Das Treacher-Collins-Syndrom, auch bekannt als mandibulofaziale Dysostose, ist eine seltene Erkrankung, die die Entwicklung der Gesichtsknochen beeinträchtigt und schwere Gesichtsdeformationen verursacht. Kinder, die an diesem Syndrom leiden, können ein sehr ungewöhnliches Gesichtsaussehen haben. Etwa einer von 50.000 Menschen weltweit ist davon betroffen.
Da es so selten vorkommt, ist die Erkrankung außerhalb der medizinischen Fachwelt kaum bekannt. Eine zentrale Figur im Hollywood-Film „ Wonder“ aus dem Jahr 2017 litt unter dem Treacher-Collins-Syndrom, was in der Folge das Bewusstsein und das Interesse an der Erkrankung steigerte.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Der Schweregrad des Treacher-Collins-Syndroms kann unterschiedlich sein. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist ihre Auswirkung auf das Gesichtsaussehen. Die Knochendeformationen können auch zu Hörstörungen führen, und Fehlbildungen der Gesichtsknochen können auch zu Geruchs- oder Sehstörungen führen. Probleme mit der Atemwegsstruktur können die Atmung beeinträchtigen.
Die veränderte Gesichtsentwicklung des Treacher-Collins-Syndroms ist bei der Geburt erkennbar und kann in einigen Fällen bereits vor der Geburt im pränatalen Ultraschall erkannt werden.
Andere Symptome wie Hör-, Seh- und Geruchsstörungen sind im Säuglingsalter möglicherweise weniger auffällig. Atembeschwerden können bereits im Säuglingsalter beginnen oder sich später im Leben entwickeln. Das Treacher-Collins-Syndrom beeinträchtigt normalerweise nicht die Intelligenz, aber die schweren Gesichtsdeformationen können das normale Sozialisieren und die Interaktion mit Gleichaltrigen beeinträchtigen, was sich auf den Schulbesuch auswirken kann.
Zu den Symptomen des Treacher-Collins-Syndroms gehören:
Veränderungen im Gesichtsaussehen : Das Treacher-Collins-Syndrom ist durch einen kleinen Kiefer und ein kleines Kinn (Mikrognathie), ein sehr dünnes und längliches Gesicht und kleine, eingesunkene Wangenknochen gekennzeichnet. Die Gesichtszüge sind meist nahezu symmetrisch.
Abnormales Aussehen der Augen : Die kleinen Wangenknochen führen dazu, dass die Augen nach unten geneigt sind und den Eindruck erwecken können, dass sie ins Gesicht zurückversetzt sind. Eine charakteristische Kerbe, die wie ein fehlendes Stück Haut auf den Augenlidern aussieht, wird als Augenlidkolobom bezeichnet. Wenn die Form der Augen und die Knochenstruktur rund um die Augen stark beeinträchtigt sind, kann es zu einem Sehverlust kommen. Die Wimpern sind dünn und führen oft zu trockenen Augen .
Gaumenspalte : Eine Gaumenspalte kann ebenfalls vorhanden sein. Dabei handelt es sich um einen Defekt im Knochen, der normalerweise den Gaumen von den darüber liegenden Nasengängen trennt. Kinder mit einer Gaumenspalte haben einen offenen Raum zwischen dem Gaumen und der Nase. Dieser Defekt kann dazu führen, dass Nahrung in die Nase und möglicherweise in die Lunge gelangt und eine Infektion verursacht. Es kann auch dazu führen, dass Schleim in den Mund gelangt.
Ohren- und Hörprobleme : Zu den offensichtlichen Veränderungen im Aussehen gehören kleine oder ungewöhnlich geformte Ohren. Auch die Knochen des Gehörgangs, die ohne eine Ohruntersuchung nicht gut sichtbar sind, können unterentwickelt sein. Die Folge sind auditive (Hör-)Defizite. In seltenen Fällen können die Ohren völlig unentwickelt sein, was zu völliger Taubheit führt.
Atemprobleme : Wenn das Gesicht eines Kindes wächst und sich entwickelt, können die Gesichtsknochen die Atemwege blockieren. Zu jedem Zeitpunkt im Leben können Atemwegsprobleme auftreten, die unbehandelt sogar lebensbedrohlich sein können.
Probleme mit dem Geruchssinn : Anomalien in der Entwicklung der Nasengänge und der Knochenstruktur der Nase können das Geruchsempfinden beeinträchtigen.
Handdeformitäten : Einige Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom haben geringfügige Deformationen der Hände oder Finger.
Ursachen
Das Treacher-Collins-Syndrom wird durch eine bereits vor der Geburt beginnende Unterentwicklung der Gesichtsknochen eines Kindes verursacht.
Die strukturellen Probleme des Gesichts werden durch einen Defekt in einem Protein namens Melassesirupprotein verursacht, das am molekularen Prozess der Ribosomenassemblierung beteiligt ist, einem wichtigen Schritt bei der Bildung der physischen Strukturen des Körpers.
Es ist unklar, warum dieser Mangel an Melassesirupprotein speziell die Knochenstruktur des Gesichts so stark beeinträchtigt.
Genetische Mutation
Der Sirup-Defekt kann durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden. Eine Mutation ist ein Fehler im DNA- Code einer Person , der zu einem Problem mit körperlichen Merkmalen führt.
Die häufigste Mutation im Zusammenhang mit dem Treacher-Collins-Syndrom ist ein Defekt im TCOF1-Gen, das sich auf Chromosom 5 in der 5q32-Region befindet. Es ist bekannt, dass auf diesem Chromosom mindestens 100 verschiedene Defekte auftreten, die sich als Treacher-Collins-Syndrom manifestieren.
Es gibt andere genetische Anomalien, die ebenfalls das Treacher-Collins-Syndrom verursachen können, wobei die TCOF1-Anomalie am häufigsten vorkommt.
Das POLR1C-Gen, das sich auf Chromosom 6 in der Region 6q21.2 befindet, und das POLR1D-Gen, das sich auf Chromosom 13 in der Region 13q12.2 befindet, kodieren beide für Moleküle namens Polymerase, die bei der Produktion von Ribosomen helfen. Defekte in einem dieser Gene können das Treacher-Collins-Syndrom verursachen.
Vererbungsmuster
Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom erben es von ihren Eltern . Dabei handelt es sich um eine erblich bedingte, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil geerbt hat, die Erkrankung entwickeln wird. Erkrankte Eltern vererben den Gendefekt an die Hälfte ihrer Kinder.
Jeder Mensch hat zwei Chromosomen, die für die Melassesirupproduktion kodieren, und wenn eine Person nur ein defektes Chromosom hat, produziert der Körper immer noch einen Teil des Melassesirupprodukts. Dies reicht jedoch nicht aus, um die normale Bildung der Knochen und Gewebe im Gesicht zu unterstützen.
In etwa der Hälfte der Fälle entwickelt sich das Treacher-Collins-Syndrom als genetische De-novo-Erkrankung, was bedeutet, dass es durch eine neue Mutation verursacht wird, die nicht vererbt wurde. Es wird angenommen, dass sich De-novo-Mutationen, die das Treacher-Collins-Syndrom verursachen, als Folge eines Umweltfaktors entwickeln können, obwohl bisher kein spezifischer Umweltfaktor als Ursache dieser Erkrankung identifiziert werden konnte.
Diagnose
Dieser Zustand ist zwar selten, zeichnet sich jedoch durch ein einzigartiges Gesichtsaussehen aus. Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms basiert auf dem Gesichtsausdruck. Die Diagnose kann anhand der Ultraschallmerkmale vor der Geburt eines Kindes oder anhand der körperlichen Merkmale des Babys unmittelbar nach der Geburt gestellt werden.
Zur Beurteilung der genauen Struktur der Knochendeformitäten für die Operationsplanung sind häufig Röntgenaufnahmen erforderlich.
Die Erkrankung ist in der Regel mit genetischen Defekten verbunden, und ein Gentest bei einem betroffenen Kind kann die Diagnose bestätigen. Gentests bei den Eltern können hilfreich sein, um das Risiko einzuschätzen, dass ein Paar weitere Kinder mit dieser Störung bekommt.
Zur Beurteilung des Hör- und Sehvermögens sind spezielle diagnostische Tests erforderlich. Die Diagnose einer Atemwegsbeeinträchtigung kann einen multidisziplinären Ansatz erfordern, einschließlich Röntgenaufnahmen der Knochen, Beurteilung der Atemfunktion oder interventioneller diagnostischer Tests mit einem Bronchoskop – einem mit einer Kamera ausgestatteten Gerät, das in die Nase eingeführt und zur Beurteilung durch den Nasengang eingeführt werden kann Struktur des Atmungssystems.
Behandlung
Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Treacher-Collins-Syndroms, aber eine Operation kann viele der Knochendeformationen reparieren. Unterstützende Maßnahmen zur Behandlung von Hörverlust, Sehstörungen und Geruchsstörungen können die Symptome Ihres Kindes verbessern.
Operation
Bei Kindern müssen möglicherweise viele Operationen durchgeführt werden, und der optionale Zeitpunkt erfordert möglicherweise, dass die Operation über einen Zeitraum von mehreren Jahren erfolgt.
Die chirurgische Planung basiert auf einer Reihe von Faktoren, darunter:
- Warten darauf, dass ein Kind ein Alter erreicht, in dem eine Operation gut vertragen wird.
- Frühzeitige Rekonstruktion der Hörknochen, um eine ordnungsgemäße Entwicklung der Hörfunktion zu ermöglichen.
- Frühzeitige Korrektur einer Gaumenspalte, um die damit verbundenen Komplikationen zu vermeiden.
- Korrektur kosmetischer Probleme, um die Fähigkeit eines Kindes zur Interaktion mit Gleichaltrigen zu maximieren und gleichzeitig die psychologischen Auswirkungen sozialer Ausgrenzung zu minimieren.
- Warten auf die Entwicklung der Gesichtsstruktur, um Korrekturoperationen mit dem besten langfristigen Ergebnis planen zu können.
- Lebensbedrohlichen Atemwegserkrankungen vorbeugen.
Da die Gesichtsdeformationen beim Treacher-Collins-Syndrom recht großflächig sein können, führen die chirurgischen Eingriffe in der Regel nicht zu einem völlig normalen Gesichtsbild.
Unterstützende Pflege
In den meisten Fällen wird der Hörverlust durch eine Operation, Hörgeräte oder Rehabilitation behandelt. Das Sehvermögen kann durch chirurgische Korrektur anatomischer Strukturanomalien oder durch Sehhilfen verbessert werden.
In manchen Fällen kann eine Atemunterstützung mit einem mechanischen Beatmungsgerät erforderlich sein.
Bewältigung
Wenn Ihr Kind am Treacher-Collins-Syndrom leidet, können viele schwerwiegende Bedenken bestehen.
Die sozialen und psychologischen Probleme, die mit einer so schweren Gesichtsdeformität einhergehen, können für den Betroffenen ein Leben lang unerträgliche Belastungen darstellen. Für Eltern, Geschwister und andere Familienmitglieder kann es schmerzhaft sein, dabei zuzusehen. Psychologische Beratung, Familienberatung und Selbsthilfegruppen können hilfreich sein.
Strategien, die im schulischen und beruflichen Umfeld hilfreich sein können, können darin bestehen, im Rahmen einer Schulversammlung oder eines Workshops Einzelheiten über die Erkrankung mit Gleichaltrigen zu teilen. Geeignete Ansätze für die Interaktion mit Gleichaltrigen müssen auf den Umständen Ihrer individuellen Familie, Ihres Kindes und der Aufnahmefähigkeit Ihrer Gemeinschaft basieren.
Die Entwicklung von Fähigkeiten wie Musik, Kunst, Wissenschaft, Sprache, Theater, Sport oder einem anderen Interessengebiet kann dazu beitragen, Selbstvertrauen, Kameradschaft und Akzeptanz aufzubauen.
Ein Wort von Verywell
Das Treacher-Collins-Syndrom gehört zu den seltensten und kosmetisch ungewöhnlichsten Erkrankungen. Wenn Sie oder Ihr Kind darunter leiden, besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass die meisten Menschen, denen Sie im Laufe Ihres Lebens begegnen, außer Ihnen nie einer anderen Person mit dieser Krankheit begegnen werden. Das kann überwältigend sein und der Schock, mit dem die Leute auf Ihr Aussehen reagieren, kann beunruhigend sein.
Doch trotz des äußerst einzigartigen Erscheinungsbilds des Treacher-Collins-Syndroms sind viele Menschen, die an der Krankheit leiden, in der Lage, damit umzugehen und schließlich ein starkes Selbstwertgefühl und eine starke Widerstandskraft zu entwickeln.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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