Tyrosinämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Tyrosinämie ist eine Stoffwechselstörung , bei der der Körper nicht in der Lage ist, eine Aminosäure namens Tyrosin effektiv abzubauen. Eine erhöhte Tyrosinkonzentration im Blut wirkt sich auf Leber und Nieren aus . In diesem Artikel werden wir ausführlich über die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlung von Tyrosinämie sprechen.

Tyrosinämie ist eine Form von Stoffwechselstörungen, die angeborener Natur ist und im Zusammenhang mit einer akuten Leberfunktionsstörung im Säuglingsalter steht. Bei Tyrosinämie ist der Körper nicht in der Lage, Aminosäuren effektiv abzubauen, was zu schweren Nieren- und Leberfunktionsstörungen führt. Tyrosinämie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass das Kind, um an der Krankheit zu erkranken, zwei defekte Gene erben muss, eines von jedem Elternteil. Das Verhältnis von Infizierten zu Nichtinfizierten beträgt 1:100.000. Es gibt drei Formen der Tyrosinämie, wobei jede Form ihre eigenen Symptome hat und durch einen Mangel an verschiedenen Enzymen verursacht wird. Diese drei Formen sind:

• Tyrosinämie Typ I ¹
• Tyrosinämie Typ II
• Tyrosinämie Typ III

Tyrosin ist eine Aminosäure, die in Proteinen vorkommt und hauptsächlich in der Leber verstoffwechselt wird. Tyrosinämie wird durch das Fehlen des Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase verursacht. Dieses Enzym ist äußerst wichtig für den Tyrosinstoffwechsel. Fehlt das Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase, führt dies häufig zur Anreicherung toxischer Stoffwechselprodukte in verschiedenen Körpergeweben und schließlich zu einer allmählichen Schädigung von Leber und Nieren.

Die Symptome der Tyrosinämie lassen sich grundsätzlich in zwei Hauptformen einteilen: akute und chronische.

• Akute Phase-
  • Säuglinge – schlechte Gewichtszunahme
  • Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
  • Vergrößerte Milz (Splenomegalie)
  • Schwellung des Unterschenkels
  • Leberversagen – Trotz aggressiver Therapie kommt es in solchen Fällen bereits im Alter von neun Monaten zum Tod durch Leberversagen, sofern keine Lebertransplantation durchgeführt wird. ¹
• Chronische Phase – ¹
  • Auswirkungen auf die Leber:
    • Hepatomegalie,
    • Zirrhose,
    • Leberversagen
    • Gelbsucht
  • Splenomegalie – Vergrößerte Milz
  • Kardiomyopathie – führt zu Herzversagen ²
  • Anfälle
  • Auswirkungen auf die Nieren ^{– 3}
    • Tubulopathie,
    • Nephromegalie
    • Fanconi-Syndrom ,
    • Nierenversagen
  • Gedeihstörung.
  • Aszites

  Diagnose von Tyrosinämie

  Blutuntersuchung-

  • Leberfunktionstest – abnormal
    • AST-Enzym (Aspartat-Transaminase) erhöht
    • Das Enzym ALT (Alanintransaminase) ist erhöht
    • Serumbilirubin – erhöht
  • BUN und Kreatinin – erhöht
  • Serumalbuminspiegel – niedrig

  Ultraschalluntersuchung-

  • Kardiomegalie – vergrößertes Herz,
  • Hepatomegalie – vergrößerte und knotige Leber ⁴
  • Splenomegalie – vergrößerte Milz

  CT-Scan und/oder Magnetresonanztomographie (MRT)

  • Niere – abnormale Nierengröße und -form.
  • Kardiomegalie – vergrößertes Herz,
  • Hepatomegalie – vergrößerte und knotige Leber, ⁴
  • Splenomegalie – vergrößerte Milz.

  Behandlung von Tyrosinämie

  Ernährungsumstellung –

  • Eine Ernährungsumstellung ist für die Behandlung von Tyrosinämie äußerst wichtig.
  • Tyrosinreiche Lebensmittel wie Fleisch, Milchprodukte und andere proteinreiche Lebensmittel wie Nüsse müssen gemieden werden.
  • Die Kontrolle der Ernährung und die Bereitstellung einer angemessenen Ernährung können Tyrosinämie möglicherweise nicht heilen, tragen jedoch wesentlich zur Kontrolle der Stoffwechselstörung bei und fördern normales Wachstum und normale Entwicklung.
  • Die Nahrung sollte eine geringe Konzentration an Phenylalanin und Tyrosin enthalten, da dies dazu beiträgt, schwere Leberschäden zu verlängern. ³

  Nitisinon-Behandlung

  Auch Nitisinon hat sich als wirksam erwiesen. ⁴

  Leber-Transplantation

  Lebertransplantation bei fortgeschrittener Tyrosinämie. ⁴