Pseudoachondroplasieist eine Knochenerkrankung und eine Form des Zwergwuchses. Es zeichnet sich hauptsächlich durch eine durchschnittliche Kopf- und Gesichtsgröße, aber eine geringe Statur aus, typischerweise unter 1,20 m bei Männern und Frauen. Obwohl Pseudoachondroplasie durch eine genetische Mutation verursacht wird, sind Anzeichen der Erkrankung erst im Alter von etwa 2 Jahren sichtbar, wenn die Wachstumsrate eines Kindes drastisch abnimmt.
Pseudoachondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind ein einzelnes defektes Gen entweder von der Mutter oder vom Vater erben und die Krankheit entwickeln kann. In einigen Fällen kann auch eine neue De-novo- Genmutation beim Kind zu der Störung führen. In diesem Fall liegt keine Familienanamnese vor. Pseudoachondroplasie wurde erstmals 1959 von Ärzten erwähnt und galt ursprünglich als eine Form der spondyloepiphysären Dysplasie. Es handelt sich nun um eine eigene Erkrankung, die durch spezifische Genmutationen verursacht wird.
Pseudoachondroplasie ist äußerst selten und betrifft nur 1 von 30.000 Menschen und wird bei nur 1 von 30.000 Menschen diagnostiziert.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Säuglinge mit Pseudoachondroplasie zeigen erst im Alter von etwa 9 Monaten bis 2 Jahren Anzeichen der Krankheit, wenn sich das Wachstum im Vergleich zur Standardwachstumskurve drastisch verlangsamt und im fünften Perzentil oder darunter liegt.
Kinder mit Pseudoachondroplasie können innerhalb der durchschnittlichen Zeitspanne (zwischen 12 und 18 Monaten) noch gehen, neigen aber aufgrund von Knochen- und Hüftanomalien zum Watscheln und haben einen unregelmäßigen Gang.
Weitere Anzeichen sind:
- Erkennung von Skoliose
- Abnormale Krümmungen der Wirbelsäule, z. B. eine S-förmige Krümmung oder eine Krümmung nach innen
- Zervikale Instabilität mit eingeschränkter, angespannter oder abnormaler Nackenbewegung
- Gelenkschmerzen , vor allem in den Hüften, Knöcheln, Schultern, Ellbogen und Handgelenken
- Eingeschränkte Bewegungsfreiheit an Ellbogen und Hüfte
- Hüftverlagerung, wobei die Hüften aus den Gelenkpfannen herauskommen
- Kniedeformationen
- Mögliche Verzögerung beim Krabbeln oder Gehen
Ihr Kinderarzt wird Ihr Kind im ersten Lebensjahr engmaschig überwachen, indem er regelmäßig alle paar Monate die Krankenstation besucht und alle festgestellten Probleme für eine zusätzliche Überwachung und mögliche Tests meldet. Wenn Sie sich Sorgen um das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes machen, besprechen Sie dies unbedingt mit ihm.
Ursachen
Pseudoachondroplasie wird durch eine Mutation des knorpeligen oligomeren Matrixproteins (COMP) verursacht. Das COMP-Gen ist für die Produktion des COMP-Proteins verantwortlich, das Zellen umgibt, aus denen Bänder und Sehnen bestehen, sowie die Zellen, die bei der Knochenbildung helfen.
Während ein Baby den Gendefekt erben kann, wenn einer oder beide Elternteile ihn haben, kann die Mutation auch von selbst und ohne familiäre Vorgeschichte auftreten.
Diagnose
Da Pseudoachondroplasie äußerst selten ist, führt ein Facharzt bei einem Kind möglicherweise mehrere Tests durch, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehört eine Kombination aus Röntgenaufnahmen, MRTs, CT-Scans und in einigen Fällen EOS-Bildgebung – eine Technologie, die ein 3D-Bild erstellen kann und beim aufrecht stehenden Kind aufgenommen wird, was Ärzten dabei helfen kann, belastende Positionen zu erkennen , im Fall von Kleinwuchs, helfen, die Erkrankung genauer zu diagnostizieren.
Es kann auch ein Arthrogramm verwendet werden, bei dem Farbstoff in die Hüften, Knie oder Knöchel injiziert wird, um den Knorpel zu beurteilen. Dies ist sowohl bei der Diagnose als auch bei der chirurgischen Planung nach Feststellung der Diagnose nützlich. Bei Kindern, die möglicherweise an Pseudoachondroplasie leiden, werden auch Gentests durchgeführt , um etwaige Deformationen in ihrer DNA zu erkennen.
Behandlung
Pseudoachondroplasie betrifft viele Körpersysteme jedes Kindes, daher wird jeder Behandlungsplan individuell auf den Patienten abgestimmt. Da viele Kinder mit Pseudoachondroplasie auch an Arthrose und Wirbelsäulenproblemen leiden, werden diese Faktoren bei der Festlegung der Behandlung berücksichtigt.
Abhängig von der Schwere der mit Pseudoachondroplasie verbundenen Symptome gibt es sowohl chirurgische Optionen wie eine Wirbelsäulenversteifung als auch nicht-chirurgische Optionen wie Zahnspangen zur Unterstützung der Wirbelsäule, Physiotherapie und Medikamente gegen Gelenkschmerzen.
Da jeder Behandlungsplan individuell ist, sollten Sie bei Bedarf eng mit dem Orthopäden, Physiotherapeuten, Neurologen und Psychologen Ihres Kindes zusammenarbeiten, um den besten Plan für Ihr Kind auszuarbeiten.
Selbst nachdem ein Behandlungsplan festgelegt wurde, wird Ihr Kind von den Spezialisten im Laufe der Zeit auf degenerative Gelenkerkrankungen überwacht. Kinder mit Pseudoachondroplasie neigen dazu, unterschiedlich lange Beine zu haben, was sich kurzfristig auf ihren Gang auswirkt, langfristig aber zu Hüftproblemen führen kann. Es ist nicht ungewöhnlich, dass jemand mit Pseudoachondroplasie mit zunehmendem Alter aufgrund der mit der Krankheit verbundenen Gangprobleme einen Hüft- oder Knieersatz benötigt.
Im Laufe der Zeit können auch neurologische Probleme auftreten, wie z. B. Arm- und Beinschwäche aufgrund eingeschränkter oder abnormaler Nackenbewegungen. Obwohl ein erster Behandlungsplan festgelegt wird, ist es wahrscheinlich, dass dieser im Laufe der Zeit geändert werden muss, um die Anpassung an das Wachstum des Kindes zu erleichtern und es tauchen neue Probleme auf.
Bewältigung
Menschen mit Pseudoachondroplasie haben aufgrund der Krankheit keine geistigen Behinderungen oder Intelligenzverzögerungen, aber der Umgang damit kann dennoch einsam sein. Es gibt viele Organisationen, die Pseudoachondroplasie-Patienten und ihren Familien Unterstützung und Informationen bieten können. Die wichtigste davon ist Little People of America , eine gemeinnützige Organisation für alle Arten von Zwergwuchs, die sich auf die Interaktion mit Gleichaltrigen, Bildung sowie Stipendien und Zuschüsse konzentriert.
Es kann für jemanden mit Pseudoachondroplasie auch von Vorteil sein, Unterstützung von der Arthritis-Gemeinschaft zu erhalten, da Gelenkschmerzen einen großen Teil der Krankheit ausmachen. Die Arthritis Foundation bietet Ressourcen für Menschen, die an Arthritis aller Art leiden , sowie Möglichkeiten, sich in der Gemeinschaft zu engagieren, und Ressourcen für den Umgang mit Arthritis in Ihren Beziehungen, bei der Arbeit sowie mit Freunden und Familie.
Ein Wort von Verywell
Während die Diagnose einer Pseudoachondroplasie eine lebenslange medizinische Überwachung erfordert, haben Kinder, die an dieser Krankheit leiden, eine durchschnittliche Lebenserwartung und können mit einem angemessenen Behandlungsplan ein relativ normales Leben erwarten. Es kann belastend sein, alle paar Monate beim Kinderarzt zu sehen, dass Ihr Kind Wachstumsmeilensteine verfehlt. Wenn Sie die Krankheit jedoch frühzeitig diagnostizieren, verfügen Sie und Ihr Kind über die Werkzeuge, die Sie benötigen, um die mit der Pseudoachondroplasie einhergehenden Hürden zu meistern und so das Leben zu erleichtern Erledigen Sie Ihren Alltag und finden Sie die Unterstützung bei den richtigen Spezialisten und Gruppen, die Sie brauchen.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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