Prune-Belly-Syndrom (PBS): Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Prune-Belly-Syndrom ist durch Faltenbildung der Haut im Bauchbereich gekennzeichnet, die ihm das typische „pflaumenartige“ Aussehen verleiht. Dies wird durch einen Verlust der Muskelkraft im Bauchbereich verursacht. Lassen Sie uns die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung des Prune-Belly-Syndroms im Detail verstehen.

Das Prune-Belly-Syndrom oder PBS (auch bekannt als Eagle-Barrett-Syndrom oder Triad-Syndrom) ist eine Trias von Anomalien, wie unten aufgeführt:

• Schwäche der Bauchmuskulatur (in einigen Fällen fehlende Muskeln)
• Versagen des Hodenabstiegs, d. h. ein Zustand bei Neugeborenen, bei dem einer oder beide Hoden nicht in den Hodensack absinken
• Abnormale Blasenausdehnung zusammen mit Problemen im oberen Harntrakt (kann Blase, Harnleiter und Nieren umfassen oder auch nicht).

 

Diese Erkrankung tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf und die Schwere der Symptome kann von Person zu Person unterschiedlich sein. In einigen Fällen kann das Prune-Belly-Syndrom zu schweren Nieren- und Lungenproblemen führen, die häufig zu einer Totgeburt führen. In anderen Fällen kann das Prune-Belly-Syndrom nur auf urologische Probleme beschränkt sein.

Die tatsächlichen Ursachen des Prune-Belly-Syndroms sind noch unbekannt. Es werden Studien durchgeführt, um die zugrunde liegenden Ursachen dieser Erkrankung zu verstehen und einen besseren Behandlungsplan zu entwickeln. Derzeit geht man davon aus, dass das Prune-Belly-Syndrom mit genetischen Problemen zusammenhängt. Es tritt in engem Zusammenhang mit Trisomie 21 oder Down-Syndrom und Trisomie 18 auf. Es wurden Fälle mit Mutation im CHRM3-Gen gemeldet. ¹ Einige Forscher gehen davon aus, dass die Erkrankung durch eine Verstopfung der Harnwege verursacht werden kann, die dazu führt, dass der Urin in die Harnblase zurückfließt und die Blase dadurch vergrößert wird. Einige Theorien deuten auch darauf hin, dass die Harnprobleme durch eine Unterentwicklung der Blase verursacht werden könnten.

Wie oben erwähnt, variieren die Symptome des Prune-Belly-Syndroms von Person zu Person. Das Ausmaß des Syndroms variiert von leicht bis schwer. Die am häufigsten festgestellten Symptome sind wie folgt:

• Faltiges Erscheinungsbild am Bauch mit mehreren Hautfalten.
• Vorhandensein einer Bauchmasse über dem Schambein, möglicherweise aufgrund einer erweiterten Blase.
• Der Harntrakt und die damit verbundenen Organe können durch den Bauchbereich leicht ertastet werden.
• Visualisierung der Peristaltik über dem Bauchbereich, dh einer wurmartigen Bewegung des Darms bei der Vorwärtsverlagerung der Nahrung.
• Bei Männern können die Hoden im Hodensack fehlen.
• Schwierigkeiten beim Gehen und beim Aufrechterhalten einer aufrechten Haltung aufgrund einer Schwäche der Bauchmuskulatur.
• Häufige Episoden von Harnwegsinfektionen bei Kindern.

Es können weitere Symptome auftreten, die anderen Erkrankungen ähneln können. Es ist sehr wichtig, einen Spezialisten zu konsultieren, um verwandte Symptome von nicht verwandten Symptomen zu unterscheiden.

Wie bei anderen seltenen genetischen Erkrankungen kann die Diagnose des Prune-Belly-Syndroms eine große Herausforderung sein. In den meisten Fällen beginnt die Diagnose mit der Erhebung der Krankengeschichte des Patienten, den vorhandenen Symptomen und einer körperlichen Untersuchung, gefolgt von einigen Labortests. Die als GTR oder Genetic Testing Registry bekannte Testressource liefert uns alle notwendigen Informationen, die für Gentests dieser Erkrankung erforderlich sind. Das Erkennen von Nierenanomalien im Frühstadium bei vorgeburtlichen Untersuchungen kann dazu beitragen, eine rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen und Komplikationen des PBS zu reduzieren. ²

Eine große Anzahl von Fällen wird durch Ultraschall des Fötus entdeckt, wenn die Frau schwanger ist. Die meisten Fälle werden bereits bei der Geburt des Kindes anhand der Trias-Symptome diagnostiziert.

Weitere diagnostische Tests, die helfen, die Diagnose des Prune-Belly-Syndroms zu bestätigen, sind:

Nierenultraschall. Dabei handelt es sich um ein spezielles diagnostisches Bildgebungsverfahren, bei dem mithilfe hochfrequenter Schallwellen computergestützt Bilder von Organen, Gefäßen und Geweben erstellt werden.

VCUG (Voiding Cystourethrogram). Dabei handelt es sich um eine hochspezifische Röntgenaufnahme, die Bilder der Harnwege anfertigt. Bei diesem Verfahren wird ein hohler Schlauch in die Harnröhre eingeführt und gleichzeitig ein Farbstoff in die Blase gefüllt. Während sich die Blase füllt oder entleert, werden Röntgenbilder aufgenommen. Diese Technik wird verwendet, um einen Rückfluss des Urins in die Nieren oder die Harnleiter zu erkennen.

IVP (Intravenöses Pyelogramm). Hierbei handelt es sich um ein weiteres hochspezialisiertes Bildgebungsverfahren, das zur Darstellung der Harnwege mittels Röntgen verwendet wird. Bei dieser Technik wird ein Kontrastmittel intravenös injiziert, sodass die Struktur auf einem Film sichtbar gemacht wird. Diese Technik zeigt auch den Weg und die Geschwindigkeit des Urinflusses durch den Harntrakt.

Bluttests. Zur Beurteilung der Nierenfunktion werden Blutuntersuchungen eingesetzt, die Aufschluss über die bestehende Erkrankung geben und bei der Planung einer geeigneten Behandlung helfen.

Die Behandlung des Prune-Belly-Syndroms hängt von der Schwere der Symptome ab. Weitere Faktoren, die den Behandlungsplan beeinflussen, sind unten aufgeführt:

• Alter des Patienten, Vorgeschichte und allgemeiner Gesundheitszustand des Kindes
• Toleranzniveau des Patienten gegenüber bestimmten Medikamenten und Verfahren
• Erwarteter Krankheitsverlauf anhand der aktuellen Symptome.

In leichten Fällen des Prune-Belly-Syndroms erhält der Patient häufig eine vorsorgliche Antibiotikatherapie, um Infektionen vorzubeugen. In anderen Fällen kann der Patient an einen Urologen überwiesen werden. In einigen Fällen des Prune-Belly-Syndroms ist möglicherweise eine Vesikostomie erforderlich, bei der eine kleine Öffnung durch den Bauch in die Blase gelegt wird. Dies erleichtert die Entleerung bis zur Blase. In anderen schweren Fällen kann eine umfangreiche chirurgische Umgestaltung der Bauchdecke und der Harnwege erforderlich sein. Männer müssen sich möglicherweise einem Eingriff namens Orchiopexie unterziehen, bei dem die Hoden in den Hodensack vorgeschoben werden.

Die Prognose des Prune-Belly-Syndroms hängt von der Schwere der Symptome und dem Ausmaß des Krankheitsfortschritts ab. Einige betroffene Kinder werden noch geboren, während andere möglicherweise nicht allzu lange nach der Geburt leben. Kinder mit mildem Syndrom können wachsen und ein einigermaßen normales Leben führen, sofern sie regelmäßig von einem Arzt überwacht werden. Es ist nicht ungewöhnlich, dass diese Kinder im Laufe ihres Lebens medizinische Probleme haben. Es wurde festgestellt, dass etwa 30 % der betroffenen Personen ein Nierenversagen entwickeln und in Zukunft möglicherweise eine Nierentransplantation benötigen.

Verweise

1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7479/prune-belly-syndrome
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4367054/

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