Wie häufig ist Augenalbinismus oder handelt es sich um eine seltene Erkrankung?

Albinismus ist ein genetischer Defekt, der im Zusammenhang mit Augenfehlern in Form von zwei Krankheiten auftreten kann, die als okulokutaner Albinismus und Augenalbinismus klassifiziert werden.

Okulokutaner Albinismus besteht aus Augendefekten sowie Haut- und Gliedmaßendefekten, wohingegen Augenalbinismus nur an den Augen auftritt und die Haut normalerweise verschont bleibt. Okulokutaner Albinismus ist im Vergleich zum Augenalbinismus weitaus häufiger, wenn es um Defekte im Auge und seine Funktion geht.

 

Laut verschiedenen bisher erhobenen Datenstatistiken ist der okulokutane Albinismus Typ 1 der häufigste unter allen Subtypen des Albinismus und weist eine Prävalenz von 1:17.000 bis 1:20.000 auf, was recht selten ist. Noch seltener ist der okulokutane Albinismus Typ 2 mit einer Prävalenz von 1:36.000. In einigen Bundesstaaten der amerikanischen Länder steigt diese Prävalenz auf etwa 1:10.000. Am seltensten von allen ist der Augenalbinismus mit einer Prävalenz von knapp etwa 1:50.000 bzw 20 pro Million. Im Gegensatz zu solchen Statistiken auf der Welt weisen nur wenige afrikanische Länder eine viel höhere Prävalenz von Augenalbinismus im Bereich von 1:2000 bis 1:5000 auf, was zahlenmäßig deutlich höher ist als im Rest der Welt.

Bei der syndromalen Assoziation des Hermansky-Pudlak-Syndroms mit Augenalbinismus liegt die Prävalenz in Puerto Rico bei etwa 1:2700, was im Vergleich zu den weltweiten Statistiken ebenfalls recht hoch ist. Aufgrund der Beteiligung verschiedener anderer Organsysteme ist es auch mit einer höheren Sterblichkeit verbunden. Eine der Ursachen für die geringe Prävalenz des okulären Albinismus gegenüber dem okulokutanen Albinismus ist, dass es sich um einen X-chromosomalen Defekt handelt, weshalb auch die Prävalenz auf diesen Grund zurückzuführen ist. ⁽¹⁾

Aufgrund der Rassenmerkmale kommt Augenalbinismus bei etwa gleicher Häufigkeit bei allen Rassen vor, wohingegen Augenalbinismus eher bei Afroamerikanern vorkommt. Augenalbinismus ist eine x-chromosomale Erkrankung, weshalb sie häufig bei Männern und sehr selten bei Frauen auftritt, was eine verzerrte Verteilung der Statistiken darstellt. Im Gegensatz zum Augenalbinismus hat der Okulokutane Albinismus einen autosomalen Ursprung und kommt daher sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleichermaßen vor.

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, die von den Eltern oder Großeltern vererbt wird, tritt sie meist schon in jungen Jahren auf und wird im Säuglings- oder frühen Kindesalter diagnostiziert. In sehr seltenen Fällen kann es auch bis ins Erwachsenenalter dauern, ohne dass es bemerkt wird.

Die Prognose des Augenalbinismus ist sehr unterschiedlich und hängt von den dadurch verursachten Funktionsstörungen ab. Der dadurch verursachte Sehverlust ist in der Regel nicht normal behandelbar und der Patient kann nur palliativ versorgt werden. Netzhautdefekte können nach der chirurgischen Behandlung der Erkrankung geheilt werden oder auch nicht. Auch Sehnervdefekte sind dauerhafter Natur. ⁽¹⁾

Es besteht kein Unterschied darin, dass Augenalbinismus eine sehr seltene Erkrankung ist und dass es sich bei Frauen um eine x-chromosomale Erkrankung handelt, die seltener vorkommt. Die Prävalenz ist sehr gering und die Diagnose wird aufgrund des genetischen Defekts schon im frühen Alter gestellt. Funktionsstörungen des Auges treten bei Augenalbinismus nicht häufig auf und es treten nur strukturelle, nicht signifikante Defekte wie die Farbe der Iris auf. Wenn die Augenfarbe beeinträchtigt ist und die Sehschärfe normal ist, besteht kein Grund zur Sorge, da es zu keinen Komplikationen kommt.

Daraus lässt sich mit Sicherheit schließen, dass es sich bei Augenalbinismus nicht um eine häufige Erkrankung, sondern um eine seltene Erkrankung handelt. Nur bestimmte Gebiete weisen einen Unterschied in der Prävalenz der Krankheit auf und diese liegen eher in amerikanischen und afrikanischen Gebieten. Puerto Rico ist ein Land, das mehr syndromale Assoziationen aufweist als der individuelle Augenalbinismus.

Verweise:

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