Ein Überblick über das Klippel-Feil-Syndrom

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der mindestens zwei Halswirbel von Geburt an miteinander verwachsen sind. Aufgrund dieser Fusion haben Patienten mit KFS eine eingeschränkte Nackenbeweglichkeit sowie Nacken- und Rückenschmerzen und häufig chronische Kopfschmerzen.1

Das Syndrom wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil entdeckt. Es wird geschätzt, dass KFS etwa bei einer von 40.000 bis 42.000 Geburten auftritt, wobei weibliche Neugeborene häufiger betroffen sind als männliche.2

Symptome

Alle normalen Halswirbel (Nacken), Brustwirbel (Rücken) und Lendenwirbel (unterer Rücken) sind durch Knorpel getrennt. Wenn die Wirbel anstelle von Knorpel durch durchgehenden Knochen verbunden werden, spricht man von „Fusion“.

In KFS gibt es drei Arten der Fusion:

Typ I, bei dem die Wirbel zu Blöcken verwachsen sind (mehrere Wirbel zu einem verschmelzen)

Typ II, mit Fusion von einem oder zwei Wirbelpaaren

Typ III, bei dem die Fusion der Halswirbelsäule mit einem strukturellen Versagen der Brust- und Lendenwirbelsäule einhergeht (eine tiefere Form der Fehlbildung)

Je nach Schweregrad kann dies im ersten Schwangerschaftstrimester im Ultraschall des Fötus sichtbar sein. Weitere auffällige Symptome sind ein niedriger Haaransatz (näher am Hinterkopf), ein kurzer Hals und eine eingeschränkte Beweglichkeit des Nackens. Durch die Verschmelzung der Wirbel können weitere Symptome auftreten, darunter:3

• Torticollis (krummer Hals mit nach entgegengesetzten Seiten geneigtem Kopf und Hals)
• Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule aufgrund von Fusionen; etwa 30 % der Patienten mit KFS haben eine Skelettanomalie)
• Spina bifida (wenn sich das Neuralrohr, in dem sich das Rückenmark befindet, in der Gebärmutter nicht vollständig schließt)
• Schwimmhäute an den Fingern
• Eine Gaumenspalte (wenn der Gaumen eine Öffnung hat, die zur Nase führt; davon sind etwa 17 % der Patienten mit KFS betroffen)
• Hörprobleme oder Taubheit aufgrund struktureller Probleme im inneren oder äußeren Teil des Ohrs; Dies betrifft 25 bis 50 % der Patienten mit KFS
• Schmerzen wie Kopfschmerzen oder Nackenschmerzen
• Atemprobleme
• Probleme mit den Nieren, Rippen oder dem Herzen
• Sprengel-Deformität (ein oder beide Schulterblätter sind unterentwickelt und liegen weiter oben am Rücken, was zu Schulterschwäche führt)

Ursachen

Die genaue Ursache von KFS ist unbekannt, aber Forscher gehen davon aus, dass es von einem Gewebe im Embryo ausgeht, das sich nicht richtig teilt und normalerweise zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche separate Wirbel im Körper bilden würde.4 5Forscher haben herausgefunden, dass es drei Gene gibt, die, wenn sie mutiert sind, mit KFS in Verbindung stehen. Es handelt sich um die Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.

KFS kann auch durch eine andere Erkrankung verursacht werden, einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms, oder zusammen mit einer separaten angeborenen Krankheit wie der Goldenhar-Krankheit (die die Entwicklung von Augen, Ohren und Wirbelsäule beeinträchtigt) oder dem Wildervanck-Syndrom (das die Knochen in den Augen, am Hals usw. betrifft). Ohren) oder hemifaziale Mikrosomie (die auftritt, wenn eine Seite des Gesichts unterentwickelt ist).6Die Gene dieser Erkrankungen mutieren, was in manchen Fällen auch zu KFS führen kann.

Diagnose

Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Babys per Ultraschall überwachen, was bei der Früherkennung von KFS und anderen damit verbundenen Wirbelsäulenproblemen hilft.

Nach der Geburt sind zusätzliche Tests erforderlich, darunter eine Ultraschalluntersuchung der Nieren zur Überprüfung auf Anomalien, Röntgenaufnahmen des Halses, der Wirbelsäule und der Schulterknochen sowie eine MRT zur Feststellung, ob und wie sich KFS auf eines der Organe im Körper auswirkt. Gentests und ein Hörtest, um festzustellen, ob als Nebenwirkung von KFS ein Verlust vorliegt.1

Behandlung

Es gibt keine bekannte Heilung für KFS und die Behandlungspläne variieren je nach Patient und den anderen Symptomen oder Zuständen, die er als Reaktion auf das Syndrom selbst hat. Beispielsweise müssen Patienten mit Schwimmhäuten in den Fingern, einer Gaumenspalte oder Problemen mit dem Herzen oder anderen Organen wahrscheinlich operiert werden. Wer an Wirbelsäulenproblemen wie Skoliose leidet, wird auf Zahnspangen, Halskrausen und Physiotherapie verwiesen, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.1

Da Patienten mit KFS im Laufe der Zeit auch anfälliger für degenerative Schäden in der Wirbelsäule sind, ist es wahrscheinlich, dass der anfängliche Behandlungsverlauf im Laufe der Zeit angepasst werden muss, um mit der sich verändernden körperlichen Gesundheit des Patienten zu arbeiten. Das Gleiche gilt für alle anderen Spezialisten, die wegen Komplikationen bei KFS aufgesucht werden, wie zum Beispiel einen Urologen, Augenarzt, Kardiologen oder Orthopäden, um nur einige zu nennen.

Es ist äußerst wichtig, sicherzustellen, dass Ihr gesamtes medizinisches Team über Ihren umfassenden Behandlungsplan und Ihren Gesundheitszustand informiert ist, damit es die richtigen Bereiche genau überwachen und bei Bedarf seinen eigenen Behandlungsverlauf anpassen kann, um die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden zu verbessern.

Bewältigung

Bei KFS ist die Früherkennung der Schlüssel. Bei frühzeitiger Diagnose können Patienten mit KFS ein normales, glückliches Leben führen. Die Behandlung der spezifischen Symptome, die mit der eigenen Krankheit einhergehen, ist von entscheidender Bedeutung – sei es die Anpassung eines Hörgeräts, die Zusammenarbeit mit einem plastischen Chirurgen zur Korrektur von Skelettanomalien oder die Ausarbeitung eines Schmerzbehandlungsplans, der ihnen hilft, sich im täglichen Leben wohl zu fühlen. Es gibt auch Online-Ressourcen, die Menschen mit KFS dabei helfen, Informationen zu finden und Unterstützung zu erhalten, beispielsweise die American Spinal Injury Association und die American Chronic Pain Association .