Ein Überblick über Choroiderämie

Choroiderämie ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt und letztendlich zur völligen Erblindung führt. Choroiderämie betrifft aufgrund ihrer X-chromosomalen Ätiologie hauptsächlich Männer. Die Erkrankung ist auch unter den Namen Aderhautsklerose und progressive tapetochoroidale Dystrophie bekannt.

Choroiderämie betrifft etwa einen von 50.000 bis 100.000 Menschen und ist für etwa 4 % der Blindheit verantwortlich.1Da die Symptome anderen Augenerkrankungen sehr ähnlich sind, wird davon ausgegangen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert wird.

Symptome

Das erste Symptom einer Choroiderämie ist die Entwicklung einer Nachtblindheit (schlechtes Sehen im Dunkeln). 1 Diese tritt normalerweise im Kindesalter auf. Einige Männer bemerken jedoch erst im mittleren bis späten Teenageralter eine verminderte Nachtsicht. Auf Nachtblindheit folgt ein Verlust des mittleren Sehvermögens und eine verminderte Fähigkeit, Details zu sehen.

Blinde Flecken beginnen in einem unregelmäßigen Ring zu erscheinen und hinterlassen kleine Sehflecken in der Peripherie, während das zentrale Sehvermögen weiterhin erhalten bleibt. Mit fortschreitender Krankheit verschlimmert sich der periphere Sehverlust und führt zum „ Tunnelblick “.1

Ein Verlust des Farbsehens kann auch durch eine Degeneration der Makula auftreten. Schließlich geht die Vision völlig verloren.

Ursachen

Das Gen, das eine Choroiderämie verursacht, befindet sich auf 2 dem des Auges im Inneren. Mutationen im Choroiderämie-Gen führen dazu, dass die Zellen der Netzhaut vorzeitig absterben.

Diagnose

Augenärzte verwenden mehrere Tests, um eine Choroiderämie richtig zu diagnostizieren. Wenn ein junger Patient über einen Verlust des Nachtsichtvermögens klagt, wird eine umfassende Augenuntersuchung empfohlen, um Anzeichen der Erkrankung festzustellen. Die Diagnose einer Choroiderämie kann durch Symptome, Testergebnisse und eine Familienanamnese im Einklang mit der genetischen Vererbung bestätigt werden.

• Fundusuntersuchung: Eine Fundusuntersuchung kann fleckige Bereiche einer chorioretinalen Degeneration in der mittleren Peripherie des Fundus aufdecken. Auf diese Veränderungen im Fundus folgt ein auffälliges Ringskotom, ein Bereich der Blindheit, der bei einer Gesichtsfelduntersuchung festgestellt wurde.
• Elektroretinogramm (ERG): Ein Elektroretinogramm kann ein Degenerationsmuster in den Stäbchen und Zapfen zeigen.2
• Fluoreszenzangiographie: Dieser Test kann beschädigte Bereiche in der Fovea aufdecken.
• Fundus-Autofluoreszenz: Tests können Atrophiebereiche im Fundus aufzeigen.
• OCT: Die OCT-Untersuchung kann im frühen Krankheitsverlauf eine Zunahme der Netzhautdicke aufdecken, kann aber mit fortschreitender Krankheit zunehmend dünner werden.2
• Gentests: Gentests werden verwendet, um das Vorhandensein einer Choroiderämie-Genmutation zu bestätigen.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Choroiderämie. Mit fortschreitender Krankheit können sich weitere Sehprobleme entwickeln. Zusätzliche Behandlungen können erforderlich sein, wenn andere Sehprobleme wie Katarakte und Netzhautschwellungen auftreten. 3 Obwohl nichts unternommen werden kann, um die Netzhautdegeneration mit Choroiderämie zu stoppen oder umzukehren, können Maßnahmen ergriffen werden, um die Rate des Sehverlusts zu verlangsamen.

Ärzte empfehlen, der Ernährung viel frisches Obst und grünes Blattgemüse hinzuzufügen. 4 Außerdem werden antioxidative Vitaminpräparate sowie die regelmäßige Einnahme von Lebensmitteln, die reich an Omega-3-Fettsäuren sind, empfohlen. Lutein wurde auch als Ergänzungsmittel zur Verringerung des Fortschreitens der Atrophie und des Sehverlusts bei Choroiderämie identifiziert. Auch das Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz wird dringend empfohlen.

Die jüngsten Erfolge bei der Behandlung bestimmter genetischer Störungen lassen auf die Entwicklung einer erfolgreichen Behandlung der Choroiderämie hoffen. Da es sich bei der Choroiderämie um eine genetische Erkrankung handelt, die durch die Mutation eines Gens verursacht wird, ist sie ein vielversprechender Kandidat für eine erfolgreiche Gentherapie. Eine weitere mögliche Behandlung, die dazu beitragen kann, das Sehvermögen wiederherzustellen, nachdem es später im Leben verloren gegangen ist, ist die Stammzellentherapie.

Bewältigung

Der Umgang mit einem schweren Sehverlust wird mit den „Stadien der Trauer“ verglichen, die man nach dem Verlust eines geliebten Menschen erlebt. Eine Person kann nach der Diagnose mit Verleugnung und Wut beginnen, dann zu Depressionen und schließlich zur Akzeptanz übergehen.

Das Verständnis der verschiedenen Stadien der Krankheit wird Ihnen helfen, Ihre Gefühle zu verstehen und Ihre Ängste zu lindern. Denken Sie daran, dass in den Vereinigten Staaten mehr als drei Millionen Menschen im Alter von 40 Jahren und älter gesetzlich blind sind oder mit einer Sehbehinderung leben.5Wenden Sie sich an andere, die unter Sehverlust leiden, um Unterstützung, Rat und Ermutigung.

Ein Wort von Verywell

Während es derzeit keine bekannte Heilung für Choroiderämie gibt, ist die Krankheit ein gutes Ziel für die Gentherapie und es laufen neue Studien, die gentherapeutische Behandlungsmöglichkeiten untersuchen. Diese Studien sind ermutigend und werden hoffentlich in naher Zukunft einen Weg zur Behandlung von Patienten aufzeigen.

Die Choroideremia Research Foundation unterstützt Menschen mit Choroiderämie und sammelt Geld für weitere Forschung.