nur dann auf, wenn beide Elternteile das Gen tragen. Das Kartagener-Syndrom betrifft etwa 30.000 Menschen aller Geschlechter. Es ist für seine beiden Hauptanomalien bekannt – primäre Ziliardyskinesie und Situs inversus.
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Ziliardyskinesie
Der menschliche Atemtrakt umfasst die Nase, die Nebenhöhlen, das Mittelohr, die Eustachischen Röhren , den Rachen und die Atemschläuche (Luftröhre, Bronchien und Bronchiolen). Der gesamte Trakt ist mit speziellen Zellen ausgekleidet, die haarartige Vorsprünge, sogenannte Zilien, aufweisen. Die Flimmerhärchen fegen eingeatmete Staub-, Rauch- und Bakterienmoleküle nach oben und aus den Atemwegen heraus.
Bei der primären Ziliendyskinesie im Zusammenhang mit dem Kartagener-Syndrom sind die Zilien defekt und funktionieren nicht richtig. Dies bedeutet, dass Schleim und Bakterien in der Lunge nicht ausgeschieden werden können und es zu häufigen Lungeninfektionen wie einer Lungenentzündung kommt.
Zilien kommen auch in den Ventrikeln des Gehirns und im Fortpflanzungssystem vor. Menschen mit Kartagener-Syndrom können unter Kopfschmerzen und Fruchtbarkeitsproblemen leiden.
Situs Inversus
Situs Inversus tritt auf, während sich der Fötus im Mutterleib befindet. Dadurch entwickeln sich die Organe auf der falschen Körperseite und verändern ihre normale Position. In einigen Fällen können alle Organe ein Spiegelbild der üblichen Positionierung sein, während in anderen Fällen nur bestimmte Organe vertauscht werden.
Symptome
Die meisten Symptome des Kartagener-Syndroms resultieren aus der Unfähigkeit der Atemflimmerhärchen, richtig zu funktionieren, wie zum Beispiel:
- Chronische Nebenhöhlenentzündung
- Häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung und Bronchitis
- Bronchiektasen – Lungenschäden durch häufige Infektionen
- Häufige Ohrenentzündungen
Das wichtige Symptom, das das Kartagener-Syndrom von anderen Formen der primären Ziliardyskinesie unterscheidet, ist die Lage der inneren Organe auf der der Normalseite entgegengesetzten Seite (Situs inversus genannt). Beispielsweise befindet sich das Herz auf der rechten Seite der Brust statt auf der linken.
Diagnose
Das Kartagener-Syndrom erkennt man an den drei Hauptsymptomen chronische Sinusitis, Bronchiektasie und Situs inversus. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs oder Computertomographie (CT) können Lungenveränderungen erkennen, die für das Syndrom charakteristisch sind. Eine Biopsie der Luftröhren-, Lungen- oder Nebenhöhlenschleimhaut kann eine mikroskopische Untersuchung der Zellen ermöglichen, die die Atemwege auskleiden, wodurch defekte Flimmerhärchen identifiziert werden können.
Behandlung
Die medizinische Versorgung einer Person mit Kartagener-Syndrom konzentriert sich auf die Vorbeugung von Atemwegsinfektionen und die sofortige Behandlung aller auftretenden Infektionen. Antibiotika können eine Sinusitis lindern und inhalative Medikamente sowie eine Atemtherapie können helfen, wenn sich eine chronische Lungenerkrankung entwickelt. Durch das Trommelfell können kleine Schläuche eingeführt werden, damit Infektionen und Flüssigkeit aus dem Mittelohr abfließen können. Erwachsene, insbesondere Männer, können Fruchtbarkeitsschwierigkeiten haben und von der Konsultation eines Fruchtbarkeitsspezialisten profitieren. In schweren Fällen kann bei einigen Personen eine vollständige Lungentransplantation erforderlich sein.
Bei vielen Menschen beginnt die Zahl der Atemwegsinfektionen etwa im Alter von 20 Jahren zu sinken, und infolgedessen haben viele Menschen mit Kartagener-Syndrom ein nahezu normales Erwachsenenleben.
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