Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch als 22q13-Deletionssyndrom bezeichnet wird. Derzeit ist unklar, wie viele Menschen an dieser Störung leiden. Bis 2017 waren mehr als 1.500 Personen bei der Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) in Venice, Florida, registriert. Dies berücksichtigt jedoch nicht die weltweiten Inzidenzen von PMS, da nicht alle Familien in das Register eingetragen sind. PMS betrifft wahrscheinlich sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.
Das Syndrom wurde erstmals 1985 in der medizinischen Literatur beschrieben. Im Jahr 1988 berichtete eine Gruppe von Ärzten auf der Tagung der Society of Human Genetics über einen Fall, bei dem einem Patienten ein Teil des langen Arms von Chromosom 22 fehlte. Im Jahr 2002 schlug eine Gruppe von Eltern vor, dass der offizielle Name des Syndroms „Phelan-McDermid-Syndrom“ lauten sollte, benannt nach Dr. Katy Phelan und der Forscherin Heather McDermid von der University of Alberta. Im Jahr 2003 wurde das 22q13-Deletionssyndrom offiziell als Phelan-McDermid-Syndrom bekannt.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Die meisten Kinder mit PMS wachsen in der Gebärmutter und direkt nach der Geburt normal. Bei Kindern mit PMS treten die ersten Anzeichen und Symptome am ehesten innerhalb der ersten sechs Lebensmonate auf.
Eltern stellen möglicherweise fest, dass ihr Kind Schwierigkeiten hat, sich umzudrehen, aufzusitzen oder zu gehen. Diese beobachtbaren Symptome veranlassen Eltern oft dazu, den Rat ihres Arztes einzuholen, warum das Kind diese Entwicklungsmeilensteine nicht erreichen kann.
Die Symptome und ihre Schwere sind von Person zu Person unterschiedlich, es gibt jedoch einige gemeinsame Merkmale, die mit PMS verbunden sind:
- Niedriger Muskeltonus bei Neugeborenen, auch als neonatale Hypotonie bekannt
- Schlechte Kopfkontrolle
- Ein schwacher Schrei
- Die Sprache ist verzögert oder fehlt
- Entwicklungsverzögerungen in mehreren Bereichen werden als globale Entwicklungsverzögerungen (GDD) bezeichnet.
- Anomalien in den Gesichtsstrukturen, wie z. B. eine längere Kopfform als erwartet, tief liegende Augen, große Ohren und mehr.
- Große, fleischige Hände
- Deformationen der Zehennägel
- Verminderte Fähigkeit zu schwitzen
- Seltener kommt es zu Defekten des Herzens oder der Nieren
Wenn das Kind älter wird, können weitere Symptome auftreten, wie zum Beispiel:
- Mäßige bis schwere Entwicklungs- und geistige Beeinträchtigungen
- Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensprobleme
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Toilettentraining
- Ess- und Schluckprobleme
- Anfälle
- Verminderte Fähigkeit, Schmerzen wahrzunehmen
- Symptome des DiGeorge-Syndroms .
Ursachen
PMS ist eine genetische Erkrankung, die durch die Deletion des langen Teils des Chromosoms 22 im Bereich 22q13 oder eine Mutation im als SHANK3 bekannten Gen verursacht wird.1 Obwohl das SHANK3-Gen ein wesentlicher Faktor bei PMS ist, sind es die Aspekte, die den Schweregrad steuern Der Zustand ist kaum verstanden.
Um es weiter zu erklären: Die meisten Fälle von PMS treten auf, weil ein Teil des Chromosoms einer Person fehlt, ein Vorgang, der als Deletion bezeichnet wird. Oftmals erfolgt die Löschung als neues Ereignis (de novo) im Körper der Person und nicht als Vererbung durch einen Elternteil.
Im Allgemeinen erfolgen die Löschungen zufällig, das heißt, es gibt keine Möglichkeit, sie vorherzusagen oder zu verhindern, und sie sind nicht das Ergebnis von etwas, das ein Kind oder ein Elternteil getan oder unterlassen hat.
In etwa 20 Prozent der Fälle von PMS erfolgt die Deletion aufgrund eines Prozesses, der als chromosomale Translokation bekannt ist und bei dem sich ein oder mehrere Arme der Chromosomen lösen und ihre Position wechseln.2
Eine andere Möglichkeit zur Entstehung von PMS ist eine Mutation im SHANK3-Gen. Wie die Deletion sind auch Mutationen im Allgemeinen neue Ereignisse und keine vererbte Variante eines Elternteils.
Diagnose
Ein Arzt kann die Diagnose PMS aufgrund von Symptomen wie niedrigem Muskeltonus bei Neugeborenen, Sprachverzögerungen und geistigen Behinderungen vermuten. Eine Person kann sich jedoch mehreren Tests unterziehen, bevor eine endgültige Diagnose gestellt wird.
Zunächst wird der Arzt eine detaillierte Anamnese erheben, eine körperliche Untersuchung durchführen und möglicherweise Tests wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen .
Genetische Tests werden ebenfalls ein integraler Bestandteil des Diagnoseprozesses sein. Der häufigste Gentest ist eine Blutentnahme, ein sogenannter chromosomaler Microarray. Diese Art von Tests hilft herauszufinden, ob ein Abschnitt des Chromosoms 22 gelöscht wurde oder nicht. Zusätzlich kann ein weiterer Gentest verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen zu beurteilen.
Behandlung
Derzeit zielt die Behandlung von PMS darauf ab, die Vielfalt der Symptome zu bewältigen, unter denen eine Person möglicherweise leidet. Eine spezifische Behandlung für die Erkrankung gibt es nicht.3
Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen Patienten und ihre Familien möglicherweise ein medizinisches Team aus Fachleuten zusammenstellen, z. B. einem Kinderarzt, einem Neurologen, einem genetischen Berater sowie Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden, um einen Plan zu erstellen Betreuung mehrerer Problembereiche.
Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Kind PMS diagnostiziert wird, wird diese Erkrankung bei den meisten Entscheidungen, die Sie zum Wohl Ihrer Familie treffen, eine Rolle spielen. Möglicherweise müssen Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Kindes, Ihre Lebenssituation, finanzielle Bedenken und mehr treffen. Darüber hinaus können diese Entscheidungen je nach Schwere der Symptome, unter denen Ihr Kind leidet, unterschiedlich sein.
Möglicherweise müssen Sie sich an die Ärzte, Therapeuten, Schulen sowie lokale, staatliche und bundesstaatliche Behörden Ihres Kindes wenden. Seien Sie sich darüber im Klaren, dass es durchaus sinnvoll ist, von Zeit zu Zeit etwas Anleitung und Unterstützung zu benötigen, wenn Sie sich für die Betreuung Ihres Kindes einsetzen.
Eine Liste der aktuellen Ressourcen finden Sie auf der Registerkarte „Ressourcen“ auf der Website der Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Wenn Sie Informationen zu klinischen Studien suchen, besuchen Sie Clinicaltrials.gov, um mehr über die Forschung zu erfahren, die weltweit durchgeführt wird.
Ein Wort von Verywell
Die Diagnose PMS kann für Familien überwältigend sein und die Terminologie im Zusammenhang mit einer genetischen Erkrankung kann manchmal verwirrend wirken. Stellen Sie bei der Zusammenstellung Ihres medizinischen Teams sicher, dass Sie über Gesundheitsdienstleister verfügen, mit denen Sie Ihrer Meinung nach Ihre Fragen und Bedenken effektiv kommunizieren können. Obwohl es noch viel zu lernen über PMS gibt, wurden zusätzliche Mittel bereitgestellt, um die Forschung zu dieser seltenen Erkrankung zu beschleunigen. Derzeit arbeiten Ärzte und Forscher auf der ganzen Welt daran, die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu verbessern.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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