Symptome, Ursachen und Behandlung der Lissenzephalie

Lissenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die häufig zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer kontrollierbaren Anfällen führt . Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die auf eine fehlerhafte Migration von Nervenzellen während der fetalen Entwicklung zurückzuführen ist.1

Das Wort Lissenzephalie kommt von zwei griechischen Wörtern: lissos , was „glatt“ bedeutet, und enkaphalos , was „Gehirn“ bedeutet. Wenn Sie sich ein normales Gehirn ansehen, weist die graue Substanz (Großhirn) Grate und Täler auf ihrer Oberfläche auf. Bei der Lissenzephalie ist die Gehirnoberfläche fast vollständig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich in einem intrauterinen MRT in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche beobachtet werden.2

Lissenzephalie kann allein oder im Rahmen von Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom, dem Norman-Roberts-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung gilt als sehr selten, aber nicht selten und tritt bei etwa einem von 100.000 Babys auf.3(Eine seltene Krankheit ist definiert als eine Krankheit, die bei weniger als einem von 200.000 Menschen auftritt.)

Ursachen der Lissenzephalie

Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem X-Chromosom-verknüpften Gen namens DCX. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der fetalen Entwicklung verantwortlich ist.

Zwei weitere Gene sind ebenfalls an der Ursache beteiligt. 3 Eine Schädigung des Fötus aufgrund einer Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass der „Schaden“ auftritt, wenn sich ein Fötus zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche befindet, entweder spät im ersten Trimester oder zu Beginn des zweiten Trimesters.

Symptome

Es gibt ein breites Spektrum an Symptomen, die bei Menschen mit der Diagnose Lissenzephalie auftreten können. Bei manchen Kindern treten diese Symptome kaum oder gar nicht auf, bei anderen sind es möglicherweise viele. Auch die Schwere der Symptome kann stark variieren. Mögliche Symptome einer Lissenzephalie sind:1

• Gedeihstörung: Gedeihstörung ist eine häufig bei Neugeborenen auftretende Erkrankung, bei der das Wachstum nicht wie erwartet erfolgt. Es kann viele Ursachen haben
• Geistige Beeinträchtigungen: Die Intelligenz kann von nahezu normal bis hin zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen reichen3
• Eine Anfallserkrankung: Eine Anfallserkrankung tritt bei etwa 80 Prozent der betroffenen Kinder auf
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Schwierigkeiten, seine/ihre Muskeln zu kontrollieren ( Ataxie )
• Zunächst verminderter Muskeltonus (Hypotonie), gefolgt von Steifheit oder Spastik der Arme und Beine
• Ungewöhnliches Gesichtsaussehen mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und eingedrückten Schläfen. Es können auch Anomalien der Ohren und nach oben gerichtete Nasenöffnungen festgestellt werden
• Anomalien der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Finger ( Polydaktylie )
• Entwicklungsverzögerungen können leicht bis schwerwiegend sein3
• Eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie)3

Diagnose

Die Diagnose einer Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind ein paar Monate alt ist, und viele Kinder mit dieser Erkrankung scheinen zum Zeitpunkt der Entbindung gesund zu sein. Eltern bemerken normalerweise, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann das Auftreten von Anfällen sein, einschließlich einer schweren Form, die als „infantile Krämpfe“ bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle unter Kontrolle zu bekommen.

Wenn aufgrund der Symptome des Kindes der Verdacht auf eine Lissenzephalie besteht, können Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) zur Untersuchung des Gehirns und zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt werden.3

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt umzukehren oder die Erkrankung zu heilen, aber es kann viel getan werden, um die beste Lebensqualität des Kindes zu gewährleisten. Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie dabei zu helfen, sein potenzielles Entwicklungsniveau zu erreichen. Zu den Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, gehören:1

• Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfreiheit und zur Behandlung von Muskelkontrakturen.
• Beschäftigungstherapie.
• Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
• Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Atemwegspflege (da Atemwegskomplikationen eine häufige Todesursache sind).
• Fütterungshilfe. Bei Kindern mit Schluckbeschwerden muss möglicherweise eine Ernährungssonde gelegt werden.
• Wenn ein Kind einen Hydrozephalus („Wasser im Gehirn“) entwickelt, muss möglicherweise ein Shunt gelegt werden.

Prognose

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Hirnfehlbildung ab. Manche Kinder haben möglicherweise eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.

Leider beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist meist Aspiration (Einatmen) von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten, eine Atemwegserkrankung oder schwere Anfälle ( Status epilepticus ). Einige Kinder überleben, zeigen aber keine nennenswerte Entwicklung, und die Kinder können auf einem Niveau bleiben, das für ein 3 bis 5 Monate altes Kind normal ist.1

Aufgrund dieser Bandbreite an Ergebnissen ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten für Lissenzephalie einzuholen und Unterstützung von Familiengruppen mit Kontakt zu diesen Spezialisten einzuholen.

Lissenzephalie-Forschung

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke führt und unterstützt eine Vielzahl von Studien, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung, einschließlich der neuronalen Migration, erforschen.1

Aktuelle Studien haben Gene identifiziert, die für die Lissenzephalie verantwortlich sind. 3 Die aus diesen Studien gewonnenen Erkenntnisse bilden die Grundlage für die Entwicklung von Behandlungen und Präventionsmaßnahmen bei neuronalen Migrationsstörungen.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder der Arzt Ihres Kindes über die Diagnose nachdenkt, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was bedeutet das heute? Was wird das in einer Woche bedeuten? Was bedeutet das in 5 oder 25 Jahren?

Wenn Sie sich etwas Zeit nehmen, um sich über die Störung Ihres Kindes zu informieren (unabhängig davon, ob diese diagnostiziert wurde oder gerade in Betracht gezogen wird), können Sie möglicherweise nicht alle Ihre Ängste lindern, aber Sie übernehmen die Kontrolle. Bei jeder Art von Krankheit bei uns selbst oder unseren Kindern ist es von entscheidender Bedeutung, sich aktiv an der Pflege zu beteiligen.

Auch die Zusammenstellung Ihres Unterstützungssystems ist von entscheidender Bedeutung. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, mit anderen Eltern in Kontakt zu treten, die Kinder mit Lissenzephalie haben. Egal wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die vor ähnlichen Herausforderungen standen. Auch Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten die Möglichkeit, sich über aktuelle Forschungsergebnisse zu informieren.

Als Eltern ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich allgegenwärtig sein, und das ist zu erwarten. Es kann sein, dass Sie verletzt sind, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen, und sich fragen, warum das Leben so ungerecht sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Sie bedingungslos unterstützen und Ihnen die Möglichkeit geben können, mitzuteilen, was Sie in dieser Zeit wirklich fühlen.