Was verursacht Brachydaktylie und was ist ihre Behandlung?

Brachydaktylie ist ein erblicher pathologischer Zustand, bei dem ein Kind aufgrund der extrem kurzen Knochen mit extrem kurzen Fingern und/oder Zehen geboren wird. ¹ Es handelt sich in der Regel um einen gutartigen Zustand, der das Kind in keiner Weise daran hindert, ein normales Leben zu führen. Dieser Zustand hat verschiedene Formen, die davon abhängen, welcher Knochen kurz ist.

Brachydaktylie deutet auch auf das Vorhandensein einer genetischen Erkrankung hin. In den meisten Fällen von Brachydaktylie ist keine Behandlung erforderlich, es sei denn, die Knochen sind so kurz, dass sie beginnen, die Funktion der Hände oder Füße zu beeinträchtigen, obwohl, wenn das Kind wächst und Dinge verstehen kann, dass es bewusst wird dass ihre Finger kurz sind als die ihrer Altersgenossen und sich unwohl und nicht so wohl dabei fühlen.

Wie oben erwähnt, ist Brachydaktylie ein Zustand, der vererbt wird, was bedeutet, dass es eine genetische Ursache für diesen Zustand gibt. ² Das bedeutet auch, dass es auch andere Familienmitglieder geben wird, die denselben Zustand haben werden, nämlich kurze Finger oder Zehen zu haben. In einigen Fällen kann Brachydaktylie auch als Symptom einer anderen Erbkrankheit auftreten, die ihre eigenen Symptome und Anzeichen haben wird.

Da Brachydaktylie eine erbliche Erkrankung ist, sind die klinischen Manifestationen dieser Erkrankung bei der Geburt des Kindes deutlich sichtbar, was bedeutet, dass das Kind zum Zeitpunkt der Geburt im Vergleich zu einem normalen Kind extrem kurze Finger oder Zehen haben wird. Diese Verkürzung ist zum Zeitpunkt der Geburt für die Eltern möglicherweise nicht so offensichtlich, aber wenn das Kind wächst, wird diese Deformität deutlich sichtbar, da die Finger und Zehen extrem kurz sind als normal. Brachydaktylie verursacht keine Schmerzen oder Beschwerden, oder tatsächlich nennenswerte Symptome, es sei denn, sie wird von einem anderen medizinischen Zustand begleitet. Aufgrund dieses Zustands kann es für das Kind schwierig sein, Schuhe oder Handschuhe zu finden, die ihm oder ihr richtig passen. Das Kind kann es auch schwierig finden, Gegenstände zu greifen oder zu greifen.

Basierend auf den von Brachydaktylie betroffenen Knochen wurde dieser Zustand in vier Typen eingeteilt ³ :

Typ A: Bei diesem Typus kommt es zu einer extremen Verkürzung der Mittelglieder und diese wird weiter in drei Untergruppen unterteilt, von denen beim ersten Untertyp (A1) das Mittelglied verkürzt ist, beim zweiten Untertyp (A2) der Zeigefinger und der kleiner Finger ist verkürzt, während beim dritten Subtyp (A3) nur der kleine Finger verkürzt ist.

Typ B: Dies ist eine Art von Brachydaktylie, bei der nur die Fingerspitzen betroffen sind, was bedeutet, dass der allerletzte Knochen jedes Fingers entweder fehlt oder extrem verkürzt ist. Es sind auch keine Nägel in den Fingern vorhanden. Dies kann auch in den Zehen vorhanden sein.

Typ C: Diese Art von Brachydaktylie betrifft den Zeige-, Mittel- und kleinen Finger und ist ziemlich selten.

Typ D: Dies ist die häufigste Form der Brachydaktylie, bei der nur der Daumen betroffen ist und die restlichen Finger alle normal sind.

Eine genaue körperliche Untersuchung des Säuglings durch den Arzt reicht im Allgemeinen aus, um eine Brachydaktylie zu diagnostizieren, da die Deformität gut sichtbar ist und keiner zusätzlichen Untersuchung bedarf; In einigen Fällen werden jedoch Röntgenaufnahmen gemacht, um festzustellen, welche Knochen von der Krankheit betroffen sind. In Fällen, in denen dieser Zustand extrem mild ist, können nur radiologische Studien das Vorhandensein von Brachydaktylie nachweisen. Falls die Brachydaktylie Teil einer anderen Erkrankung ist, kann eine vollständige Reihe von radiologischen Untersuchungen des gesamten Skelettsystems erforderlich sein, um die Diagnose zu treffen. Ein Gentest zur Bestätigungsdiagnose kann ebenfalls erforderlich sein.

In den meisten Fällen von Brachydaktylie ist glücklicherweise keine Behandlung erforderlich, aber das betroffene Kind sollte sicherstellen, dass keine anderen Erkrankungen in Bezug auf die Hände oder Zehen auftreten. In schweren Fällen von Brachydaktylie kann das Kind Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen und zu greifen, für die eine Physio- und Ergotherapie hilfreich sein kann, um das Kind zu schulen, wie es mit diesem durch Brachydaktylie verursachten Defekt fertig wird.

Wenn es um die Gesamtprognose der Brachydaktylie geht, führen Kinder mit dieser Erkrankung meistens ein normales Leben ohne Probleme. Es kann einige Probleme mit dem psychischen Zustand des Kindes geben, da es eine Missbildung hat, die seine Altersgenossen nicht haben, aber dies kann mit psychologischer Beratung behoben werden, um dem Kind zu helfen, mit Brachydaktylie fertig zu werden.