Morbus Pompe, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) oder Säure-Maltase-Mangel, ist eine von 49 bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Name Morbus Pompe stammt vom niederländischen Pathologen JC Pompe, der 1932 erstmals einen Säugling mit dieser Krankheit beschrieb. Weltweit sind schätzungsweise 5.000 bis 10.000 Menschen von Morbus Pompe betroffen. In den Vereinigten Staaten betrifft es schätzungsweise 1 von 40.000 Menschen.
Morbus Pompe wird durch einen Mangel oder das völlige Fehlen eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase verursacht. Funktioniert dieses Enzym nicht richtig, reichert sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen an und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Dieser Aufbau betrifft hauptsächlich die Muskeln des Körpers und führt zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche. Dieser Enzymmangel kann lebensbedrohlich werden, wenn die Atem- und Herzmuskulatur betroffen ist. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und beide Elternteile müssen Träger des mutierten Gens sein, damit ihr Kind es erben kann .
Es gibt zwei Formen der Pompe-Krankheit – die infantile und die späte Form – die beide Muskelschwäche verursachen. Wie die Krankheit verläuft, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.
Inhaltsverzeichnis
Infantile Morbus Pompe
Der infantile Verlauf gilt als die schwere Form der Pompe-Krankheit. Die Erkrankung tritt meist innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Säuglinge sind schwach und haben Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihr Herz wird größer und schwach. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben. Weitere Symptome sind:
- Wachstumsstörungen und Gewichtszunahme (Gedeihstörungen)
- Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
- Atembeschwerden, die zu Ohnmachtsanfällen führen können
- Probleme beim Füttern und Schlucken
- Fehlende Entwicklungsmeilensteine wie Umdrehen oder Krabbeln
- Probleme beim Bewegen von Armen und Beinen
- Schwerhörigkeit
Die Krankheit schreitet schnell voran und Kinder sterben meist noch vor ihrem ersten Geburtstag an Herzversagen und Atemschwäche. Betroffene Kinder können durch geeignete medizinische Eingriffe länger leben.
Spät einsetzende Pompe-Krankheit
Ein spät einsetzender Morbus Pompe beginnt in der Regel mit Symptomen einer Muskelschwäche, die von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten kann. Muskelschwäche betrifft die untere Körperhälfte stärker als die oberen Extremitäten. Die Krankheit schreitet langsamer voran als die infantile Form, die Lebenserwartung ist jedoch immer noch verkürzt.
Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Erkrankung beginnt und wie schnell die Symptome fortschreiten. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen treten auf und schreiten im Laufe der Jahre langsam voran. Wie bei Patienten mit frühem Krankheitsbeginn können auch Menschen mit spätem Krankheitsverlauf Atemprobleme entwickeln. Mit fortschreitender Krankheit werden die Betroffenen auf den Rollstuhl angewiesen oder bettlägerig und benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät zum Atmen.
Diagnose
Morbus Pompe wird in der Regel nach Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann Morbus Pompe mit anderen chronischen Muskelerkrankungen verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt einen Morbus Pompe vermutet, kann er die Aktivität des Enzyms saure Alpha-Glucosidase oder Muskel- oder Hautbiopsie in kultivierten Hautzellen untersuchen. Bei Erwachsenen kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um eine Verringerung oder das Fehlen dieses Enzyms festzustellen.
Behandlung
Eine Person mit Morbus Pompe benötigt spezielle medizinische Versorgung durch Genetiker, Stoffwechselspezialisten und Neurologen. Viele Menschen empfinden eine eiweißreiche Ernährung als hilfreich, gepaart mit intensiver täglicher Bewegung. Mit fortschreitender Krankheit sind häufige medizinische Untersuchungen erforderlich.
Im Jahr 2006 erteilten sowohl die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMEA) als auch die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) die Marktzulassung für das Medikament Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme zugelassen. Myozyme ist für Patienten unter 8 Jahren bestimmt, während Lumizyme für Patienten über 8 Jahren zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und tragen so dazu bei, die Symptome der Erkrankung zu lindern. Sowohl Myozyme als auch Lumizyme werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.
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