Inhaltsverzeichnis
Was ist die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit ist eine genetische Störung, die mit einer fortschreitenden neurologischen Degeneration und einer Ansammlung von Eisen im Gehirn einhergeht. (1)
Es ist auch unter den folgenden Begriffen bekannt:
- Neurodegeneration mit Eisenkumulation im Gehirn (NBIA)
- Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN).
Es ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert und auch tödlich enden kann.
Was verursacht die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
Als Erbkrankheit wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit durch einen Defekt in den Genen der Pantothenatkinase 2 (PANK2) verursacht.
Pantothenatkinase ist ein Protein, das die körpereigene Bildung von Coenzym A steuert, das dem Körper dabei hilft, Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln.
In einigen Fällen wird diese Krankheit durch eine Mutation des PANK2-Gens verursacht. Es gibt auch andere Gene, die an der Hallervorden-Spatz-Krankheit beteiligt sind, aber seltener vorkommen.
Die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit entstehen durch die Ansammlung von Eisen in bestimmten Teilen des Gehirns. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit.
Wenn beide Elternteile ein krankheitsverursachendes Gen haben, wird es an das Kind weitergegeben. Wenn jedoch nur ein Elternteil das Gen trägt, besteht die Möglichkeit, dass das Kind Träger wird und es an seine Kinder weitergibt, wenn sein Partner das krankheitsverursachende Gen trägt.
Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Abhängig von der Schwere der Erkrankung verursacht die Hallervorden-Spatz-Krankheit unterschiedliche Symptome.
- Eine verzerrte Muskelkontraktion ist ein häufiges Symptom, das im Gesicht, am Rumpf und an den Gliedmaßen auftreten kann.
- Unbeabsichtigte ruckartige Bewegungen
- Es kommt zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu einer Fehlhaltung führen können, die als Dystonie bezeichnet wird
- Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen, die als Ataxie bekannt sind.
- 10 oder mehr Jahre nach Auftreten der Symptome kann es zu Gehschwierigkeiten kommen
Zu den weiteren Symptomen der Hallervorden-Spatz-Krankheit gehören:
- Zittern
- Starre Muskeln
- Sich windende Bewegungen
- Anfälle
- Verwirrung
- Sabbern
- Stupor
- Schwäche
- Orientierungslosigkeit
- Demenz
- Schwierigkeiten beim Schlucken
Einige weniger häufige Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit sind:
- Sehveränderungen
- Schmerzhafte Muskelkrämpfe
- Schlecht artikulierte Rede
- Grimassieren im Gesicht
Unfähigkeit, sich zu bewegen, kann gesundheitliche Probleme verursachen wie:
- Hautschädigung
- Dekubitus
- Blutgerinnsel
- Infektionen der Atemwege
Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit diagnostiziert?
Der Arzt führt eine vollständige Anamnese durch. Die körperliche Untersuchung wird durchgeführt.
Eine neurologische Untersuchung wird durchgeführt, um Folgendes zu überprüfen:
- Zittern
- Muskelsteifheit
- Schwäche
- Abnormale Bewegungen
Um neurologische Störungen und Bewegungsstörungen auszuschließen, wird eine MRT-Untersuchung durchgeführt.
Behandlung der Hallervordan-Spatz-Krankheit
Es gibt keine Heilung für die Hallervordan-Spatz-Krankheit. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Der Behandlungsplan kann Therapie und Medikamente zusammen umfassen.
Therapie der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Die Muskelsteifheit wird durch Physiotherapie verhindert, was auch dazu beitragen kann, Muskelkrämpfe und andere Muskelprobleme zu reduzieren.
Es kann eine Ergotherapie empfohlen werden, die bei der Entwicklung alltäglicher Fähigkeiten hilfreich sein und auch dabei helfen kann, aktuelle Fähigkeiten zu erhalten.
Sprachtherapie hilft bei der Behandlung von Dysphagie oder Sprachstörungen.
Medikamente zur Behandlung der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Es gibt bestimmte Medikamente, die zur Kontrolle der Dystonie verschrieben werden , Steifheit und Zittern verschrieben werden.
Manchmal wird eine Kombination aus Medikamenten und Therapie gegeben, und zusammen führen sie zu besseren Ergebnissen.
Auch einige Medikamente können Nebenwirkungen haben.
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit und schreitet bei Kindern tendenziell schneller voran. Bei medizinischer Behandlung kann die Lebenserwartung steigen.
Es ist sinnvoll, mit dem Arzt oder einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie planen, eine Familie zu gründen und beide Partner oder einer der Partner in der Familie an der Hallervorden-Spatz-Krankheit leiden.
Lesen Sie auch:
- Was sind die neurologischen Symptome eines Vitamin-B12-Mangels?
- Ist die Niemann-Pick-Krankheit eine ernste Erkrankung und kann sie rückgängig gemacht werden?

Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von HealthOkay teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!