Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Körpergewebe wie Haut und Knochen überwachsen. Die Überwucherung erfolgt oft unverhältnismäßig und kann das Aussehen einer Person stark verändern. Der Zustand wurde nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der nach Belieben verschiedene Formen annehmen konnte.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Jede Person mit Proteus-Syndrom ist auf unterschiedliche Weise betroffen. Bei manchen Menschen kann es zu überwucherten Gliedmaßen kommen, bei anderen kommt es zu einer Überwucherung des Schädels. Während potenziell jeder Teil des Körpers von der Erkrankung betroffen sein kann, sind die häufigsten Teile Knochen, Fett und Bindegewebe. Auch Blutgefäße und innere Organe können betroffen sein.
Die Symptome und Merkmale des Proteus-Syndroms sind bei der Geburt nicht vorhanden. Wenn das Kind zu wachsen beginnt, macht sich die Erkrankung bemerkbar – typischerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Mit zunehmendem Wachstum des Kindes verschlimmert sich die Erkrankung.
Obwohl die Einzelheiten der Erkrankung unterschiedlich sind, treten einige Merkmale typischerweise bei allen Patienten auf, bei denen das Proteus-Syndrom diagnostiziert wird.
Häufige Symptome
Zu den drei Merkmalen, die bei Menschen mit Proteus-Syndrom häufig sind, gehören:
- Einige Körperteile, etwa die Gliedmaßen oder der Kopf, wachsen schnell zu und sind im Vergleich zu anderen Körperteilen unverhältnismäßig groß. Das Wachstumsmuster erfolgt normalerweise in einer asymmetrischen und „fleckigen“ (Mosaik-)Formation. Welche Körperteile betroffen sind, ist von Person zu Person unterschiedlich.
- Mit der Zeit wird die Überwucherung schwerwiegender und kann das Aussehen einer Person verändern. Im Laufe der Zeit kann es zu einer Überwucherung in neuen Bereichen kommen.
- Niemand sonst in der Familie der Person hat die Erkrankung oder irgendwelche darauf hinweisenden Symptome.
Weitere Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms können sein:
- Gutartige (gutartige) Tumoren
- Abnormale Krümmung der Wirbelsäule ( Skoliose) . )
- Fettgeschwülste (Lipome) oder Bereiche mit Gewebeverlust ( Atrophie) . )
- Fehlgebildete Blutgefäße, die das Risiko von Blutgerinnseln und Lungenembolien erhöhen erhöhen (die häufigste Todesursache bei Menschen mit Proteus-Syndrom)
- Dicke, raue, erhabene Rillen auf der Haut, insbesondere an den Fußsohlen (ein Zustand, der als cerebriformer Bindegewebsnävus bezeichnet wird und fast ausschließlich bei Menschen mit Proteus-Syndrom auftritt)
Manche Menschen mit Proteus-Syndrom entwickeln Anomalien im Zentralnervensyndrom, die zu geistiger Behinderung oder Anfallsleiden führen können.
Menschen mit Proteus-Syndrom können auch bestimmte Gesichtsmerkmale aufweisen, wie z. B. ein langes Gesicht mit breiten Nasenlöchern, gekreuzten Augen (Strabismus) und herabhängenden Augenlidern ( Ptosis ). Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass Menschen mit den charakteristischen Gesichtszügen, die mit dem Proteus-Syndrom einhergehen, mit größerer Wahrscheinlichkeit neurologische Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung haben. Obwohl der Zusammenhang zwischen den beiden festgestellt wurde, ist er noch nicht vollständig geklärt.
Ursachen
Es wird nicht angenommen, dass das Proteus-Syndrom eine Erbkrankheit ist . Von den wenigen hundert Fällen in der medizinischen Literatur hat keine Person, von der bekannt ist, dass sie am Proteus-Syndrom leidet, ein Kind mit dieser Erkrankung bekommen.
Das Proteus-Syndrom wird jedoch durch eine genetische Mutation verursacht. Im Jahr 2011 identifizierten Forscher das für das Proteus-Syndrom verantwortliche Gen: AKT1. Das Gen ist daran beteiligt, wie Zellen wachsen und sich teilen (Proliferation) und kann auch verhindern, dass Zellen zum vorgesehenen Zeitpunkt absterben (Apoptose). Da es diese zellulären Mechanismen beeinflusst, ist das Gen auch an einigen Krebsarten beteiligt.
Auch wenn das Proteus-Syndrom mit einem Gen verbunden ist, bedeutet das nicht, dass ein Elternteil die Krankheit einem Kind „vererbt“. Die Mutationen treten spontan (sporadisch) und in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf.
Die Mutation im AKT1-Gen beeinflusst das Zellwachstum, aber nicht alle Zellen sind von der Mutation betroffen (Mosaikismus genannt). Dies führt dazu, dass einige Gewebe normal wachsen und andere die für das Proteus-Syndrom charakteristische Überwucherung entwickeln.
Die spezifischen Symptome, die eine Person hat, und ihre Schwere sind normalerweise proportional zum Verhältnis von normalen und mutierten Zellen, die sie hat.
Diagnose
Das Proteus-Syndrom ist sehr selten: Weltweit wurden nur wenige hundert Fälle diagnostiziert, und viele Forscher gehen davon aus, dass die Erkrankung tatsächlich überdiagnostiziert ist. Andere Erkrankungen, die zu asymmetrischen oder abnormalen Wachstumsmustern führen können, können fälschlicherweise als Proteus-Syndrom diagnostiziert werden, was bedeutet, dass das tatsächliche Auftreten der Störung noch seltener sein könnte.
Ärzte verwenden für die Diagnose des Proteus-Syndroms sehr spezifische Richtlinien. Das Verständnis der Rolle, die Genmutationen bei der Entstehung der Erkrankung spielen, hat dazu beigetragen, den Diagnoseprozess genauer zu gestalten.
Zusammen mit den diagnostischen Kriterien, zu denen das Vorhandensein der körperlichen Merkmale, Anzeichen und Symptome gehört, ist in der Regel eine gründliche Untersuchung erforderlich, die Gewebebiopsien, Labortests, bildgebende Untersuchungen und Gentests umfasst, um das Proteus-Syndrom zu diagnostizieren.
Das Proteus-Syndrom wurde erst 1979 in der medizinischen Literatur beschrieben. Da die Erkrankung so selten ist, haben viele Ärzte sie noch nie gesehen. Selbst mit strengen diagnostischen Kriterien kann es schwierig sein, die Erkrankung richtig zu diagnostizieren. Das Proteus-Syndrom scheint Männer häufiger zu betreffen als Frauen und wurde bei Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe beobachtet.
Einer der bemerkenswertesten Fälle des Proteus-Syndroms ist der von Joseph Merrick, besser bekannt als „Der Elefantenmann“. Im Laufe seines Lebens im frühen 19. Jahrhundert wurde angenommen, dass Merrick an Neurofibromatose litt . Viele Jahrzehnte später glauben Forscher nun, dass er tatsächlich das Proteus-Syndrom hatte.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Jede Person, die an dieser Krankheit leidet, wird unterschiedliche Symptome haben, und diese Symptome variieren in ihrer Schwere. Alle Patienten mit Proteus-Syndrom müssen mit einem Team von medizinischem Fachpersonal zusammenarbeiten, um ihre medizinische Versorgung zu verwalten.
Gesundheitsbedürfnisse
Zu den allgemeinen Gesundheitsbedürfnissen von Menschen mit Proteus-Syndrom gehören:
- Operation zur Entfernung von Wucherungen oder überschüssiger Haut
- Zahnprobleme, einschließlich Malokklusion
- Schlechtes Sehvermögen, Schielen (Strabismus) oder Sehverlust aufgrund neurologischer Störungen
- Kosmetische Eingriffe zur Korrektur von durch Überwucherung deformierten Körperstellen
- Überwachung betroffener Organsysteme (Herz, Nieren, Gehirn, Wirbelsäule usw.)
- Psychische, soziale und pädagogische Unterstützung
- Überweisungen an Spezialisten, die sich mit Körpersystemen befassen, die stärker betroffen sind oder bei denen ein hohes Komplikationsrisiko besteht (z. B. ein Gefäßarzt, der eine Person auf Blutgerinnsel überwachen kann, oder ein Orthopäde, der bei Problemen im Zusammenhang mit Knochenüberwucherung helfen kann)
Einige Komplikationen des Proteus-Syndroms können schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Blutgerinnsel, Embolien und Schäden an inneren Organen können das Leben einer Person gefährden. Das schnelle und unaufhörliche Überwachsen der Knochen kann bei einer Person mit Proteus-Syndrom viele komplexe orthopädische Eingriffe erforderlich machen .
Allerdings birgt eine Operation ihre eigenen Risiken, insbesondere für Patienten, bei denen das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln besteht, wie es bei den meisten Patienten mit Proteus-Syndrom der Fall ist. Aufgrund dieses Risikos kann es für einen Arzt schwierig sein, zu entscheiden, wann, wenn überhaupt, eine Operation durchgeführt werden sollte.
Andere potenzielle Probleme verkürzen die Lebensspanne zwar nicht, können sich aber durchaus auf die Lebensqualität eines Menschen auswirken. Das durch das Proteus-Syndrom verursachte Überwuchern oder Wachstum kann das Erscheinungsbild einer Person erheblich verändern. Wenn ein oder mehrere Gliedmaßen betroffen sind, kann dies die Mobilität einer Person stark beeinträchtigen. In Kombination mit neurologischen Auswirkungen kann dies die Fähigkeit einer Person, unabhängig zu leben, einschränken. Das soziale Stigma, ein „anderes“ Aussehen zu haben, kann zu emotionalem Stress, Ängsten und Depressionen führen.
Während Menschen mit Proteus-Syndrom in der Regel ein Team von Spezialisten benötigen, um ihre Pflege zu verwalten, wird die Verwaltung der Pflege einer Person normalerweise überwacht, da die meisten Ärzte (z. B. Allgemeinmediziner oder Ärzte für Innere Medizin) in ihrer Karriere wahrscheinlich noch nie einen Fall gesehen haben durch einen Spezialisten, beispielsweise einen Genetiker.
Der Bedarf an routinemäßiger Pflege, Nachsorge und engmaschiger Überwachung durch Spezialisten hängt davon ab, welche Körperbereiche betroffen sind, sowie von der Schwere der Symptome einer Person und dem Fortschreiten der Erkrankung.
Ein Wort von Verywell
Da das Proteus-Syndrom so selten vorkommt, kann es schwierig sein, eine korrekte Diagnose zu stellen. Sobald bei einer Person die Diagnose gestellt wurde, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Behandlung der Symptome (deren Schweregrad von leicht bis schwächend reichen kann und physischer, medizinischer und kosmetischer Natur sein kann) und auf die Verhinderung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen (wie Lungenembolie oder Blutgerinnsel ).
Die Behandlung des Proteus-Syndroms kann schwierig sein, ist jedoch am erfolgreichsten, wenn eine Person mit dieser Erkrankung die Unterstützung eines Teams von medizinischen Fachkräften erhält, darunter Spezialisten, genetische Berater und Fachkräfte für psychische Gesundheit, die sich um alle Aspekte des Lebens der Person kümmern können, die davon betroffen sind die Bedingung.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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