Die Krabbe-Krankheit, auch Globoidzell-Leukodystrophie genannt, ist eine degenerative genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Menschen mit Krabbe-Krankheit haben Mutationen in ihrem GALC-Gen. Aufgrund dieser Mutationen produzieren sie nicht ausreichend das Enzym Galactosylceramidase. Dieser Mangel führt zu einem fortschreitenden Verlust der Schutzschicht, die die Nervenzellen umhüllt und Myelin genannt wird. Ohne diese Schutzschicht können unsere Nerven nicht richtig funktionieren und unser Gehirn und unser Nervensystem schädigen.
Von der Krabbe-Krankheit ist schätzungsweise einer von 100.000 Menschen weltweit betroffen, wobei in einigen Gebieten Israels höhere Inzidenzen gemeldet werden.
Symptome
Es gibt vier Subtypen der Krabbe-Krankheit, von denen jeder seinen eigenen Beginn und seine eigenen Symptome hat.
| Typ 1 | Infantil | Beginnt im Alter zwischen 3 und 6 Monaten |
| Typ 2 | Spätinfantil | Beginnt im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren |
| Typ 3 | Jugendlich | Beginnt im Alter zwischen 3 und 8 Jahren |
| Typ 4 | Beginn im Erwachsenenalter | Beginnt jederzeit nach dem 8. Lebensjahr |
Da die Krabbe-Krankheit die Nervenzellen betrifft, sind viele der dadurch verursachten Symptome neurologischer Natur. Typ 1, die infantile Form, macht 85 bis 90 Prozent der Fälle aus. Typ 1 durchläuft drei Phasen:
- Stadium 1: Beginnt etwa drei bis sechs Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge stellen ihre Entwicklung ein und werden reizbar. Sie haben einen hohen Muskeltonus (Muskeln sind steif oder angespannt) und Probleme beim Füttern.
- Stufe 2: Es kommt zu einer schnelleren Schädigung der Nervenzellen, was zu einem Verlust der Muskelfunktion, einem erhöhten Muskeltonus, einer Krümmung des Rückens und einer Schädigung des Sehvermögens führt. Anfälle können beginnen.
- Stadium 3: Das Kind wird blind, taub, nimmt seine Umgebung nicht mehr wahr und ist in einer steifen Haltung fixiert. Die Lebenserwartung für Kinder mit Typ 1 beträgt etwa 13 Monate.
Die anderen Arten der Krabbe-Krankheit beginnen nach einer Phase normaler Entwicklung. Diese Typen entwickeln sich auch langsamer als Typ 1. Kinder überleben im Allgemeinen nicht länger als zwei Jahre nach Beginn der Typ-2-Erkrankung. Die Lebenserwartung der Typen 3 und 4 variiert und die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend.
Diagnose
Wenn die Symptome Ihres Kindes auf eine Krabbe-Krankheit hinweisen, kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob es einen Galactosylceramidase-Mangel hat, und so die Diagnose einer Krabbe-Krankheit zu bestätigen. Eine Lumbalpunktion kann durchgeführt werden, um die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu entnehmen. Ungewöhnlich hohe Proteinwerte können auf die Krankheit hinweisen. Damit ein Kind mit dieser Krankheit zur Welt kommt, müssen beide Elternteile das mutierte Gen tragen, das sich auf Chromosom 14 befindet. Wenn die Eltern das Gen tragen, kann ihr ungeborenes Kind auf einen Galactosylceramidase-Mangel getestet werden. Einige Bundesstaaten bieten Neugeborenentests auf die Krabbe-Krankheit an.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Jüngste Studien deuten darauf hin, dass die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (HSCT), also Stammzellen , die sich zu Blutzellen entwickeln, eine mögliche Behandlung für die Erkrankung darstellt. HSCT funktioniert am besten, wenn es Patienten verabreicht wird, die noch keine Symptome gezeigt haben oder nur leichte Symptome aufweisen. Die Behandlung wirkt am besten, wenn sie im ersten Lebensmonat verabreicht wird. HCST kann Patienten mit spät einsetzender oder langsam fortschreitender Erkrankung sowie Kindern mit infantil beginnender Erkrankung zugute kommen, wenn es früh genug verabreicht wird. Auch wenn HCST die Krankheit nicht heilt, kann es zu einer besseren Lebensqualität führen, indem es das Fortschreiten der Krankheit verzögert und die Lebenserwartung erhöht . Allerdings birgt HCST eigene Risiken und hat eine Sterblichkeitsrate von 15 Prozent.
Die aktuelle Forschung untersucht Behandlungen, die auf Entzündungsmarker, Enzymersatztherapie, Gentherapie und die Transplantation neuronaler Stammzellen abzielen. Diese Therapien befinden sich alle im Anfangsstadium und es werden noch keine Kandidaten für klinische Studien rekrutiert.
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