Episodische Ataxie ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die zu Phasen führen, in denen eine Person nicht in der Lage ist, Körperbewegungen zu kontrollieren ( Ataxie ). Es gibt acht Arten episodischer Ataxie, aber die ersten beiden sind die bekanntesten.
Inhaltsverzeichnis
Episodische Ataxie Typ 1
Die durch die episodische Ataxie Typ 1 (EA1) verursachten Schwankungsanfälle dauern meist nur wenige Minuten. Diese Perioden werden oft durch Sport, Koffein oder Stress verursacht. Manchmal kann es zu einer Kräuselung der Muskeln (Myokymie) kommen, die mit der Ataxie einhergeht. Die Symptome beginnen meist im Jugendalter.
Episodische Ataxie Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Kaliumionenkanal verursacht. Dieser Kanal ermöglicht normalerweise die Übertragung elektrischer Signale in Nervenzellen, und diese Signale können abnormal werden, wenn der Kanal durch eine genetische Mutation verändert wird. Der einfachste Weg, auf EA1 zu testen, ist ein Gentest. Eine MRT kann durchgeführt werden, um andere mögliche Ursachen für Ataxie auszuschließen, aber im Fall von EA1 zeigt eine MRT nur eine leichte Schrumpfung der Mitte des Kleinhirns, die als Vermis bezeichnet wird.
Episodische Ataxie Typ 2
Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist mit Anfällen von schwerem Schwindel und manchmal Übelkeit und Erbrechen verbunden, die Stunden bis Tage anhalten. Nystagmus, ein Zustand, bei dem sich die Augen wiederholt und unkontrolliert bewegen, kann nicht nur während, sondern auch zwischen Anfällen auftreten. Im Gegensatz zu EA1 kann die episodische Ataxie Typ 2 zu einer Schädigung des Kleinhirns führen, dem Teil des Gehirns, der für die Koordination verantwortlich ist. Aufgrund dieser sich langsam verschlimmernden Schädigung können Menschen mit EA2 auch zwischen ihren periodischen Anfällen die willkürliche Kontrolle über die Muskeln verlieren. Wie bei EA1 verspüren Menschen mit EA2 die ersten Symptome normalerweise im Jugendalter.
Episodische Ataxie Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Kalziumkanal verursacht. Derselbe Kalziumkanal ist auch bei anderen Krankheiten wie der spinozerebellären Ataxie Typ 6 und der familiären hemiplegischen Migräne mutiert . Manche Menschen mit EA2 haben auch Symptome, die an diese anderen Krankheiten erinnern.
Andere episodische Ataxien
Die verbleibenden episodischen Ataxien der Typen EA3 bis EA8 sind sehr selten. Viele der selteneren episodischen Ataxien sehen EA1 und EA2 sehr ähnlich, haben jedoch unterschiedliche genetische Mutationen als Ursache. Jeder dieser Subtypen wurde nur in einer oder zwei Familien gemeldet.
- Bei EA3 kommt es zu kurzen Anfällen mit mangelnder Muskelkoordination und -kontrolle, Schwindelgefühlen und Muskelkrämpfen.
- EA4 ähnelt eher EA2, mit ungewöhnlichen Augenbewegungen wie Nystagmus, der auch dann anhält, wenn kein aktiver Anfall vorliegt, obwohl die Anfälle relativ kurz sind. EA4 ist insofern einzigartig, als es nicht gut auf die Behandlungen anspricht, die bei anderen episodischen Ataxien eingesetzt werden.
- EA5 hat Angriffe, die wie EA2 stundenlang andauern. Es wurde in einer französisch-kanadischen Familie berichtet.
- EA6 wird durch eine Mutation verursacht, die ebenfalls wie EA2 mit Anfällen , Migräne und Hemiplegie einhergehen kann .
- EA7 wurde nur in einer Familie identifiziert und ist EA2 sehr ähnlich, außer dass die neurologische Untersuchung zwischen den Anfällen normal ist.
- EA8 zeigt seine Symptome im frühen Säuglingsalter mit Anfällen, die Minuten bis zu einem ganzen Tag dauern. Es wurde innerhalb einer Familie gefunden und reagiert auf Clonazepam.
Diagnose episodischer Ataxie
Bevor die Diagnose einer relativ seltenen Erkrankung wie der episodischen Ataxie gestellt wird, sollten andere häufigere Ursachen der Ataxie untersucht werden. Wenn jedoch eine eindeutige Familienanamnese für Ataxie vorliegt, kann es sich lohnen, einen Gentest durchführen zu lassen.
Die meisten Ärzte empfehlen, bei der Durchführung dieser Art von Tests mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten. Auch wenn die Ergebnisse eines Gentests eindeutig erscheinen mögen, gibt es oft wichtige Nuancen, die andernfalls übersehen würden. Es ist wichtig zu wissen, was ein Gentest nicht nur für Sie, sondern auch für Ihre Familie bedeutet.
Behandlung
Die Symptome von EA1 und EA2 bessern sich mit Acetazolamid, einem Medikament, das normalerweise als Diuretikum oder zur Änderung des Säuregehalts im Blut eingesetzt wird. Dalfampridin hat sich auch bei der episodischen Ataxie Typ 2 als wirksam erwiesen. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Ataxie zu behandeln, wenn sie vorhanden ist.
Obwohl episodische Ataxie nicht häufig vorkommt, hat eine Diagnose Auswirkungen sowohl auf den Patienten als auch auf seine Familie. Für Neurologen und Patienten ist es wichtig, über episodische Ataxie nachzudenken, wenn in der Familie Ungeschicklichkeit vorkommt.
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