Neues Medikament verbessert das Knochenwachstum bei Kindern mit häufigem Zwergwuchs

Ergebnisse einer Phase-III-Studie für ein Medikament zur Behandlung der häufigsten Form von Kleinwuchs zeigen, dass es das Knochenwachstum bei Kindern steigern kann – und manchmal dazu führt, dass sie genauso schnell wachsen wie ihre Altersgenossen, die nicht an Zwergwuchs leiden.

Die Ergebnisse der Studie, die sich auf die medikamentöse Therapie namens Vosoritid zur Behandlung von Achondroplasie konzentriert, wurden am 5. September in The Lancet veröffentlicht . Die Studie wurde an 121 Kindern in 24 Krankenhäusern in sieben Ländern – Australien, Deutschland, Japan, Spanien, der Türkei, den USA und dem Vereinigten Königreich – durchgeführt. Die Patienten waren zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie zwischen 5 und 17 Jahre alt. 1

Die Studienteilnehmer erhielten ein Jahr lang täglich eine Injektion von Vosoritid oder einem Placebo. Forscher fanden heraus, dass Kinder, die Vosoritid erhielten, im Durchschnitt 1,57 Zentimeter mehr wuchsen als diejenigen, die das Placebo erhielten.

Das ist eine Wachstumsrate, die fast mit der von Kindern ohne Achondroplasie übereinstimmt, sagt der Co-Autor der Studie, Carlos A. Bacino, MD , Professor für Molekular- und Humangenetik am Baylor College of Medicine und Leiter des Genetikdienstes am Texas Children’s Krankenhaus, erzählt Verywell.

Obwohl die Studienergebnisse positiv waren, sei zum jetzigen Zeitpunkt unklar, ob die behandelten Kinder größer als Erwachsene sein werden oder welche langfristigen Auswirkungen die Therapie haben wird, sagt Bacino.

 

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die die Umwandlung von Knorpel in Knochen verhindert, erklärt das National Institutes of Health (NIH). 2 Menschen mit Achondroplasie sind typischerweise kleinwüchsig, was zu einer eingeschränkten Beweglichkeit der Ellenbogen, einem großen Kopf und kleinen Fingern führt.

Die Erkrankung wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen verlangsamt typischerweise das Knochenwachstum in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Schädelbasis von Kindern, sagt Bacino. „Aber bei Achondroplasie geht die Signalübertragung des FGFR3-Gens schief“, sagt er. „Es signalisiert dem Körper ständig, das Knochenwachstum einzudämmen.“

 

Wie Vosaritid wirkt

Vosoritide blockiert die Aktivität von FGFR3 und versucht, Kindern mit Achondroplasie normale Wachstumsraten zu ermöglichen. „In gewisser Weise stoppt oder bremst es den Hemmprozess von FGFR3“, sagt Bacino. Kinder mit Achondroplasie wachsen typischerweise etwa 4 Zentimeter pro Jahr, verglichen mit 6 bis 7 Zentimetern bei Kindern ohne diese Erkrankung.

Frühere Studien haben gezeigt, dass die Verabreichung des Arzneimittels an Menschen mit Kleinwuchs sicher ist, während diese spezielle Studie gezeigt hat, dass es das Knochenwachstum wirksam steigern kann.

Kinder, die Vosoritid anwenden, erhalten täglich Injektionen, „bis sich die Wachstumsfugen schließen, etwa in der Pubertät“, sagt Bacino. Sobald sich die Wachstumsfugen eines Kindes geschlossen haben, sagt er: „Das Medikament wird keine Wirkung mehr haben.“

Achondroplasie wird derzeit mit Überwachung und in einigen Fällen mit chirurgischen Eingriffen behandelt, um die Symptome zu lindern. Die Krankheit selbst wird jedoch  nicht behandelt.

Die Erkrankung kann gesundheitliche Komplikationen verursachen, darunter: 2

• Apnoe
• Fettleibigkeit
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen
• Eine übertriebene Krümmung der Lendenwirbelsäule nach innen
• Verengung des Wirbelkanals, die den oberen Teil des Rückenmarks einklemmen kann
• Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn

 

Was passiert als nächstes

Derzeit gibt es keine von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene medikamentöse Therapie zur Behandlung von Achondroplasie. Derzeit gibt es eine Studie mit Vosoritid für Kinder im Alter von 5 Jahren und darunter, und das Medikament wurde bei der FDA zur Zulassung eingereicht, sagt Bacino.

Die Ergebnisse der jüngsten Studie zu Vosoritid sind vielversprechend, aber Bacino sagt, dass „es einige Jahre dauern wird, bis wir wissen, wie gut das im Laufe der Zeit funktioniert.“ Er weist darauf hin, dass es angesichts dessen einige Kontroversen über den Einsatz von Vosoritid gibt „Einige Familien, die an Achondroplasie leiden, betrachten dies möglicherweise nicht unbedingt als Problem.“

„Für viele Familien ist Achondroplasie ein Problem“, sagt Bacino. Als Grund für die Behandlung nennt er Wirbelsäulenprobleme, Schmerzen und neurologische Probleme, die sich als Folge der Krankheit entwickeln können.

„Wir wollen einige dieser Komplikationen verhindern und Menschen mit Achondroplasie eine bessere Lebensqualität ermöglichen“, sagt er.