Ein Überblick über das Morquio-Syndrom

Das Morquio-Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung und eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Arten von Zuckermolekülen (Glykosaminoglykane) nicht verarbeiten kann. Diese Krankheit, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV), äußert sich vorwiegend in einer Skeletterkrankung, die zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule, einem kurzen Hals, X-Beinen und Hüftproblemen führt. Bei betroffenen Kindern kann sich das Syndrom mit einem vergrößerten Kopf und charakteristischen Gesichtszügen äußern.1Die Erkrankung wird normalerweise bei Säuglingen diagnostiziert. Zur Bewältigung körperlicher Auswirkungen ist unterstützende Pflege erforderlich. Die geistigen Fähigkeiten werden durch diese Erkrankung nicht beeinträchtigt.

Symptome

Als eine durch Stoffwechselstörungen verursachte Störung hat das Morquio-Syndrom vielfältige Auswirkungen, die häufigsten sind jedoch das Skelettsystem. Die ersten Symptome treten erstmals in der frühen Kindheit auf und sind hauptsächlich skelettartiger Natur, darunter:1

• Kleinwuchs: Wachstumsverzögerungen sind häufige Symptome der Erkrankung, da sie zu abnormalen Epiphysen und der Entwicklung der Röhrenknochen führen.
• X-Beine: Bei Betroffenen liegen die Knie näher beieinander .
• Hüftprobleme: Da das Syndrom Knochen und verwandte Gewebe betrifft, führt es zu einer übermäßigen Beweglichkeit der Hüften, was zu einer Luxation führen kann . Dort kann sich auch Arthritis entwickeln.
• Hypermobilität: In den meisten Fällen führt dieser Zustand zu übermäßiger Beweglichkeit und Instabilität der Handgelenke, Knie, Ellbogen und anderer Gelenke.
• Nackenprobleme: Ein häufiges Problem beim Morquio-Syndrom ist die Unterentwicklung (Hypoplasie) des Zahnknochens im Nacken (Halswirbel). Dies führt zu einer Instabilität in der Region und kann zu einer Kompression des Rückenmarks führen, was zu Lähmungen oder sogar zum Tod führen kann.
• Plattfüße: Ein weiteres Merkmal der Erkrankung ist die Abflachung der Füße , die den Gang beeinträchtigen kann.
• Brustdeformität: In manchen Fällen kommt es zu einer Unterentwicklung des Brustkorbs, was zu einer Kompression der Lunge und des Herzens führen kann. 
• Wachstumsstörungen: Kinder mit dieser Erkrankung haben häufig einen ungewöhnlich kurzen Rumpf und normal große Gliedmaßen.
• Abgeflachte Wirbel: Röntgenaufnahmen von Betroffenen zeigen, dass die Wirbel (Knochen der Wirbelsäule) deutlich flacher sind als üblich.
• Größerer Schädel: Die Schädel von Menschen mit dieser Störung sind vergleichsweise größer als der Durchschnitt.

Über die Skelettprobleme hinaus hat das Morquio-Syndrom auch eine Reihe anderer Auswirkungen auf den Körper:1

• Gesichtsmerkmale: Menschen mit dieser Erkrankung haben oft eine sehr kleine Nase, hervorstehende Wangenknochen, einen breiten Mund, weiter auseinanderstehende Augen und einen im Allgemeinen größeren Kopf als gewöhnlich.
• Hörverlust: In einigen Fällen wird auch eine verminderte oder völlige Abwesenheit des Hörvermögens festgestellt.
• Trübung der Augen: Bei einigen Betroffenen kann es zu einer Trübung der Hornhaut der Augen kommen.
• Abnormale Zähne: Zahnprobleme, die als Folge des Morquio-Syndroms auftreten, umfassen weit auseinanderstehende Zähne mit einer dünneren Zahnschmelzschicht als üblich.
• Vergrößerte Organe: In manchen Fällen sind Leber und Milz der Betroffenen etwas größer als üblich.
• Verkürzte Lebenserwartung: In schwereren Fällen mit ausgeprägteren Symptomen ist nicht zu erwarten, dass die Betroffenen die Pubertät überleben. Die Überlebensfähigkeit ist bei milderen Fällen besser, wobei die meisten bis weit ins Erwachsenenalter leben, obwohl die Lebenserwartung immer noch beeinträchtigt ist.

Ursachen

Das Morquio-Syndrom ist eine genetische Störung und resultiert aus Mutationen zweier spezifischer Gene: GALNS und GLB1. 2 Diese sind in erster Linie an der Produktion von Enzymen beteiligt, die größere Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane (GAGs), verdauen. Obwohl diese nahezu identisch sind, bezieht sich Typ A dieser Krankheit auf Mutationen des GALNS-Gens, während Typ B auftritt, wenn GLB1 betroffen ist.

Wenn die betroffenen Verdauungsenzyme nicht richtig funktionieren, bilden sich grundsätzlich GAGs in den Lysosomen, den Teilen der Zellen, die molekulare Komponenten abbauen und recyceln. Dies kann zu einer toxischen Situation werden, wobei die Auswirkungen in den Knochenzellen besonders ausgeprägt sind und schließlich zu Deformationen führen.

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine sogenannte autosomal-rezessive Erkrankung , was bedeutet, dass zwei Kopien des abnormalen Gens benötigt werden: eine von jedem Elternteil. Wer nur ein solches Gen trägt, ist Träger des Morquio-Syndroms und zeigt keine Symptome. Wenn beide Elternteile diese Anomalie haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind daran erkrankt, bei 25 Prozent.2

Diagnose

Diese Krankheit wird häufig zunächst durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert, da Säuglinge beginnen, körperliche Symptome zu zeigen, zusammen mit einer Beurteilung der Krankengeschichte. Mithilfe von Röntgenaufnahmen oder anderen bildgebenden Verfahren können Ärzte die Auswirkungen auf Knochen und Gelenke erkennen.

Ärzte können den GAG-Spiegel im Urin analysieren, wobei höhere Werte ein mögliches Zeichen für das Morquio-Syndrom sind. Die 1 Typen A und B dieser Krankheit können durch molekulargenetische Tests der GALNS- bzw. GLB1-Enzymaktivität nachgewiesen werden; Dies wird in der Regel dann durchgeführt, wenn Ärzte andere Gründe haben, die Erkrankung zu vermuten.

Behandlung

Die erste Behandlungslinie des Morquio-Syndroms umfasst die Behandlung körperlicher Symptome, was oft einen vielschichtigen Ansatz über mehrere verschiedene medizinische Fachgebiete hinweg erfordert. Physio- und Ergotherapeuten, Chirurgen und andere Ärzte koordinieren ihre Bemühungen, um die besten Ergebnisse zu erzielen. Dazu könnten gehören:2

• Dekompressionschirurgie: Da eine Kompression des oberen Halses und der Schädelbasis aufgrund einer Skelettdeformität ein häufiges Problem darstellt, müssen Ärzte möglicherweise eine Operation durchführen, um diesen Druck zu lindern und die Stabilität in der Region zu verbessern.
• Herzchirurgie: Wenn das Herz durch den schmaleren, weniger entwickelten Brustkorb, der mit der Erkrankung einhergeht, verengt ist, kann die chirurgische Platzierung einer Herzklappenprothese erforderlich sein.
• Atemwegseingriffe: Störungen der Atemwege gehören zu den gefährlichsten Aspekten des Morquio-Syndroms. Ärzte müssen daher möglicherweise vergrößerte Mandeln und Rachenmandeln chirurgisch entfernen .
• Hornhautersatz: Bei Patienten, bei denen eine Trübung der Augen auftritt, kann der Chirurg auf die Notwendigkeit eines Hornhautersatzes (Keratoplastik) hinweisen.
• Ansätze bei Hörverlust: Hörverlust ist ein häufiges Merkmal dieser Erkrankung, daher können für die Betroffenen Hörgeräte erforderlich sein. In einigen Fällen können Operationen zur Platzierung von Beatmungs- und Gehörschläuchen erforderlich sein.
• Berufliche Überlegungen: Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung weisen eine normale Intelligenz auf, sodass kein Sonderschulunterricht erforderlich ist. Allerdings sind Unterkünfte wichtig; Schüler mit diesem Syndrom sollten vorne sitzen. Mit fortschreitender Erkrankung nimmt die Instabilität des Skeletts zu, sodass möglicherweise Gehhilfen oder Rollstühle erforderlich sind.
• Enzymbehandlung: Morquio-Syndrom-Fälle vom Typ A können mit speziellen Medikamenten behandelt werden, die dabei helfen, den GALN-Enzymspiegel zu ersetzen. Dies geschieht intravenös. 
• Genetische Beratung: Personen in Familien, in denen diese Erkrankung in der Vorgeschichte aufgetreten ist, sollten genetische Tests und Beratung in Betracht ziehen. Dies wird dazu beitragen, die Übertragungsrisiken und diejenigen, die Kinder erwarten oder planen, mit einer Risikobewertung aufzuzeigen.

Bewältigung

Es besteht kein Zweifel, dass das Morquio-Syndrom mit seinen kaskadierenden und erheblichen Auswirkungen sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien eine große Belastung darstellen kann. Sicherlich kann es in diesen Fällen zu emotionalen Folgen kommen, sodass eine psychologische Beratung sowohl für die betroffene Person als auch für ihre Umgebung erforderlich sein kann. In der Psychiatrie gibt es Spezialisten, die sich auf die Behandlung krankheitsbedingter Fragestellungen konzentrieren. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen wie die National MPS Society die Gemeinschaft fördern und dazu beitragen, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen.3

Ein Wort von Verywell

Genetische Bedingungen sind immer eine Herausforderung. Da es für das Morquio-Syndrom noch keine vollständige Heilung gibt und es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, kann die Konfrontation mit der Krankheit sehr entmutigend sein. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Symptome dieser Erkrankung behandelt werden können und die Forscher immer mehr darüber erfahren. Dies bedeutet, dass sich die Ansätze zur Behandlung dieser Krankheit ständig weiterentwickeln und verbessern. Wir sind besser als je zuvor darin, es anzugehen, und es wird nur noch besser werden.