Gamstorp-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlungen, Risikofaktoren

Die Gamstorp-Krankheit ist auch als HYPP oder HyperKPP oder hyperkaliämische periodische Paralyse bekannt und ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die die Natriumkanäle in unseren Muskelzellen und die Fähigkeit, den Kaliumspiegel im Blut zu regulieren, beeinträchtigt. Die Gamstorp-Krankheit ist eigentlich eine seltene Erkrankung, die durch Muskelschwäche oder Übererregbarkeit gekennzeichnet ist, die durch Kalium, Kälte oder Hitze verschlimmert wird und zu unkontrolliertem Zittern mit anschließender Lähmung führen kann.

Die Gamstorp-Krankheit ist eine Erbkrankheit und es ist möglich, dass Einzelpersonen das betroffene Gen in sich tragen und weitergeben, ohne jemals Symptome zu verspüren. Es wurde festgestellt, dass einer von 250.000 Menschen an dieser seltenen Erkrankung leidet. ⁽¹⁾

Normalerweise beginnt diese Krankheit in der frühen Kindheit, aber auch bei Erwachsenen kommt es vor. Daher führt die Gamstorp-Krankheit zu Episoden schwerer Muskelschwäche, deren Anfälle häufig bereits im Kindesalter beginnen. ⁽²⁾

Lassen Sie uns in den folgenden Abschnitten mehr über den Zustand erfahren.

Eines der häufigsten Symptome der Gamstorp-Krankheit ist eine Lähmung . Die Patienten leiden unter paralytischen Episoden, die kurz sind und innerhalb weniger Minuten enden können. Es kann jedoch auch längere Episoden geben, die möglicherweise 2 Stunden dauern.

Diese paralytischen Episoden beginnen meist ganz plötzlich. Es kann also sein, dass Sie keinen sicheren Ort zum Abwarten finden und es zu Verletzungen durch Stürze kommen kann, die in diesem Fall recht häufig vorkommen.

Im Allgemeinen beginnen paralytische Episoden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die meisten Menschen erleben die paralytischen Episoden häufiger und nehmen im Laufe ihrer Jugend und bis in ihre Mitte 20 zu. Wenn man sich jedoch dem 30. Lebensjahr nähert, werden die Anfälle seltener und bei manchen Patienten verschwinden sie sogar ganz.

Ein weiteres Symptom der Gamstorp-Krankheit ist Myotonie. Dabei können einige Ihrer Muskelgruppen vorübergehend steif werden und es könnte für Sie schwierig werden, sich zu bewegen. Das kann wirklich sehr schmerzhaft sein. Manche Menschen verspüren jedoch während einer Episode keinerlei Beschwerden.

Aufgrund der ständigen Kontraktionen sehen die betroffenen Muskeln normalerweise gut definiert und stark aus; Möglicherweise stellen Sie jedoch fest, dass Sie auf diese betroffenen Muskeln nur wenig oder gar keine Kraft ausüben können.

Dieses Symptom bzw. die Myotonie kann in mehreren Fällen zu bleibenden Schäden führen. Einige Patienten mit Gamstorp-Krankheit müssen möglicherweise aufgrund der Verschlechterung ihrer Beinmuskulatur irgendwann Rollstühle benutzen.

Die richtige Behandlung zum richtigen Zeitpunkt kann im Allgemeinen eine fortschreitende Muskelschwäche verhindern oder rückgängig machen.

Es gibt auch einige andere Symptome der Gamstorp-Krankheit: unregelmäßiger Herzschlag, starke Schwäche der Gliedmaßen, ausbleibende Herzschläge, Muskelsteifheit, Immobilität und dauerhafte Schwäche.

Dieser Zustand wird durch eine Mutation oder Veränderung in einem Gen namens SCN4A verursacht. Dies ist das Gen, das bei der Produktion von Natriumkanälen oder der mikroskopischen Öffnung hilft, durch die Natrium durch die Zellen wandern kann.

Elektrische Ströme, die von verschiedenen Kalium- und Natriummolekülen erzeugt werden, die durch Zellmembranen wandern, steuern unsere Muskelbewegungen.

Im Falle einer Gamstorp-Krankheit weisen diese Kanäle physikalische Anomalien auf, die dazu führen, dass sich Kalium auf einer Seite der Zellmembran ansammelt und sich im Blut anzusammeln beginnt. Dies wiederum verhindert die Bildung des erforderlichen elektrischen Stroms und führt schließlich dazu, dass Sie Ihren betroffenen Muskel nicht mehr bewegen können.

Diese Krankheit ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-dominant vererbt; Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens benötigen, um die Gamstorp-Krankheit zu entwickeln.

Wir müssen auch erwähnen, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie dieses mutierte Gen in sich tragen, bei 50 % liegt, wenn einer Ihrer Eltern Träger ist. Einige Personen, die das Gen tragen, entwickeln jedoch nie Krankheitssymptome.

Um eine Behandlung der Gamstorp-Krankheit durchführen zu können, müssen wir zunächst die Erkrankung diagnostizieren. Um die Krankheit zu diagnostizieren, schließt Ihr Arzt zunächst Nebennierenerkrankungen wie Morbus Addison aus . Ihr Arzt wird auch versuchen, genetisch bedingte Nierenerkrankungen auszuschließen, die zu abnormalen Kaliumwerten führen können. Danach kann der Arzt durch einige Blutuntersuchungen, DNA-Analysen oder durch Überprüfung Ihres Serumelektrolyt- und Kaliumspiegels bestätigen, ob es sich um eine Gamstorp-Krankheit handelt.

Zur Beurteilung dieser Serumelektrolyt- und Kaliumwerte müssen Sie sich möglicherweise einigen Tests unterziehen, die mäßige Bewegung und anschließende Ruhe erfordern, um zu sehen, wie sich Ihr Kaliumspiegel verändert.

Sobald Ihre Erkrankung ordnungsgemäß diagnostiziert wurde, kann mit der Behandlung begonnen werden. Die Behandlung der Gamstorp-Krankheit hängt im Allgemeinen von der Schwere und auch der Häufigkeit Ihrer Episoden ab. Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wirken bei vielen Menschen, die an dieser Krankheit leiden, recht gut. Für andere funktioniert es wirklich gut, bestimmte Auslöser zu vermeiden.

Die meisten Menschen sind zur Kontrolle paralytischer Anfälle auf ihre Medikamente angewiesen. Acetazolamid oder Diamox ist eines der am häufigsten verschriebenen Arzneimittel, das auch häufig zur Kontrolle von Anfällen eingesetzt wird.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Diuretika verschreiben, um den Kaliumspiegel im Blut zu senken.

Wenn Sie an Symptomen einer Myotonie leiden , werden Sie möglicherweise mit niedrigeren Dosen von Arzneimitteln wie Mexiletin (Mexitil) oder Paroxetin (Paxil) behandelt. Dies würde bei der Stabilisierung schwerer Muskelkrämpfe helfen .

Wenn bei Ihnen leichte Symptome der Gamstorp-Krankheit auftreten, können Sie einige Hausmittel ausprobieren. Sie können jedem süßen Getränk Mineralstoffzusätze wie Calciumgluconat hinzufügen, um eine leichte Episode zu stoppen.

Darüber hinaus kann es hilfreich sein, bei den ersten Anzeichen einer Lähmungsepisode ein Glas Tonic Water zu trinken oder einfach ein Stück Bonbon zu lutschen.

Sie können die Gamstorp-Krankheit möglicherweise nicht verhindern, da sie erblich ist; Sie können die Auswirkungen der Krankheit jedoch mildern, indem Sie einfach Ihre Risikofaktoren sorgfältig verwalten.

Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, wenn bei Ihnen häufig Anfälle auftreten oder wenn Sie schwere Lähmungsanfälle oder andere Symptome haben, die möglicherweise auf die Gamstorp-Krankheit zurückzuführen sind.

Verweise: