Erstickende Thoraxdystrophie: Symptome und Behandlung mit dynamischer Thorakoplastik

Erstickende Thoraxdystrophie ist ein seltenes genetisch rezessives Syndrom, bei dem der restriktive kleine Brustkorb noch nicht richtig entwickelt ist. Dies verhindert, dass sich die Lunge entwickelt und ausdehnt, wie es für die Atmungsfunktion erforderlich ist. Aus diesem Grund sterben Säuglinge, die mit dieser Erkrankung geboren werden, innerhalb ihres ersten Lebensjahres. Dies ist auf das Versagen ihres Atmungssystems zurückzuführen, das aufgrund der Unfähigkeit ihrer Lunge, sich auszudehnen, eingeschränkt wird.

Erstickende Thoraxdystrophie ist eine seltene Form der Skelettdysplasie, bei der die Knochenstruktur der Brustregion betroffen ist. Als Ergebnis wird das Kind mit einer glockenförmigen schmalen Brust geboren. Patienten mit erstickender Thoraxdystrophie können auch potenzielle Nierenprobleme haben, wenn Nierenzysten, eine unzureichende Entwicklung der Knochen in den Beinen und Armen und sogar ein verzögertes Wachstum der allgemeinen Knochenstruktur vorhanden sind. Dies ist eine genetische Störung, bei der eine Mutation von mindestens 11 Genen erforderlich ist ^1,2 .

Erstickende Thoraxdystrophie ist auch als Ciliäre Chondrodysplasie oder Skelett-Ziliopathie bekannt. Dies ist ein Zustand, der auftritt, wenn eine Mutation von Genen vorliegt, die bei der Herstellung von Proteinen in den Zellen hilft. Probleme in diesem Stadium der Zelle können das Wachstum der Knochen und des Knorpels beeinträchtigen.

Die Behandlung der erstickenden Thoraxdystrophie kann durch die Methode der Expansionsthorakoplastik erfolgen, die mit Hilfe verschiedener chirurgischer Strategien durchgeführt wird. Bei einer der Methoden wird das Brustbein oder der menschliche Brustkorb aufgespalten. Die Trennung wird mit Hilfe von Methacrylat ³ oder Rippentransplantation ⁴ oder durch die Methoden der lateralen Brustkorberweiterung oder der homologen Knochentransplantation ⁵ aufrechterhalten . Die bisher eingesetzten unterschiedlichen Methoden genügen jedoch nicht den Dehnungsbedürfnissen der Patienten im Alter. Bis heute ist nur von zwei Kindern mit erstickender Thoraxdystrophie bekannt, dass sie mit dieser Art der Behandlung bis zum dritten Lebensjahr weiterleben. Ob sie jedoch leben oder nicht, ist nicht bekannt.

Eines der auffälligsten Symptome der asphyxiierenden Thoraxdystrophie ist das grundlegende Erscheinungsbild der Brust des Kindes. Die Glockenform des Brustkorbs ist ein Zeichen dafür, dass das Lungenwachstum des Kindes eingeschränkt ist, was zwangsläufig zu Atemnot führt. Andere auffällige Symptome sind das Vorhandensein einer zusätzlichen Anzahl von Zehen und Fingern zum Zeitpunkt der Geburt ¹ . Auch wenn die Arme und Beine kürzer als gewöhnlich zu sein scheinen oder das Wachstum der Beckenknochen nicht richtig entwickelt zu sein scheint, könnte dies ebenfalls ein mögliches Symptom sein. Herzfehler in diesem Stadium können auch ein Hinweis auf eine erstickende Thoraxdystrophie sein.

Säuglingspatienten haben oft wiederkehrende Atemnot. Atemnot ist einer der Hauptgründe für die Sterblichkeit des Kindes bereits im Säuglingsstadium. Fast 60 – 80 % der Kinder sterben im Säuglingsalter oder in den ersten Jahren nach der Geburt.

Selten gibt es Fälle, in denen erstickende Thoraxdystrophie-Patienten den Zustand überleben und ins Erwachsenenalter übergehen. Solche Patienten können andere Erkrankungen wie Zysten in der Bauchspeicheldrüse oder der Niere, ein Problem mit Bluthochdruck, starke Leberprobleme und sogar Zahnanomalien entwickeln. Herzprobleme können auch ein weiteres verwandtes Problem mit dieser Erkrankung sein ^{1, 2} .

Einer der wichtigsten Aspekte hierbei ist die Diagnose des Problems. Dies muss frühzeitig erfolgen, damit die grundlegenden Vorkehrungen und Behandlungsschritte getroffen werden können. Fortgeschrittene Forschung wird in diesem Bereich fortgesetzt, damit sowohl die Patienten als auch ihre Betreuer besser unterstützt werden können.