Symptome und Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung

Im Inneren der Körperzellen befinden sich winzige kleine Teile, die Mitochondrien genannt werden(bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen zum Wachsen und Funktionieren benötigen. Wenn die Mitochondrien beschädigt sind oder nicht richtig funktionieren, können die Zellen ihre Funktionen nicht erfüllen und können verletzt werden oder absterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen letztendlich mitochondriale Erkrankungen.

Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, da die Krankheit mit einer Vielzahl von Symptomen einhergehen kann, die von leicht bis schwer reichen können. Es gibt Hunderte verschiedener Arten mitochondrialer Erkrankungen. Der Typ, den Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Probleme können bereits bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl Fälle, die auch im Erwachsenenalter auftreten, immer häufiger auftreten. Mitochondriale Erkrankungen betreffen zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner und treten bei einer von 2.500 bis 4.000 Geburten auf.

Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetische Erkrankung . Die Krankheit kann entweder von Ihren Eltern geerbt werden oder das Ergebnis einer zufälligen Mutation in Ihrer DNA sein. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) geschädigt werden. Eine Vielzahl genetischer Mutationen kann die Krankheit verursachen. Allerdings kann es sein, dass die gleiche Mutation bei zwei verschiedenen Menschen nicht die gleichen Symptome hervorruft.

Anzeichen und Symptome

Da Mitochondrien in 90 % unserer Zellen vorhanden sind, können eine Vielzahl von Organen betroffen sein, darunter das Gehirn und die Muskeln. Die am stärksten betroffenen Systeme sind typischerweise das Gehirn, das Herz, die Leber, die Skelettmuskulatur, die Niere sowie das endokrine und respiratorische System. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind. Dazu können gehören:

• Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle , Demenz
• Nerven: Schwäche, Schmerzen
• Muskeln: Schwäche, niedriger Tonus, Krämpfe, Schmerzen
• Herzkrankheit
• Augen: Zucken , Sehverlust
• Nierenerkrankung
• Atmungsprobleme
• Schwerhörigkeit

Weitere Symptome sind Magen-Darm-Störungen , Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes , Laktatazidose und ein erhöhtes Infektionsrisiko. Bei Kindern kann die Krankheit auch zu Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome variieren und andere Erkrankungen imitieren können. Die Beteiligung mehrerer Organsysteme, drei oder mehr Bereiche, weist häufig auf eine mitochondriale Erkrankung hin.

Behandlung

Die meisten Fälle einer mitochondrialen Erkrankung können durch Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Weitere Testmöglichkeiten sind Bluttests , Gentests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr kostspielig sein, so dass die Diagnose in Fällen allein auf der Grundlage des klinischen Bildes erfolgen muss.

Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel – Thiamin (B1), Riboflavin ( B12 ), Vitamin C , Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 – können bei der Behandlung bestimmter Aspekte der Krankheit helfen. Auch die Vermeidung von Stress kann zur Linderung der Symptome beitragen.

Forscher suchen derzeit nach Medikamenten, die die mit Mitochondrienerkrankungen verbundene Milchsäureansammlung blockieren könnten. Andere versuchen es mit sehr kohlenhydratarmen Diäten, um die Arbeitsbelastung der Mitochondrien zu verringern.

Zusammenhang mitochondrialer Dysfunktion mit anderen Krankheiten

Forscher untersuchen mitochondriale Erkrankungen auf Hinweise auf andere Erkrankungen wie Krebs, Parkinson-Krankheit , Alzheimer-Krankheit und Herzerkrankungen. Es wird angenommen, dass mit all diesen Erkrankungen eine Schädigung der Mitochondrien verbunden ist. Ein lebenslanger mitochondrialer Schaden kann Teil des Alterungsprozesses sein.